Odam genetikasi

gen, xromosoma,
genom
o ‘zgarishi bilan b o g iiq xillarga ajratiladi.
Gen mutatsiyatari.
Gen deganda u yoki bu oqsil molekulasini, 
polipeptid zanjirini sintez qilishda qatnashadigan nuklein kislota 
DNK ning bir qismi tushuniladi. Genlar odatda hujayra metobolizmi- 
ni o ‘zgartirish orqali bclgi-xossalar rivojlanishiga ta’sir ko‘rsatadi. 
Genlar nukleotid - valin aminokislotaning kodi b o im ish GUA o ‘rin 
olganligidir. Binobarin tripletdagi, ikkinchi nukleotid A o ‘miga U 
joylashishining natijasida gen mutatsiyasi yuqorida qayd qilingan 
kasallikni keltirib chiqaradi. Biroq, tripletdagi nukleotidlaming al- 
mashishi hamma vaqt mutatsion o ‘zgaruvchanlik hosil qilavermaydi. 
Triplet tarkibidagi uchinchi nukleotidning o ‘zgarishi, chunonchi, valin 
aminokislotaning iRNK dagi kodi GUU tripletning uchinchi nukleo- 
tidi o ‘rin almashib, kod GUS, GUA, GUG holatda b o ig a n taqdirda 
ham, baribir polipeptidning maxsus joyidan valin o ‘rin oladi. Demak, 
tripletdagi uchinchi nukleotidning o ‘zgarishi genning funksional j i ­
hatdan o ‘zgarmasdan qolishiga olib keladi. Bunday mutatsiya «in- 
damas» mutatsiya nomini olgan. Mutatsiyalar gen tarkibidagi bir yoki 
bir necha nukleotidning ikki yoki ko‘p marotaba ortishi (duplikatsiya)
106

---

yoki kamayishi (deletsiya) tufayli ham kelib chiqadi. Odamlarda gen 
mutatsiyasiga misol qilib gemofiliya, daltonizm, galaktozemiya, fe- 
nilketonuriya, albinizm kabi kasalliklami ko‘rsatish mumkin.
Xromosomalar mutatsiyasi
xromosomalaming soni, hajmi va tuzi- 
lishi o ‘zgarishi bilan aloqador. Xromosomalar tuzilishining o ‘zgarishi 
bir xromosoma doirasida yoki xromosomalararo b o ‘ladi. Xromoso­
m alam ing tuzilishi o ‘zgarishi uch xil 
deletsiya
,