“Mushuk chinqirigʼi” sindromi
Kasallikni 1960-yilda Jekobs oʻrganadi. Keyinchalik esa (1963) bir oilada ikkita bolaning shu
kasallik bilan tug'ilganligi aniqlanadi. Bu bolalarning fenotipik jihatdan sog'lom boʻlgan
onasining
5-xromosomada uzilish (deletsiya)
boʻlganligi va xromosomaning shu uzilgan
boʻlagining 13-15-juft xromosomalardan biriga kelib birikkanligi (translokatsiya) aniqlangan.
Bunday
muvozanatli translokatsiya
natijasida onada oʻzgarish kam boʻlgan. Hozirgi vaqtda bu
kasallik 1: 50.000 nisbatda uchrayotganligi ma'lum. Ushbu sindrom bilan tug'ilgan
chaqaloqlarning ko'pi hayotini birinchi yiliyoq o'lib ketadi, hayotining davomiyligi juda qisqa.
Ulardan faqat 14% gina 10 yoshdan oshishi mumkin. Kasallarning 50 % ida
hiqildoq noto'g'ri
tuzilishga
ega va 25% ida esa
yurak tuzilishida oʻzgarish
boʻladi. Kariotipda 5-
xromosomaning kichik yelkasida uzilish (deletsiya) boʻlganligi tufayli u sezilarli darajada
kichiklashgan.
35-savol:
Dostları ilə paylaş: