Kasallikning asosiy belgilari:past bo'yli, yengil vaznli, boʻyin juda qisqa va burmali
boʻladi, tuxumdon va ikkilamchi jinsiy belgilar yaxshi rivojlanmagan, yelka keng bo'lib,
tos suyagi va oyoqlar kalta, oylik sikl kuzatilmaydi, ko'krak bezlari rivojlanmay, ular
oʻrniga yog' to'plamlari paydo boʻladi,yuz koʻrinishi oʻzining yoshiga qaraganda qari
koʻrinadi. Kaftdagi asosiy triradius atd kengaygan. Barmoqlar uchida aylanasimon
tasvirlar uchraydi. Qon aylanish, nerv va boshqa ichki organlar tizimida ham oʻzgarish
sodir boʻladi. Bunday kasallikka chalinganlar oʻzidan nasl qoldira olmaydi. Ularni
davolash usullari hozirgacha topilgan emas.
36-savol: Gen kasalliklarini ta’riflang ?Misol bilan
Odamdagi gen kasalliklari.
Odamda ayrim normal genlarning mutatsion o’zgarishi natijasida
paydo bo’luvchi irsiy kasallliklar yaxshi o’rganilgan. Odam-ning autosomalari (jinsiy
bo’lmagan xromasomalar) da joylashgan genlarning mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigann
irsiy kasalliklaar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin:
Sindaktiliya
- panjalarning tutashib ketishi;
Polidaktiliya
- qo’shimcha barmoqlarning hosil
bo’lishi;
Mikrotsefaliya
– kalla yuz qismiig g’ayri-tabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik bo’lishi.
Bu kasallikka duchor bo’lgan shaxslar aqli zaif bo’ladilar.
Qayd etilgan jinsiy kasalliklari dominant holatda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta va
nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo’lgan davolash tadbirlarini vaqtida
boshlash imkoniyatini beradi.
Odamda retsessiv mutatsiya oqibatida paydo bo’ladigan gen kasalligi turlari ham topilgan va
o’rganilgan. Irsiy kasalliklar va belgilarning nasldan-naslga o`tishi xromosoma tabiatini puxta
o`rganish asosida hal qilindi.
Nasldan-naslga o`tadigan kasalliklarni rivojlantirmaslik uchun bolalarni jismoniy
sog`lomlashtirish,
ovqat sifatini yaxshilash
,
chiniqtirish
,
yuqumli kasalliklardan saqlash
, asab
kasalliklarini oldini olish masalalariga katta e'tibor berish kerak. Genetika fanining rivojlanishi
natijasida nasldan-naslga o`tadigan kasalliklarni vaqtida aniqlash va oldini olish mumkin
bo`ldi. Hozircha tibbiyotda anomal gen va xromosomani davolash usullari yo`q. Irsiy
kasalliklar organizmda xilma-xil xastaliklarni paydo qiladi. Ular asosan kliniko-genetik
usullar orqali o`rganiladi, ya'ni avlodlar shajarasi tuziladi.
Dostları ilə paylaş: