Universiteti biologiya fakulteti biokimyo va molekulyar biologiya fanidan



Yüklə 1,02 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə5/14
tarix23.04.2023
ölçüsü1,02 Mb.
#101809
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   14
Mutatsiya

4-rasm . Inversiya 
Xromosomaning inversiya natijasida invertlangan qismi sentromeraning bir 
tomonida (parasentrik inversiya) yoki uning qarama-qarshi tomonlarida (perisentrik) 
joylashishi mumkin. Tsentromera xromosomaning birlamchi siqilish hududi deb 
ataladi. Odatda, inversiyalar tananing tashqi belgilariga ta'sir qilmaydi va 
patologiyalarga olib kelmaydi. Biroq, to'qqizinchi xromosomaning ma'lum bir qismi 
inversiyasi bo'lgan ayollarda homiladorlik paytida tushish ehtimoli 30% ga oshadi 
degan taxmin mavjud.(4-rasm) 
Translokatsiya - bu bir xromosoma bo'limining boshqasiga o'tishi. Bu 
mutatsiyalar xromosomalararo tipga kiradi. Translokatsiyaning ikki turi mavjud. 
1. O'zaro - bu ma'lum sohalarda ikkita xromosoma almashinuvi. 


10 
2. Robertsonian - ikkita xromosomaning qisqa qo'l bilan birlashishi 
(akrosentrik). Robertson translokatsiyasi jarayonida ikkala xromosomaning 
qisqa bo'limlari yo'qoladi. 
O'zaro translokatsiyalar odamlarda tug'ilish muammolariga olib keladi. Ba'zida 
bunday mutatsiyalar abortga olib keladi yoki konjenital rivojlanish patologiyalari 
bo'lgan bolalar tug'ilishiga olib keladi. 
Robertson translokatsiyasi odamlarda juda keng tarqalgan. Xususan, agar 
translokatsiya 21-xromosoma ishtirokida sodir bo'lsa, homila tez-tez qayd etilgan 
konjenital patologiyalardan biri bo'lgan Daun sindromini rivojlantiradi. 
Izoxromosomalar - bir qo'lini yo'qotgan, lekin ayni paytda uni boshqa qo'lning 
aniq nusxasi bilan almashtirgan xromosomalar. Ya'ni, aslida, bunday jarayonni bitta 
flakonda o'chirish va inversiya deb hisoblash mumkin. Juda kam hollarda bunday 
xromosomalarda ikkita sentromera bo'ladi. 
Shereshevskiy-Tyorner sindromi bilan og'rigan ayollarning genotipida 
izoxromosomalar mavjud. 
Yuqorida tavsiflangan barcha turdagi xromosoma mutatsiyalari turli xil tirik 
organizmlarga, shu jumladan odamlarga ham xosdir 
Xromosoma mutatsiyalari. Mutatsiyalar jinsiy xromosomalarda va 
autosomalarda (hujayraning boshqa barcha juftlashgan xromosomalari) sodir 
bo'lishi mumkin. Agar mutagenez jinsiy xromosomalarga ta'sir etsa, organizm uchun 
oqibatlar, qoida tariqasida, og'ir bo'ladi. Shaxsning aqliy rivojlanishiga ta'sir 
qiluvchi va odatda fenotipdagi o'zgarishlarda namoyon bo'ladigan konjenital 
patologiyalar paydo bo'ladi. Ya'ni, tashqi mutant organizmlar oddiylardan farq 
qiladi. 
O'simliklarda genomik va xromosoma mutatsiyalari ko'proq uchraydi. Biroq, 
ular hayvonlarda ham, odamlarda ham uchraydi. Xromosoma mutatsiyalari
misollarini biz quyida ko'rib chiqamiz, og'ir irsiy patologiyalarning paydo bo'lishida 


11 
namoyon bo'ladi. Bular Wolff-Hirschhorn sindromi, "mushuk yig'lashi" sindromi, 
9-xromosomaning qisqa qo'li bo'ylab qisman trisomiya kasalligi va boshqalar. 


Yüklə 1,02 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   14




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin