Universiteti biologiya fakulteti biokimyo va molekulyar biologiya fanidan

"Mushuk yig'lashi" sindromi ‘’ Ushbu kasallik 1963 yilda aniqlangan. Bu 
5-xromosomaning qisqa qo'lida qisman monosomiya tufayli, o'chirilishi tufayli 
paydo bo'ladi. Har 45 000 chaqaloqdan biri ushbu sindrom bilan tug'iladi.(5-rasm) 
5-rasm. Mushuk chinqirig’i sindromi 
Nega bu kasallik shunday nomlangan? Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan bolalar 
mushukning 
miyoviga 
o'xshash 
xarakterli 
yig'lashga 
ega. 
Beshinchi 
xromosomaning qisqa qo'lini yo'q qilish bilan uning turli qismlari yo'qolishi 
mumkin. Kasallikning klinik ko'rinishi bevosita ushbu mutatsiya paytida qaysi 
genlar yo'qolganiga bog'liq. Barcha bemorlarda halqumning tuzilishi o'zgaradi, ya'ni 
"mushukning yig'lashi" istisnosiz har bir kishiga xosdir. Ushbu sindromdan aziyat 
chekadiganlarning ko'pchiligi bosh suyagining tuzilishidagi o'zgarishlarga ega: miya 
mintaqasida pasayish, oy shaklidagi yuz. "Mushukning qichqirig'i" sindromida 
aurikullar odatda past joylashgan. Ba'zida bemorlarda yurak yoki boshqa 
organlarning konjenital patologiyalari mavjud. Aqliy zaiflik ham xarakterli 
xususiyatdir. Odatda bu sindrom bilan og'rigan bemorlar erta bolalik davrida 

---

12 
o'lishadi, ularning faqat 10 foizi o'n yoshga qadar omon qoladi. Biroq, "mushukning 
yig'lashi" sindromi bilan uzoq umr ko'rish holatlari ham qayd etilgan - 50 yilgacha. 
Volf-Xirshhorn sindromi .Ushbu sindrom kamroq tarqalgan - har 100 000 
tug'ilishga 1 ta holat. Bu to'rtinchi xromosomaning qisqa qo'li segmentlaridan birini 
yo'q qilish natijasida yuzaga keladi.(6-rasm) 
6-rasm.Volf-Xirshhorn sindromi 
Ushbu kasallikning namoyon bo'lishi har xil: jismoniy va aqliy sohalarning 
kechikishi, mikrosefaliya, xarakterli tumshug'i shaklidagi burun, strabismus, tanglay 
yoki yuqori lab, kichik og'iz va ichki organlarning noto'g'ri rivojlanishi. Boshqa 
ko'plab inson xromosoma mutatsiyalari singari, Volff-Hirschhorn kasalligi ham 
yarim o'limga olib keladi. Bu shuni anglatadiki, bunday kasallik bilan organizmning 
hayotiyligi sezilarli darajada kamayadi. Volf-Hirschhorn sindromi tashxisi qo'yilgan 
bolalar odatda 1 yoshgacha yashamaydilar, ammo bemor 26 yil yashaganida bitta 
holat qayd etilgan.