Odam genetikasi

duplikatsiya, in-
versiya
tipida nam oyon b o ia d i. Faraz qilaylik birorta xromosoma 
AVSDEFN qismlardan tuzilgan. Agar uning biror qismi masalan: 
DEFN uzilib qolsa, bu deletsiyaga, mabodo ana shu uzilgan qism 
boshqa xromosomaga q o ‘shilsa, bu duplikatsiyaga misol b o iad i. Bir 
xromosomaning biror qismi boshqa qism bilan o ‘rin almashsa, chu- 
nonchi, В qismini o ‘m iga D qism, aksincha D qismning o ‘miga В 
qism joylashsa, bunday xromosoma o ‘zgarishi inversiya deyiladi.
I I |
a
a
| U
AlI I |
a
AI |
a
a
!
|
a
Al E !
Bl l B
B
r
8 j P
lC
b
| |
b
В
с
cl
Ic
с
с
С
cl
с
С
D
0
\
D
с
D
6
0
£ D
E
E
E
D
E
E
E
D E
F
E
A
h
F
E
F
F
F
F F
H
I
f
H
F
H
H i
I
I
h
H<
•
I
h
H
1
2
3
4
5
$
1 7-rasm. Xromosomalaming qayta tiklanishi.
1 — dastlabki gomologik xromosomalar jufti; 2 - DEFH qismining
uzilishi; 3 - С qismining duplikatsiyasi; 4 - BCD qismining
inversiyasi; 5
 -
DE qismining inversiyasi; 6 - insersiya
DE qismining qayta joylashishi.
Gomologik juft xromosomalaming dastlabki holati; 2 - DEFH 
boiaklarining y o ‘qotilishi; 3 - С b o ia g i duplikatsiyasi; 4 - BCD 
bo iak lam ing inversiyasi; 5 - DE boiaklam in g inversiyasi; 6 - DE 
boiak lam ing inversiya-qayta joylashishi.
107

---

Inversiyada xromosoma qismlari uzaymaydi ham, qisqarmaydi 
ham. Uning b a’zi qismlari xromosomadagi joyini 180° o‘zgartiradi. 
K o‘pgina m utatsiyalar fenotipda namoyon bo‘ladi. Masalan, odam- 
dagi beshinchi xrom osom aning kaltab o iag inin g deletsiyasi «Mushuk 
chinqirog‘i» kasalini keltirib chiqaradi. Bunday bolalar tug‘ilganida 
y ig ‘lash o ‘m iga m ushukchalar singari «miyov-miyov» degan ovoz 
chiqaradi. Bu ulardagi ovoz apparatining nosog‘lomligi belgisidir. 
Ularda faqat ovoz apparatidagina emas, markaziy nerv sistemasida 
ham kasallik b o ‘ladi. Bu deletsiya geterozigota holatda fenotipda 
namoyon b o ‘ladi. Bunday kasallikka chalingan bolalar go‘daklik 
davridayoq o ‘ladilar. 4,13,18 xromosomalardagi deletsiya ham o g ‘ir 
aqliy kasalliklam ing paydo b o ‘lishiga olib keladi.