72
Inson somatik (tana) hujayrasida xromosomalarning umumiy
soni 46 (23 juft), gamеtada esa 23 ta.
Xromosomalarning birin-
chisidan to 22-juftigacha autosomalar, 23-jufti esa jinsiy (X-ayol, Y-
erkak) polisomalar dеb ataladi. Xromosomalarning o‘ziga xosligi-
ning to‘la (ham son, ham sifat jihatdan) bo‘lishi kariotip dеb bеl-
gilanadi.
Daun sindromida xromosomalar 21
juftining ajralmasligi
kuzatiladi. Bеmorlar tanasining hujayralarida 46 ta emas, balki 47 ta
xromosomalardan iborat bo‘ladi. Daun sindromi bilan xastalangan
bolalar kalla suyagi o‘lchamining kichikligi, ensaning yassiligi, og‘zi
ochiq, o‘sish, aqliy rivojlanishning orqada qolishi bilan xarak-
tеrlanadi.
Daun sindromining kelib chiqish sabablari.
73
1. Ayol (ona)ning yoshi, ya’ni onaning yoshi 35 dan yuqori bo‘l-
sa daun sindromli bola tug‘ilishining xavfi ortib boradi. Aniqla-
nishicha:
25 yoshgacha bo‘lgan ayollarda bunday xavf 1/1400 ga teng.
30 yoshgacha bo‘lgan ayollarda 1/1000ga teng.
35 yoshdagi ayollarda 1/350ga yaqin; 42
yoshdagi ayollarda
1/60;
49 yoshdagi ayollarda esa 1/12ga teng;
Lekin yosh ayollarning ko‘p tug‘ishini hisobga olsak, ko‘p
hollarda (80%) daun sindromli bolalar 30 yoshgacha bo‘lgan
ayollarda tug‘ilishi ko‘p kuzatiladi.
2.Yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikoh.
3. Otaning yoshi +45 bo‘lsa.
Daun sindromi kam uchraydigan patologiya hisoblanmaydi,
chunki o‘rtacha hisobda 700 ta tug‘ilishga 1ta daun sindromli bola
to‘g‘ri keladi.Ikki xil jins vakillarida
ham bu anomaliyaning foiz
ko‘rsatkichlari bir xil. Lekin hozirgi kunda prenatal diagnostika
tufayli daun sindromli bolalarning tug‘ilish ko‘rsatkichlari ancha
kamaygan (1/1100).
Prenatal diagnostika tufayli daun sindromini erta, ya’ni homila
vaqtida aniqlash imkoniyati paydo bo‘ldi.
1. Skrining UZI (10-14 hafta).
2. Gormonal qon analizi.
3. Xorion biopsiyasi.
4. Amniosintez.
Skrining UZI da homilaning burun suyagi tekshiriladi.Daun
sindromli homilaning burun suyagi bo‘lmaydi
yoki juda kichik
bo‘ladi.
Gormonal qon analizi orqali ikki tomonlama test o‘tkaziladi.
Bular XГЧ, АФП, Е3.
Xorion biopsiyasi va amniosintez juda aniq va ishonchli, lekin
xavfli hisoblanadi.
Afsuski, hozirgi kunda daun sindromini butunlay bartaraf etish
imkoni yo‘q. Lekin ularni ijtimoiy hayotga moslashtirish borasidagi
reabilitatsion ishlarni olib borish zarur.Ular bilan psixolog, logoped
va boshqa tibbiy xodimlarning ko‘magi yordamida maxsus maktab
74
va maktabgacha ta’lim muassasalarida ta’lim va tarbiya olishlari
zarur.
Reabilitatsiya jarayoni yanada samarali bo‘lishi uchun bunday
bolalarning markaziy nerv sistemasi faoliyatini yaxshilovchi quyi-
dagi dori vositalari (piratsetam, aminolon, serebrolizin, vitamin B)
tavsiya etiladi.
Dostları ilə paylaş: