Tibbiy biologiya tibbiyot oliygohlari uchun oraliq savollariga javoblar. Hayitov sirojiddin ilhomjon o`gli

Xromosoma sonining o’zgarishi bilan bog’liq kasalliklarni sanang? 
Xromosoma kasalliklariga, asosan, xromosomalarning ikki xil oʻzgarishi sabab boʻladi; 
ulardan birinchisida xromosomalar sonining oʻzgarishi kuzatiladi. Masalan, uch toʻplam 
xromosomali tugʻilgan bolalar uzoq yashamaydi. Xromosoma kasalliklarining koʻpchiligida 
bir juft xromosomalarning birida qoʻshimcha xromosomalar paydo boʻladi (trisomiya). 
Koʻpincha trisomiya 21 xromosomada vujudga keladi, bunda 
Daun kasallig
i
rivojlanadi. 
Boshqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni oʻzgaradi, mas, xromosomalar toʻplamida 
Xxromosomalar soni beshtagacha, Yxromosomalar — uchtagacha koʻpayadi. Xromosoma 
kasalliklarida jinsiy aʼzolar holati va jinsiy yetilishi buziladi, bepushtlik rivojlanadi. Ayrim 
Xromosoma kasalliklari jins bilan bogʻliq boʻladi. Masalan, ayollarda koʻproq 
ShereshevskiyTerner
va 
Xtrisomiya sindromi
, erkaklarda esa 
Klaynfelter sindromi
kuzatiladi, bunda X xromosoma ortikcha uchraydi. 

---

Daun sindromi 
Bu kasallik angliyalik vrach L.Daun tomonidan 1866-yili aniqlangan edi. Daun kasalligi 
odatda 21 autosomaning oshib ketishi natijasida sodir boʻladi.Bunday kasalliklarda 46 oʻrniga 
47 xromosoma kuzatiladi. Bu kasallik autosomalar sonining oʻzgarishi bilan yuzaga 
chiqqanligi uchun erkaklarda ham, ayollarda ham kuzatiladi.Daun kasalligi xromosoma 
strukturasining oʻzgarishi bilan, ya'ni 
xromosomalararo translokatsiya 
natijasida ham sodir 
boʻlishi mumkin. Bunda ayollarda 21-juft xromosomaning asosiy qismi 13-15 xromosomaga, 
erkaklarda esa 20-xromosomaga kelib birlashadi. Natijada kariotipda xromosomalarning soni 
45 boʻlsa-da, 46 xromosoma uchun genetik material yetarli boʻladi.
Shuning uchun bu oʻzgarishni muvozanatlashgan translokatsiya deyiladi