Tibbiy biologiya tibbiyot oliygohlari uchun oraliq savollariga javoblar. Hayitov sirojiddin ilhomjon o`gli

 
Kasallikning asosiy belgilari:bo'yni baland, qo'l va oyoq uzun, tana shakli ayollarga xos: 
yelka tor, tos suyagi keng, mushaklar va urug' chiqaruvchi kanal yaxshi rivojlanmagan, 
urugʻdon juda kichik boʻlib, spermatogenez kuzatilmaydi. Koʻpchilik holatda aqliy 
zaiflik yuzaga keladi Barmoq uchlari yoysimon tasvirda boʻlib, ulardagi egatchalar 
(chiziqchalar)ning umumiy soni ancha kamaygan boʻladi. 
 
 

---

 
Kasallikning asosiy belgilari:past bo'yli, yengil vaznli, boʻyin juda qisqa va burmali 
boʻladi, tuxumdon va ikkilamchi jinsiy belgilar yaxshi rivojlanmagan, yelka keng bo'lib, 
tos suyagi va oyoqlar kalta, oylik sikl kuzatilmaydi, ko'krak bezlari rivojlanmay, ular 
oʻrniga yog' to'plamlari paydo boʻladi,yuz koʻrinishi oʻzining yoshiga qaraganda qari 
koʻrinadi. Kaftdagi asosiy triradius atd kengaygan. Barmoqlar uchida aylanasimon 
tasvirlar uchraydi. Qon aylanish, nerv va boshqa ichki organlar tizimida ham oʻzgarish 
sodir boʻladi. Bunday kasallikka chalinganlar oʻzidan nasl qoldira olmaydi. Ularni 
davolash usullari hozirgacha topilgan emas. 
36-savol: Gen kasalliklarini ta’riflang ?Misol bilan 
Odamdagi gen kasalliklari. 
Odamda ayrim normal genlarning mutatsion o’zgarishi natijasida 
paydo bo’luvchi irsiy kasallliklar yaxshi o’rganilgan. Odam-ning autosomalari (jinsiy 
bo’lmagan xromasomalar) da joylashgan genlarning mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigann 
irsiy kasalliklaar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin:
Sindaktiliya
- panjalarning tutashib ketishi; 
Polidaktiliya
- qo’shimcha barmoqlarning hosil 
bo’lishi;
Mikrotsefaliya
– kalla yuz qismiig g’ayri-tabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik bo’lishi. 
Bu kasallikka duchor bo’lgan shaxslar aqli zaif bo’ladilar.
Qayd etilgan jinsiy kasalliklari dominant holatda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta va 
nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo’lgan davolash tadbirlarini vaqtida 
boshlash imkoniyatini beradi.
Odamda retsessiv mutatsiya oqibatida paydo bo’ladigan gen kasalligi turlari ham topilgan va 
o’rganilgan. Irsiy kasalliklar va belgilarning nasldan-naslga o`tishi xromosoma tabiatini puxta 
o`rganish asosida hal qilindi.
Nasldan-naslga o`tadigan kasalliklarni rivojlantirmaslik uchun bolalarni jismoniy 
sog`lomlashtirish, 
ovqat sifatini yaxshilash
, 
chiniqtirish
, 
yuqumli kasalliklardan saqlash
, asab 
kasalliklarini oldini olish masalalariga katta e'tibor berish kerak. Genetika fanining rivojlanishi 
natijasida nasldan-naslga o`tadigan kasalliklarni vaqtida aniqlash va oldini olish mumkin 
bo`ldi. Hozircha tibbiyotda anomal gen va xromosomani davolash usullari yo`q. Irsiy 
kasalliklar organizmda xilma-xil xastaliklarni paydo qiladi. Ular asosan kliniko-genetik 
usullar orqali o`rganiladi, ya'ni avlodlar shajarasi tuziladi.