Mundarija kirish I. Bob. Xromasoma. Xromosomalarning molekulyar tuzilishi

21-xromosoma inson genomidagi eng kichigidir. U kam sonli genlarga ega. Bu nafaqat uning kichik o'lchamlari, balki uning past gen zichligi (har bir Mb uchun 8 gen) bilan bog'liq. Shu sababli, bu trisomiyasi (ikkita o'rniga uchta nusxa) hayotga mos keladigan yagona xromosomadir. Trizomiya 21 Daun sindromini keltirib chiqaradi, bu tug'ma aqliy zaiflikning eng keng tarqalgan shakli bo'lib, 800 tirik tug'ilishdan 1 tasini tashkil qiladi. Daun sindromi xavfi onaning yoshi bilan ortadi, bu oogenez davrida xromosomalarning ajralishi keksa ayollarda sodir bo'lishini aks ettiradi. Ushbu xromosomaning qisqa qo'lining katta qismi geteroxromatin bo'lib, u 13, 14 va 15-xromosomalar kabi ikkilamchi konstriksiya sifatida ko'rinadigan rRNK gen klasterini va sun'iy yo'ldosh shakllanishi sifatida undan distalda joylashgan materialni o'z ichiga oladi.
Hajmi: 49 Mb (million tayanch juft) Taxminan. yo'q. genlar: 600
Dastlab 22-xromosoma sifatida aniqlangan, chunki oldingi sitogenetik tahlillar u inson genomidagi eng kichik xromosoma ekanligini ko'rsatdi. 21-xromosoma endi 22-xromosomadan bir necha Mb kichikroq ekanligi ma'lum. 21 va 22-xromosomalar hajmi va tuzilishi jihatidan oʻxshash boʻlsa ham (ikkalasi ham kichik va akrosentrik boʻlib, ikkalasi ham rRNK gen klasterini va sunʼiy yoʻldosh hosil boʻlishini oʻz ichiga oladi), 22-xromosomada gen zichligi ancha yuqori. Darhaqiqat, 22-xromosoma eng yuqori gen zichligiga ega bo'lgan ikkinchi xromosomadir (Mb uchun 17 gen, o'rtacha 9-10 gen). Shuningdek, u CpG orolchalarining zichligi genomik o'rtachadan ikki baravar ko'p (har Mb uchun 20 gacha), takrorlanuvchi ketma-ketliklarning yuqori miqdori (o'rtacha 40% ga nisbatan 44%) va yuqori GC juftliklari (genomik o'rtacha 41 ga nisbatan 48%). %). Ikkita taniqli sindrom 22-xromosomaning sitogenetik anomaliyalari bilan bog'liq.
Hajmi: 155 Mb (million tayanch juft) Taxminan. yo'q. genlar: 900
X xromosoma o'rtacha kattalikda va metasentrik (o'rtada sentromera), odatda urg'ochida ikki nusxada va erkaklarda bir nusxada bo'ladi. Erkak qo'shimcha X xromosoma o'rniga Y xromosomasiga ega. Y-xromosoma X xromosomasidan kelib chiqqan deb taxmin qilinadi, u tuzilishi va genetik tarkibi jihatidan farq qiladi. Biroq, X va Y xromosomalarining bir nechta hududlari o'zaro bog'liq genlarni o'z ichiga oladi, bu ularga meiozda juftlashishga imkon beradi. Bu hududlar psevdoautosomal mintaqalar deb ataladi. X xromosomadagi ko'plab genlar erkaklarnikidan farqli o'laroq, ayollarda ikki martalik dozada mavjud. Doza nomutanosibligini tuzatish uchun X xromosomasining bir nusxasi ayol jinsining barcha hujayralarida inaktivatsiya qilingan, ya'ni ko'pchilik genlar ifodalanishi mumkin emas. Y xromosomasida mavjud bo'lgan X xromosoma genlari ham inaktivatsiyada ishtirok etmaydi. X inaktivatsiyasi geteroxromatin deb ataladigan zich DNK-oqsil kompleksini hosil qilish orqali erishiladi. Hujayralar mikroskop ostida ko'rilganda faol bo'lmagan X xromosomasini quyuq rangli Bar tanasi sifatida ko'rish mumkin. Rivojlanish jarayonida X inaktivatsiyasi tasodifiy sodir bo'ladi, shuning uchun ayol tanasi turli xil X xromosomalari inaktivatsiya qilingan hujayra klonlarining mozaikasi. Buni odamlarda ko'rsatish juda qiyin bo'lsa-da, uni boshqa sutemizuvchilarda isbotlash mumkin. Misol uchun, mushuklar X xromosomasida soch rangi geniga ega va agar har bir xromosoma boshqa rang uchun allellarni olib yursa, mushuk rang-barang bo'ladi, dog' rangi X xromosomasiga bog'liq bo'lib, ularda faol qoladi. Ayollarda boshqa X xromosomasini inaktiv qiladigan molekulyar mexanizm faqat X xromosomasining qo'shimcha nusxasi mavjud bo'lganda ishlaydi. Shu sababli, uch yoki undan ortiq X xromosomalari bo'lgan ayollar (polisomiya X) va uch yoki undan ortiq X xromosomalari bo'lgan erkaklar (Klaynfelter sindromi) nisbatan engil simptomlarni ko'rsatadi. Xuddi shunday, bitta X xromosomasi (Tyorner sindromi) bo'lgan ayollar hayotiydir, chunki bu X xromosoma faoldir. Inson X xromosomasining yana bir qiziq xususiyati DNK molekulalarining yarim milliondan ortiq tayanch juftlariga cho'zilishi bo'lib, unda ketma-ketlikning 90% tarqoq takrorlanuvchi elementlardan iborat. Bu butun genomdagi eng yuqori daraja bo'lib, X xromosomasining o'rtacha takrorlanuvchi tarkibi taxminan 46% ni tashkil qiladi, bu genomik o'rtachadan ancha yuqori. Inson X xromosomasining yana bir qiziq xususiyati DNK molekulalarining yarim milliondan ortiq tayanch juftlariga cho'zilishi bo'lib, unda ketma-ketlikning 90% tarqoq takrorlanuvchi elementlardan iborat. Bu butun genomdagi eng yuqori daraja bo'lib, X xromosomasining o'rtacha takrorlanuvchi tarkibi taxminan 46% ni tashkil qiladi, bu genomik o'rtachadan ancha yuqori. Inson X xromosomasining yana bir qiziq xususiyati DNK molekulalarining yarim milliondan ortiq tayanch juftlariga cho'zilishi bo'lib, unda ketma-ketlikning 90% tarqoq takrorlanuvchi elementlardan iborat. Bu butun genomdagi eng yuqori daraja bo'lib, X xromosomasining o'rtacha takrorlanuvchi tarkibi taxminan 46% ni tashkil qiladi, bu genomik o'rtachadan ancha yuqori.
Hajmi: 59 Mb (million tayanch juft) Taxminan. yo'q. genlar: 150
Y xromosomasi faqat erkak jinsida mavjud. U o'z ichiga olgan noyob genlardan tashqari, erkak jinsini aniqlash uchun zarur bo'lgan genlarni ham o'z ichiga oladi. Shuningdek, u normal spermatogenez uchun zarur bo'lgan genlarni o'z ichiga oladi. Boshqa genlar X xromosoma bilan umumiydir, chunki ular psevdoautosomal hududlarda joylashgan bo'lib, ular gametogenez jarayonida xromosomalarni juftlashtirishga imkon beradi. Y-xromosoma kichik va akrosentrikdir (tsentromera xromosomaning bir uchiga ko'proq harakatlanadi, shunda qo'llar bir xil uzunlikda bo'lmaydi). Biroq, uzun qo'lning ko'p qismi heterokromatindir. Shuning uchun Y-xromosoma eng kichik bo'lmasa-da, genomdagi eng kam sonli genlarga, eng past gen zichligiga (1 Mb uchun 5 gen, 13-xromosomani yo'q qilish xususiyati) va eng past CpG orol zichligiga (har bir Mb uchun taxminan 2) ega. , genomik o'rtacha 10). Y xromosomasining taxminan 50% takrorlanuvchi ketma-ketlikda joylashgan bo'lib, uni 19-xromosomadan orqada (57%) va X xromosomasidan (46%) oldinda joylashtiradi. Y xromosomasini o'z ichiga olgan xromosoma aberatsiyasi jinsning o'zgarishiga (XX odamlarda erkak fenotipi) va azospermiyaga (sperma yo'qligi) olib keladi.