Fenilketanuriya - bu kasallikni birinchi bulib Norvegiyalik vrach Felling aniqlagan.U ikkita
akliy zaif bolalarning siydiklarida utkir xid borligini sezadi. Bu bolalar siydigi biokimeviy
taxlil kilinganda juda kup mikdorda pirovinograd kislotasi borligi maʼlum buladi. Sog’lom
odam konida bu kislota bulmsligi kerak.Xozirgi kunda bu kasallikning kelib chikishi sababi
fenilanin aminokislotasiga bogliqligi aniqlangan. Fenilanin normada fenilalanin gidroksidaza
fermenti ishtirokida torozinga aylanadi. Fenilalanin tirozinga aylanmasdan konga tuplanishi
natijasida siydik bilan chikadigan pirovinograd kislotasini xosil qiladi. Tirozinning xosil
bulmasligi esa melaninning miqdorini kamaytiradi. Qonda melanin kam bulganligi sababli teri
sarg’ish rangga kiradi. Kasallarda akliy zaiflik ularning bir yeshligidaek seziladi va
ayrimlarida uzidan ketib qolish xolatlari kuzatiladi.
Аlkoptanuriya - bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyingi kurinishlriga utish jarayoni
buziladi. Fenilalanin xisobiga va ovkat bilan organizmga tushgan tirozinnormada R
gidroksifenilpirovinograd
kislotasiga
aylanadi.
Bu
kislota
esa
uz
navbatida
gomogentizinoksidaga
fermenti
yerdamida
gomogentizin
kislotasiga
aylanadi.
Аlkoptanuriyali kasal siydigidagi alkoptan xavoda oksidlanganligi uchun siydik tezda korayib
koladi. gomogentizin kislotasi tuplanib, bo’g’inlardagi tog’aylar sariq binafsha rangga kiradi,
kulok suprasi va burun togaylari korayadi.
Gangliozidoz - bu kasallikda gangliozidlar almashinuvini boshkaruvchi geksozaminidaza
fermenti juda kamayib ketadi. Gangliozidlarning kupchilik qismi bosh miyada, jigarda,
taloqda, ko’zning tur prdasida tuplanib aqliy zaiflik qo’l va oyoqlar buzilishiga olib keladi.
Galaktozemiya - bu kasallik organizmda galaktozo 1 - fosfatni parchalovchi
galaktozo1fosfaturidiltransfefraza fermentining yetishmasligi tufayli yuzaga chiqadi.
Organizm galaktozani uzlashtira olmaydi shuning uchun u qonda va tuqimalarda tuplanib
organizmga zaxarli taʼsir kursatadi.
