Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Caracteristici generale ale unor sindroame submicroscopice 

 

Sindromul 

Segmentul de 

cromozom implicat 

Manifestările clinice principale 

Sindr. Langher-Ghideon 

(S. triho-rino-falangeal) 

del (8q-23–q24) 

Dismorfism  cranio-facial,  exostoze  multiple, 

talie 

joasă, 

urechi 

mari 

deformate, 

clinobrahidactilie, retard mental moderat. 

Sindr. Prader-Willi 

del (15q-11 – q12)  

(în cromozomul patern) 

Obezitate,  dismorfism  cranio-facial,  hipotonie, 

hipogonadism,  retard  mental,  mâini  şi  picioare 

mici.  

Sindr. Angelman 

del (15q-11 – q12) 

(în cromozomul 

matern) 

Facies 

neobişnuit, 

microcefalie, 

ataxie, 

hipotonie,  epilepsie,  paroxisme  de  râs,  lipsa 

vorbirii. 

Sindr. Beckwit-

Widemanne 

dup(11p-p15) 

Hernia  funiculului  ombilical,  macroglosie, 

gigantism, 

hipoglicemie, 

macrocefalie, 

malformaţii congenitale ale organelor interne. 

Sindr. Di George 

22q-11 

Convulsii 

(hipocalcemice), 

aplazia 

sau 

hipoplazia  timusului,  dismorfism  cranio-facial, 

malformaţii congenitale de cord. 

Sindr. Rubinstein-Taybi 

16p-13.3 

Retard  psihic  şi  fizic,  degetul  I  la  mâini  şi 

picioare  scurt  şi  lat,  hipertelorism,  facies 

caracteristic  cu  nas  lung  ca  „cârligul”,  fante 

palpebrale 

antimongoloide, 

craniu 

brahimicrocefalic. 

 

Majoritatea sindroamelor microcitogenetice au o incidenţă mică (1 la 50 000  –100 000 

nou-născuţi).  

---

19 

 

Tabloul  clinic  al  acestor  sindroame  este  specific,  dar  variază  semnificativ  în  funcţie  de 

lungimea  segmentului  deleţionat  sau  duplicat,  precum  şi  de  originea  paternă  sau  maternă  a 

cromozomului.  

Fenomenul  imprintingului  la  nivel  cromozomic,  determinat  de  originea  microanomaliei 

moştenite  de  la  unul  dintre  părinţi,  a  făcut  posibil,  prin  metode  molecular-citogenetice, 

diferenţierea şi stabilirea etiologiei celor două sindroame ce se deosebesc clinic – sindr. Prader-

Willi şi Angelman. În ambele cazuri se constată o microdeleţie a cromozomului 15 (segmentul 

q11 – q12). Aceste sindroame sunt cauzate de disomiile uniparentale.  

 

M M       M P                                          P P         M P 

 

 

                                

                         

 

 

 

          a                                                               

b