Sosyal güvenlik kurumu sağlik uygulama tebliĞİ amaç, kapsam ve dayanak

(Değişik: 03/6/2010-27600/15 md. Yürürlük:09/06/2010) (1) (Değişik: 10/01/2013-28524/ 7 md. Yürürlük:18/01/2013) Eritropoietin alfa-beta-zeta, metoksipolietilen glikol epoetin beta ve darbepoetin ile tedaviye başlamadan önce; hastanın ferritin ve/veya transferrin saturasyonu (TSAT) değerlerine bakılacaktır. Bu değerler TSAT < %20 ve/veya ferritin <100 µg/L ise hastaya öncelikle oral veya intravenöz demir tedavisine başlanacaktır. TSAT ≥ %20 ve/veya ferritin ≥ 100 µg/L olduğunda hemoglobin değeri 10 gr/dl altında ise tedaviye başlanır. Hedef hemoglobin değeri 11-12 gr/dl arasıdır. Hemoglobin değeri 11 gr/dl'ye ulaşıncaya kadar başlangıç dozunda tedaviye devam edilir ve Hb seviyesini 11-12 gr/dl arasında tutabilmek için idame dozda tedaviye devam edilir. Hb seviyesi 12 gr/dl'yi aşınca tedavi kesilir. Hasta Hb seviyesi için takibe alınacak ve Hb seviyesi 11-12 gr/dl’nin arasına gelince hastaya idame dozda tedaviye tekrar başlanabilir. İdame tedavi sırasında ve/veya tedaviye yeniden başlandığında TSAT >%20 ve/veya ferritin >100 µg/L olmalıdır. Bu değerlere hemodiyaliz hastalarında 3 ayda bir, periton diyaliz hastalarında 4 ayda bir bakılır ve tetkik sonuç belgesi reçeteye eklenir. Tetkik sonuçlarının cihaz çıktısı şeklinde olması şart olup, el yazısı ile yazılan sonuçlar dikkate alınmaz.

(1) Eritropoietin alfa-beta-zeta, metoksipolietilen glikol epoetin beta ve darbepoetin ile tedaviye başlamadan önce; hastanın ferritin ve/veya transferrin saturasyonu (TSAT) değerlerine bakılacaktır. Bu değerler TSAT < %20 ve/veya ferritin <100 µg/L ise hastaya öncelikle oral veya intravenöz demir tedavisine başlanacaktır. TSAT ≥ %20 ve/veya ferritin ≥ 100 µg/L olduğunda hemoglobin değeri 10 gr/dl altında ise tedaviye başlanır. Hedef hemoglobin değeri 11-12 gr/dl arasıdır. Hemoglobin değeri 11 gr/dl'ye ulaşıncaya kadar başlangıç dozunda tedaviye devam edilir ve Hb seviyesini 11-12 gr/dl arasında tutabilmek için idame dozda tedaviye devam edilir. Hb seviyesi 12 gr/dl'yi aşınca tedavi kesilir. Hasta Hb seviyesi için takibe alınacak ve Hb seviyesi 11-12 gr/dl’nin arasına gelince hastaya idame dozda tedaviye tekrar başlanabilir. İdame tedavi sırasında ve/veya tedaviye yeniden başlandığında TSAT >%20 ve/veya ferritin >100 µg/L olmalıdır. Bu değerlere hemodiyaliz hastalarında 3 ayda bir, periton diyaliz hastalarında 4 ayda bir bakılır ve tetkik sonuç belgesinin tarihi ve sonucu reçetede belirtilir. Tetkik sonuçlarının cihaz çıktısı şeklinde olması şart olup, el yazısı ile yazılan sonuçlar dikkate alınmaz.

(2) Eritropoietin alfa-beta-zeta, metoksipolietilen glikol epoetin beta ve darbepoetin, nefroloji uzman hekimi veya diyaliz sertifikalı uzman hekimlerden biri tarafından düzenlenen uzman hekim raporuna dayanılarak, nefroloji uzman hekimi veya diyaliz merkezinde görevli diyaliz sertifikalı tüm hekimlerce yazılabilir.

(3) Tedaviye başlama ve idame dozu, sırasıyla; darbepoetin için 0.25-0.75 mcg/kg/hafta ve idame dozu 0.13-0.35 mcg/kg/hafta, eritropoietin alfa-beta-zeta için tedaviye başlangıç dozu 50-150 IU/kg/hafta ve idame dozu 25- 75 IU/kg/haftadır. (Değişik: 06/8/2010-27664/6 md. Yürürlük:09/08/2010) Metoksipolietilen glikol epoetin beta için ise tedaviye başlama dozu iki haftada bir; 0,6-0,94 mcg/kg, idame dozu ise ayda bir 0,6-0,94 mcg/kg dır. Metoksipolietilen glikol epoetin beta için ise tedaviye başlama dozu iki haftada bir; 0,4-0,94 mcg/kg, idame dozu ise ayda bir 0,8-1.88 mcg/kg dır.

6.2.9.A-2- Myelodisplastik sendrom endikasyonunda

(1) (Değişik: 10/01/2013-28524/ 8 md. Yürürlük:18/01/2013) Hemoglobin değeri 11 gr/dl'nin, blast oranı %5’in ve serum eritropoietin düzeyi 500mu/ml’nin altında olan hastalarda tedaviye başlanır. Hedef hemoglobin değeri 12 gr/dl’dir. Hb seviyesi 12 gr/dl’yi aşınca tedavi kesilir. Maksimum doz haftada 900 IU/kg’ı aşmamalıdır. Eritropoietin alfa-beta ve darbepoetin, hematoloji uzman hekimi tarafından düzenlenen uzman hekim raporuna dayanılarak, hematoloji veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete edilebilir. Hemogram sonuç belgesi her reçeteye eklenir.

(1) Hemoglobin değeri 11 gr/dl'nin, blast oranı %5’in ve serum eritropoietin düzeyi 500mu/ml’nin altında olan hastalarda tedaviye başlanır. Hedef hemoglobin değeri 12 gr/dl’dir. Hb seviyesi 12 gr/dl’yi aşınca tedavi kesilir. Maksimum doz haftada 900 IU/kg’ı aşmamalıdır. Eritropoietin alfa-beta ve darbepoetin, hematoloji uzman hekimi tarafından düzenlenen uzman hekim raporuna dayanılarak, hematoloji veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete edilebilir. Hemogram sonuç belgesi tarihi ve sonucu reçetede belirtilir.

6.2.9.B- Sevelamer kullanım ilkeleri (Değişik: 10/01/2013-28524/ 9 md. Yürürlük:18/01/2013)

(1)Tedaviye başlamak için diğer fosfor düşürücü ilaçların en az 3 ay süreyle kullanılmış olması ve bu hususun raporda belirtilmiş olması gerekir. Bu süre sonunda:

a) Kalsiyum ve fosfor çarpımı 72 ve üzerinde olan veya

b) PTH düzeyinin 100 pg/ml değerinin altında olan adinamik kemik hastalığı olguları veya

c) Hastanın Kt/V değeri 1.4’ün üzerinde olmasına rağmen düzeltilmiş kalsiyum ve fosfor çarpımı 55’in üzerinde olan veya

ç) Kt/V değeri 1.4'ün üzerinde olan hastanın PTH değeri 300 pg/ml ve üzerinde olan,

hemodiyaliz veya periton diyaliz tedavisi altındaki hastalara nefroloji veya diyaliz sertifikalı iç hastalıkları/çocuk sağlığı ve hastalıkları uzman hekimlerinden birinin düzenlediği ve yukarıdaki durumlardan sevelamer kullanımını gerektiren durumun belirtildiği uzman hekim raporuna dayanılarak bu hekimlerce veya diyaliz sertifikalı tüm hekimler tarafından reçete edildiğinde bedeli ödenir.

(2) Her reçeteye fosfor düzeyini gösterir son 1 ay içinde yapılmış tetkik sonucu eklenir. Bir defada en fazla (birer aylık dozda) bir kutu ilaç verilir. Fosfor düzeyi 3.5mg/dl'nin altında olduğu durumlarda sevelamer tedavisi kesilir.

(3) Fosfor düzeyinin 3.5mg/dl'nin üzerine çıkması durumunda tedaviye ilk başlama kriterleri aranarak tekrar başlanabilir.

6.2.9.B – Sevelamer ve alüminyum klorür hidroksit kullanım ilkeleri

(1) Tedaviye başlamak için diğer fosfor düşürücü ilaçların en az 3 ay süreyle kullanılmış olması ve bu hususun raporda belirtilmiş olması gerekir. Bu süre sonunda:

a) Kalsiyum ve fosfor çarpımı 72 ve üzerinde olan veya

b) PTH düzeyinin 100 pg/ml değerinin altında olan adinamik kemik hastalığı olguları veya

c) Hastanın Kt/V değeri 1.4’ün üzerinde olmasına rağmen düzeltilmiş kalsiyum ve fosfor çarpımı 55’in üzerinde olan veya

ç) Kt/V değeri 1.4'ün üzerinde olan hastanın PTH değeri 300 pg/ml ve üzerinde olan, hastalarda tedaviye başlanır.

(2) Hemodiyaliz veya periton diyaliz tedavisi altındaki hastalara nefroloji veya diyaliz sertifikalı iç hastalıkları/çocuk sağlığı ve hastalıkları uzman hekimlerinden birinin düzenlediği ve yukarıdaki durumlardan sevelamer veya alüminyum klorür hidroksit kullanımını gerektiren durumun belirtildiği uzman hekim raporuna dayanılarak bu hekimlerce veya diyaliz sertifikalı tüm hekimler tarafından reçete edildiğinde bedeli ödenir.

(3) Her reçetede fosfor düzeyini gösterir son 1 ay içinde yapılmış tetkik sonuç belgesinin tarihi ve sonucu belirtilir. Bir defada en fazla (birer aylık dozda) bir kutu ilaç verilir. Fosfor düzeyi 3.5mg/dl'nin altında olduğu durumlarda tedavi kesilir.

(4) Fosfor düzeyinin 3.5mg/dl'nin üzerine çıkması durumunda tedaviye ilk başlama kriterleri aranarak tekrar başlanabilir.

6.2.9.C- Parikalsitol kullanım ilkeleri

(1) Diyalizat kalsiyumunun 1.25 mmol/l ile kullanılmasına rağmen albümin ile düzeltilmiş serum kalsiyumu 9.2 mg/dl altında ve serum fosfor 5 mg/dl altında ve parathormon (PTH) düzeyi 300 pg/ml’nin üzerinde olan hemodiyaliz tedavisi altındaki hastalarda başlanır.

(2) Aynı hasta grubunda düzeltilmiş serum kalsiyum düzeylerinin 10.2 mg/dl veya serum fosfor düzeylerinin 6 mg/dl’yi geçtiği durumlarda kesilir.

(3) İlgili koşulların söz konusu olduğu hemodiyaliz tedavisi altındaki hastalarda nefroloji veya diyaliz sertifikalı iç hastalıkları/çocuk sağlığı ve hastalıkları uzman hekimlerinden birinin düzenlediği sağlık raporuna istinaden 3 aylık dozda bu hekimlerce veya diyaliz sertifikalı tüm hekimler tarafından reçete edilebilir.

(4) Tetkik sonuçları reçete ekinde yer alacaktır. Reçete tekrarında yeni tetkik sonuçlarının reçeteye eklenmesi gerekmektedir.

(5) (Ek: 06/8/2010-27664/6 md. Yürürlük:09/08/2010) Parikalsitolün oral formları; evre 5 kronik böbrek yetmezliği hastalığı olup, periton diyaliz tedavisi altında olan, 3 aylık aktif D vitamini tedavisine ve Ca düzeyi 1.25 mmol/L konsantrasyonlu diyalizat solusyonu kullanmasına rağmen, albumin ile düzeltilmiş serum kalsiyumu 10.2 mg/dl altında ve serum fosfor 5.5 mg/dl altında ve parathormon (PTH) düzeyi 500 pg/ml’nin üzerinde olan hastalarda kullanılır. Düzeltilmiş serum kalsiyum düzeylerinin 10.2 mg/dl veya serum fosfor düzeylerinin 6 mg/dl’yi geçtiği durumlarda kesilir. Nefroloji uzman hekimi tarafından düzenlenmiş sağlık raporuna dayanılarak nefroloji uzmanı veya diyaliz sertifikalı uzman hekimler tarafından reçete edilir. Tetkikler 3 ayda bir tekrarlanır ve tetkik sonucu reçeteye eklenir.

6.2.9.C- Parikalsitol kullanım ilkeleri

6.2.9.C-1. (Değişik: 29/02/2012-28219/8 md. Yürürlük: 08/03/2012) Parikalsitolün enjektable formları

(1) Diyalizat kalsiyumunun 1.25 mmol/l ile kullanılmasına rağmen albümin ile düzeltilmiş serum kalsiyumu 9.2 mg/dl altında ve serum fosfor 5 mg/dl altında ve parathormon (PTH) düzeyi 300 pg/ml’nin üzerinde olan hemodiyaliz tedavisi altındaki hastalarda başlanır.

(2) Aynı hasta grubunda düzeltilmiş serum kalsiyum düzeylerinin 10.2 mg/dl veya serum fosfor düzeylerinin 6 mg/dl’yi geçtiği durumlarda kesilir.

(3) İlgili koşulların söz konusu olduğu hemodiyaliz tedavisi altındaki hastalarda nefroloji veya diyaliz sertifikalı iç hastalıkları/çocuk sağlığı ve hastalıkları uzman hekimlerinden birinin düzenlediği sağlık raporuna istinaden 3 aylık dozda bu hekimlerce veya diyaliz sertifikalı tüm hekimler tarafından reçete edilebilir.

(4) Tetkik sonuçları reçete ekinde yer alacaktır. Reçete tekrarında yeni tetkik sonuçlarının reçeteye eklenmesi gerekmektedir.

6.2.9.C-2. (Değişik: 29/02/2012-28219/8 md. Yürürlük: 08/03/2012) Parikalsitolün oral formları

(1) Parikalsitolün oral formları; evre 5 kronik böbrek yetmezliği hastalığı olup, periton diyaliz tedavisi altında olan, 3 aylık aktif D vitamini tedavisine ve Ca düzeyi 1.25 mmol/L konsantrasyonlu diyalizat solüsyonu kullanmasına rağmen, albumin ile düzeltilmiş serum kalsiyumu 10.2 mg/dl altında ve serum fosfor 5.5 mg/dl altında ve parathormon (PTH) düzeyi 500 pg/ml’nin üzerinde olan hastalarda kullanılır. Düzeltilmiş serum kalsiyum düzeylerinin 10.2 mg/dl veya serum fosfor düzeylerinin 6 mg/dl’yi geçtiği durumlarda kesilir. Nefroloji uzman hekimi tarafından düzenlenmiş sağlık raporuna dayanılarak nefroloji uzmanı veya diyaliz sertifikalı uzman hekimler tarafından reçete edilir. Tetkikler 3 ayda bir tekrarlanır ve tetkik sonucu reçeteye eklenir.

6.2.9.D- (Ek: 06/8/2010-27664/6 md. Yürürlük:09/08/2010) Cinacalcet kullanım ilkeleri

(1) Hemodiyaliz ya da periton diyaliz tedavisi altında bulunan diyalizat kalsiyumunu 1.25 mmol/L ile kullanılmasına rağmen albumin ile düzeltilmiş serum kalsiyum değeri ≥10.5 mg/dl, parathormon (PTH) düzeyi 700 pg/ml ve üzerinde olduğu belgelenen hastalarda cinacalcet tedavisi başlanabilir.

(2) Serum P ve CaxP (çarpımı) değerleri ne olursa olsun PTH düzeyi 1000 pg/ml üzerinde olan hemodiyaliz ve periton diyaliz hastalarında PTH düzeylerini baskılamak amacıyla cinacalcet tedavisi başlanabilir.

(Değişik: 05/11/2011-28106/14 md. Yürürlük:17/11/2011)

(3) Yukarıdaki hasta gruplarında serum Ca düzeyi 9.0 mg/dl altına düşen veya PTH düzeyi 400 pg/ml nin altına düşen hastalarda cinacalcet tedavisi kesilir.

(4) Hemodiyaliz veya periton diyaliz tedavisi altındaki hastalarda, başlangıç değerleri nefroloji uzmanınca düzenlenen raporda belirtilmek kaydıyla, nefroloji uzmanları veya diyaliz sertifikalı uzman hekimler tarafından en fazla 3 ay öncesine ait Ca ve PTH değerleri reçeteye eklenmek suretiyle reçete edilebilir. Reçete tekrarında yeni tetkik sonuçlarının reçeteye eklenmesi gerekmektedir.

(3) Yukarıdaki hasta gruplarında PTH düzeyi 400 pg/ml nin altına düşen hastalarda cinacalcet tedavisi kesilir.

(4) Hemodiyaliz veya periton diyaliz tedavisi altındaki hastalarda, başlangıç değerleri nefroloji uzmanınca düzenlenen raporda belirtilmek kaydıyla, nefroloji uzmanları veya diyaliz sertifikalı uzman hekimler tarafından en fazla 3 ay öncesine ait Ca ve PTH değerleri reçete üzerinde belirtilir. Reçete tekrarında yeni tetkik sonuçlarının reçete üzerinde belirtilmesi gerekmektedir.

(Ek: 28/07/2012-28367/ 7 md. Yürürlük:06/08/2012)

(5) Serum kalsiyum düzeyleri temelinde paratroidektomi endike olduğu halde (ilgili tedavi kılavuzlarında tanımlandığı şekilde) paratiroidektominin klinik açıdan uygun olmadığı veya kontrendike olduğu primer hiperparatiroidili hastalarda hiperkalseminin düşürülmesi endikasyonunda; aşağıdaki durumlarda 3. basamak sağlık tesislerinde, bu durumların belirtildiği endokrinoloji, genel cerrahi ve anestezi uzman hekimlerinin bulunduğu 6 ay süreli sağlık kurulu raporuna istinaden endokrinoloji uzman hekimlerince reçetelenebilir:

(a)ASA-IV grubu hastalarda veya,

(b) Opere olmuş ancak nüks olan hastalarda; bifosfonatlar ile hiperkalsemisi kontrol altına alınamamış ve albümin ile düzeltilmiş serum kalsiyum değeri≥10.5 mg/dl olan hastalarda.

(Ek: 28/07/2012-28367/ 8 md. Yürürlük:06/08/2012)

6.2.9.E Oral esansiyel aminoasit preperatları ve keto analogları kullanım ilkeleri

(1) Serum albumin düzeyi < 3,5 g/dL olan; Evre 4 KBH (glomerüler filtrasyon hızı<30 ml/dak) veya Evre 5 KBH (diyaliz hastaları dahil) hastalarında;

a) Son 3 ayda ağırlığında %10 ve daha fazla kilo kaybı olması veya

b) Vücut Kitle İndeksi ( BMI = Body Mass Index ) 19’un altında olması halinde tedaviye başlanır.

(2) Tedaviyi kesme kriterleri:

a) Tedavinin ilk 6 ayının sonunda başlangıç serum albümin düzeyinde %25 ‘lik artış sağlanamayan hastalarda veya

b) Tedavinin ilk 3 ayının sonunda ve/veya tedavinin devamında serum albümin düzeyi 4 g/dL’nin üzerine çıkan tüm hastalarda ilaç kesilir.

c) Tedavisi kesilen hastalarda yeniden tedaviye başlarken tedavi başlangıç kriterleri aranır.

(3) Bu hastalarda, nefroloji veya diyaliz sertifikalı iç hastalıkları/çocuk sağlığı ve hastalıkları uzman hekimlerinden birinin düzenlediği ve yukarıdaki hususların belirtildiği 1 yıl süreli sağlık raporuna istinaden 3 aylık dozda bu hekimlerce veya diyaliz sertifikalı tüm hekimler tarafından reçete edilebilir. Her reçetede serum albumin düzeyine ait yeni tetkik sonuçları reçete üzerinde belirtilir. Devam raporlarında ise hastanın tedaviye başlangıç albumin düzeyi yer almalıdır.
(Değişik: 01/03/2011-27861/6 md. Yürürlük:11/03/2011)

6.2.10. Lizozomal Hastalıklar İçin Tedavi İlkeleri

(1) Çocuk metabolizma hastalıkları veya erişkin endokrinoloji ve metabolizma veya gastroenteroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı, teşhis ve tedavi ile ilgili tüm bilgileri içeren sağlık kurulu raporu düzenlenecektir.

(2) Bu rapora dayanılarak hastanın tedavisi için gerekli ilaçlar adı geçen uzman hekimler tarafından reçete edilir. Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir. Hasta takibi 3 ayda bir yapılır.

(3) Hastanın tedavisi raporunda belirtilen tedavi şemasına göre adı geçen uzman hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince klinik koşullarda uygulanır.

6.2.10.A- Gaucher hastalığında tedavisi esasları

(1) Teşhis için; hastanın enzim düzeyi (Glucocerebrosidase) belirlenecek (enzimatik teşhis) veya mutasyon analizi yapılacaktır.

6.2.10.A-1- Enzim tedavisi uygulama kriterleri

(1)Tedavi endikasyonu olan hastalık tipleri; Tip I (Non Nöropatik Form) ve Tip III (Kronik Nöropatik Form)’tür. Tip II (Akut Nöropatik Form) için enzim tedavisi yapılmayacaktır.

(2) İlk tedavi başlangıcından 6 ay sonra, bu rapordan sonra da yılda bir kez rapor yenilenecektir.

(3) İzleme kriterleri: Tedaviye başlamadan önce karaciğer-dalak boyutları, tam kan sayımı, karaciğer enzimlerinin tayini, karaciğer-dalak boyutlarının volumetrik ölçümü, kemik lezyonları yönünden gerekli tetkikler yapılacaktır. Bu sonuçlar ilk düzenlenecek raporda belirtilecektir. Tedavi sırasında klinik ve laboratuar değerlendirmeleri ile hastalığın ilerlemesinin durması veya düzelme gözlenmesi tedaviyi veren hekim tarafından tedavi sonrası devam kriteri olarak müteakip raporda ifade edilecek, tedavinin devamına veya kesilmesine hekim karar verecektir.

(4) Halen tedavi almakta olan hastaların tedaviye devam edip etmeyecekleri bu SUT’ta yer alan kriterlere göre değerlendirilecektir.

6.2.10.A-2- Enzim dışındaki tedavi seçenekleri (substrat inhibisyonu tedavisi gibi)

(1) Çocuk metabolizma hastalıkları veya erişkin endokrinoloji ve metabolizma veya gastroenteroloji uzman hekimlerinden birisinin bulunduğu bir yıl süreli sağlık kurulu raporunda enzim tedavisinin mümkün olmama gerekçelerinin belirtilmesi halinde bu uzman hekimler tarafından reçete edilebilir.

(2) Miglustat; enzim tedavisine ağır alerjik reaksiyonlar veya hipersensitivite geliştirenler veya enzim tedavisine kısmi veya tam yanıtsızlığı olanlarda kullanılır.

(3) Aşağıdaki koşulların en az birinin varlığı enzim tedavisine yanıtsızlık kabul edilir.

a) Hemoglobin düzeyi kadınlarda 11 erkeklerde 12’ nin altında olanlar,

b) Enzim tedavisi altında, splenektomi yapılmamış hastalarda trombosit düzeyinde tedavinin başlangıcına göre 1,5 kattan az artış varsa,

c) Dalak volümünün %50 den az küçüldüğü durumlarda,

ç) Karaciğer volümünün %30 dan az küçüldüğü durumlarda,

d) Enzim tedavisine rağmen akut kemik krizlerinin devam ettiği hallerde,

e) Enzim tedavisi altında transaminaz düzeylerinin normalin üst sınırının 3 kat ve üzerinde seyretmesi halinde,

f) Akciğer tutulumunda düzelme olmadığında (pulmoner hipertansiyonun devamı, oksijenasyonun düzelmemesi, hepatopulmoner sendrom varlığı),

(4) Miglustat tedavisine yanıt, enzim tedavisinden miglustat tedavisine geçişe neden olan parametre açısından takip edilir. Yanıt ilk bir yıl sonunda bu parametre açısından değerlendirilir. Tedaviye yanıtsızlık varsa tedavi sonlandırılır.

(5) Halen miglustat tedavisi almakta olan hastaların tedaviye devamı da bu madde kapsamında değerlendirilir.

6.2.10.B- Fabry hastalığı tedavi esasları

(1) Hastanın enzim düzeyi (Galactosidase) belirlenerek enzimatik tanı konulacaktır. Uygulanacak maksimum enzim dozu 2 haftada bir 1mg/kg’dır.

6.2.10.C- Mukopolisakkaridoz Tip I hastalığı tedavi esasları

(1) Hastanın enzim düzeyi (L-İduronidase) belirlenerek enzimatik tanı konulacaktır.

(2) 0-5 yaş grubu hastalarda tedaviye başlamada “Denver Gelişim Envanteri”, “Ankara Gelişim Envanteri” ve “Stanfort-Binet Testi” uygulanarak zihinsel gelişim durumu esas alınacaktır. 6 yaş ve üzeri hastalarda ise enzimin kullanılabilmesi için “Çocuklar İçin Weshcler Zeka Ölçeği” (WISC-R) ve “Raven Standart Progresif Matrisler Testi” kullanılarak tespit edilen IQ seviyesinin 70 ve üzerinde olması gerekmektedir

(3) Enzim tedavi dozu tek başına Hurler-Schie ve Schie formlarında haftada bir 0.58 mg/ kg’dır.

(4) Hurler tipinde enzim tedavisi esnasında en kısa sürede kemik iliği transplantasyonu yapılmalıdır. Enzim tedavisine başlandıktan 1 yıl sonra transplantasyonun yapılamaması halinde tedaviye devam edilip edilmeyeceği, yukarıda belirtilen uzman hekimlerden en az birinin bulunduğu sağlık kurulu raporunda belirtilecektir. Transplantasyondan sonra gerekliliği halinde enzim tedavisine 3 ay daha devam edilecek, klinik düzelme olduğu takdirde tedavi sonlandırılacaktır. Transplantasyonun etkisi olmamış ise enzim tedavisine devam kararı hekim tarafından verilecektir.

6.2.10.Ç- Diğer lizozomal depo hastalıklarının tedavi esasları

(1) Pompe, Mukopolisakkaridoz tip II, VI, VII, Niemann-Pick, Wolman hastalığı ve Kolesterol Ester Depo Hastalığı gibi hastalıkların tedavisine çocuk hastalar için çocuk metabolizma hastalıkları, çocuk gastroenterolojisi, çocuk nörolojisi; erişkin hastalar için endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları, gastroenteroloji veya nöroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı 1 yıl süreli sağlık kurulu raporuna dayanılarak bu uzman hekimlerce reçete edilebilir.

6.2.10. Lizozomal Hastalıklar İçin Tedavi İlkeleri

6.2.10.A- Gaucher hastalığında tedavisi esasları

(1) Teşhis için, periferik kandan veya dokudan enzim (Glucocerebrosidase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konur.

(2)Tedavi endikasyonu olan hastalık tipleri; Tip I (Non Nöropatik Form) ve Tip III (Kronik Nöropatik Form)’tür. Tip II (Akut Nöropatik Form) için enzim tedavisi yapılmayacaktır.

6.2.10.A.1- Tip I ve Tip III Gaucher hastalarında Enzim Tedavisine Başlama ve Sonlandırma Kriterleri

(1) Enzim tedavisi, aşağıdaki kriterlerden en az birisinin varlığında hastaya 2 haftada bir gün en fazla 30 IU/kg dozunda uygulanacaktır;

a) Hastanın hemoglobin değerinin erişkinler için 8 ile 10 g/dl arasında olması, çocuklar için yaşa göre normalin alt sınırının 2 g/dl nin altında olması,

b) Kan trombosit sayısının 50.000 ile 100.000/mm3 olması,

c) Karaciğer volümünün normalinin 1,25 ile 2,5 kat artmış olması,

ç) Dalak volümünün 5 ile 15 kat artmış olması,

d) DEXA ile kemik mineral dansite Z skorunun hastanın yaş grubuna göre – 1,5 ile – 2,5 SD arasında olması,

e) Düz kemik grafisinde avasküler nekroz alanlarının olması.

(2) (1) numaralı fıkrada sıralanan hükümler doğrultusunda ilk tedavi başlangıcından itibaren 6 ncı ayın sonunda tedaviye başlangıç kriter/kriterlerde düzelme görülmez ise 1 yıl boyunca 2 haftada bir gün en fazla 60 IU/kg uygulanacaktır. Yapılacak bu tedavi sonrasında başlangıca göre düzelme göstermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir.

(3) Aşağıdaki kriterlerden en az birisinin varlığında ise hastaya doğrudan 2 haftada bir gün en fazla 60 IU/kg dozunda enzim tedavisi uygulanacaktır;

a) Hemoglobin değerinin erişkinler ve çocuklar için 8 g/dl nin altında olması,

b) Kan trombosit sayısının 50.000 /mm³ altında olması,

c) Karaciğer volümünün normalin 2,5 katının üstünde artmış olması,

ç) Dalak volümünün 15 katın üstünde artmış olması,

d) DEXA ile kemik mineral dansite Z skorunun erişkin hastanın yaş grubuna göre – 2,5 SD altında olması, çocuklarda boy ve/veya kilo gelişiminin yaşa göre -2 SD altında olması,

e) Düz kemik grafisinde avasküler nekroz alanlarının ve patolojik kırıklarının olması,

f) Hastalığa bağlı olarak kronik kemik ağrılarının oluşması ve geçirilmiş eklem ameliyatının olması.

(4) (3) numaralı fıkrada sıralanan hükümler doğrultusunda, 2 haftada bir gün 60 IU/kg dozunda enzim tedavisi uygulanan hastalarda 1 nci yılın sonunda yapılan değerlendirmede hastanın tedaviye başlamasına esas olan kriter/ kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir.

(5) Daha önceki SUT hükümlerine göre tedaviye başlanan hastalarda tedavi, rapor süresi sonuna kadar devam eder. Bu sürenin sonunda düzenlenecek yeni raporda; yukarıda yer alan tedaviye başlangıç kriter/ kriterlerin herhangi birisinde düzelme olduğunun belirtilmesi koşuluyla yukarıda belirtilen dozlara göre tedaviye devam edilir.