Odam genetikasi


Trisomiya - E sindromi, Edvars sindromi (18-xromosoma tri-



Yüklə 40 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə92/140
tarix07.01.2024
ölçüsü40 Kb.
#209269
1   ...   88   89   90   91   92   93   94   95   ...   140
Odam genetikasi S- Fayzullayv Tosh- 2018

Trisomiya - E sindromi, Edvars sindromi (18-xromosoma tri-
somiyasi).
Trisom iya - E sindrom i birinchi b o ‘lib Edvards tom onidan 
1960-yilda aniqlangan. Bu kasallik 18-xromosoma trisom iyasi 
ham deyiladi. Edvars kasalligi bilan tu g ‘ilgan o ‘g ‘il bolalar uzoq 
yasham asdan hayotining dastlabki oylaridayoq vafot etadi. Qiz 
bolalar esa 2 -3 yoshgacha yashashlari mumkin. Tug‘ilgan 4500 
chaqaloqlarning bittasida shu kasallik belgilari uchraydi. Kasal-
139


larning 70% bir oygacha, yana 7% bir yoshgacha yashaydi. Bem or 
bolalarning atigi 1% o ‘n yoshgacha yashashi mumkin.
Trisomiya - E sindromida bola kichik vaznda, chala tug‘iladi. 
K asallikning asosiy belgilari: bosh suyagi o ‘zgargan, yassi peshona,
k o ‘z kosalari kichkina va 
bir-biridan normadan k o ‘- 
ra uzoqroqda, daxani in- 
gichka, ja g ia ri va og‘iz 
b o ‘sh lig ‘i kichkina, tang- 
layi baland, quloqlari juda 
pastda joylashgan, barmoq- 
lari changak holda b o ‘ladi
20-rasm. Edvars sindromi
(20-rasm). Bunday bolalar­
ning ovozi chiqm aydi, k o ‘z olmalari noto‘g ‘ri harakat qiladi. Yurak 
va ichki organlarida chalalik alomatlari bo‘ladi. Nerv sistemasi rivoj- 
lanmaydi. Edvards sindromi - hayot uchun muhim organlarda bir 
talay kam chiliklar b o ‘lishi bilan ifodalanadi (bosh miya katta yarim 
sharlari p o‘stlog‘ining hujayralari o ‘zgarib qoladi, qizil yadro miya- 
cha hujayralari atrofiyaga uchraydi; yurak, o ‘pka, buyraklarda nuq- 
sonlar b o ‘ladi). B unday chaqaloqlar k o ‘pincha 6 oydan k o ‘p ya- 
shamaydi. Davosi simptomatikdir.
Trisomiya - D sindromi

Patau sindromi (13-xromosoma tri-
somiyasi).
Patau sindromi - D guruhi xromosomalaridan biriga taalluqli 
geteroploidiya oqibatida kelib chiqadi. Bosh miyada bir talay kam­
chiliklar b o ‘lishi (peshona b o ‘laklari, miyacha uchinchi qorinchaning 
rivojlanmay qolishi), yurak - tomirlar sistemasi, buyraklar va boshqa 
organlarda ko ‘pgina yetishmovchiliklar bo‘lishi bilan namoyon 
b o ‘ladiki, bu bolaning barvaqt (3-4 oyligida) o ‘lib ketishiga olib ke- 
ladi. Patau sindromi k o ‘pincha qiz bolalarda topiladi. 4000 chaqaloq- 
dan bittasida uchraydi (2 1 -rasm ).
Bunday bolalar kichik vaznda, katta yoki haddan tashqari kichik 
bosh bilan tug‘iladilar. Yuz skeleti o ‘smaydi: k o ‘z kosasi kichkina, 
lab va tanglay tutashmasdan ajralib turadi. Burun asosidagi suyaklar 
y o ‘q b o‘lganligi uchun puchuq tug‘iladi.
140



Yüklə 40 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   88   89   90   91   92   93   94   95   ...   140




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin