Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

cromozomiale.  Anomaliile  cromozomiale  echilibrate  modifică  doar  poziţia  genelor  în 

cromozomi, fără consecinţe fenotipice, dar cu consecinţe nefaste pentru reproducere (sterilitate, 

infertilitate, nou-născuţi morţi, nou-născuţi vii cu anomalii cromozomiale). 

   Indicaţii pentru investigaţii citogenetice  

 

În  caz  de  suspecţie  a  unei  anomalii  cromozomiale,  unor  cercetări  citogenetice  vor  fi 

---

18 

 

expuse următoarele categorii de persoane: 

1.  Bolnavii  cu  retard  mental  şi  care  prezintă  concomitent  diverse  malformaţii  congenitale 

multiple şi stigme disembriogenetice. 

2.  Femei care au avut avorturi spontane repetate în anamneză, cazuri de nou-născuţi morţi sau 

copii născuţi cu malformaţii congenitale multiple (MCM). 

3.  Părinţii copiilor decedaţi, dacă la copii s-au depistat MCM sau sindroame cromozomiale. 

4.  Bolnavi cu malformaţii congenitale multiple şi anomalii congenitale minore. 

5.  Fraţii şi surorile (sibşii) probandului şi alte rude de vârstă reproductivă, în cazul depistării la 

proband a unei anomalii de structură, iar la părinţii probandului – translocaţie echilibrată. 

6.  Retard în dezvoltarea sexuală, disgenezia gonadelor, amenoree, sterilitate primară. 

7.  Cazuri familiare de sindroame cromozomiale.