Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Figura  2.  Etiologia  sindroamelor  Prader-Willi  (a)  şi  Angelman  (b)  (imprinting  şi 

disomia uniparentală).  

 

Disomia  cromozomului  matern  cauzează  sindromul  Prader-Willi  (deoarece  lipseşte 

segmentul q11 – q12 de origine paternă), similar deleţia acestui segment în cromozomul patern 

în disomia heteroparentală. În cazul sindromului Angelman situaţia este inversă.  

 

Sindromul Langer-Gideon (sindromul triho-rhino-falangeal, tip I) 

Descris pentru prima dată de A. Gedeon în a. 1966.  

Manifestări clinice caracteristice: 

•  Facies caracteristic: -  nas lung, în formă de „pară”,  

- 

filtrul lung (distanţa cuprinsă între nas şi buza superioară); 

- 

sprâncene late şi rare;  

- 

gura mică cu buze subţiri. 

•  Părul: subţire, fragil. 

•  Falangele degetelor: deformate. 

Deformarea falangelor se constată mai tardiv, deseori în deceniul doi de viaţă. Mâinile devin 

late, degetele scurte, care ulterior se deformează lateral, articulaţiile interfalangiene se îngroaşă.