Universiteti biologiya fakulteti biokimyo va molekulyar biologiya fanidan

9-xromosomaning qisqa qo'lida qisman trisomiya sindromi .Ushbu 
kasallik to'qqizinchi xromosomadagi muvozanatsiz duplikatsiyalar tufayli yuzaga 
keladi, buning natijasida bu xromosomada ko'proq genetik material mavjud. 

---

13 
Umuman olganda, odamlarda bunday mutatsiyalarning 200 dan ortiq holatlari 
ma'lum. Klinik ko'rinish jismoniy rivojlanishning kechikishi, engil aqliy zaiflik va 
xarakterli yuz ifodasi bilan tavsiflanadi. Yurak nuqsonlari barcha bemorlarning 
to'rtdan birida topiladi. 9-xromosomaning qisqa qo'lining qisman trisomiyasi 
sindromida prognoz hali ham nisbatan qulay: bemorlarning ko'pchiligi keksalikka 
qadar omon qoladi.(7-rasm) 
7-rasm. 9-xromosomaning qisqa qo’lining qisman trisomiyasi 
Boshqa sindromlar .Ba'zida, hatto DNKning juda kichik bo'limlarida ham 
xromosoma mutatsiyalari sodir bo'ladi. Bunday hollarda kasalliklar odatda 
dublikatsiyalar yoki o'chirishlar tufayli yuzaga keladi va ular mos ravishda 
mikroduplikatsiya yoki mikrodeletsiya deb ataladi. 
Bunday sindromning eng keng tarqalgani Prader-Villi kasalligidir. Bu 15-
xromosoma bo'limining mikrodeletsiyasi tufayli yuzaga keladi. Qizig'i shundaki, bu 
xromosoma tana tomonidan otadan olinishi kerak. Mikrodeletsiya natijasida 12 gen 
ta'sir qiladi. Ushbu sindrom bilan og'rigan bemorlar aqliy zaif, semirib ketgan va 
odatda kichik oyoq va qo'llarga ega.(8-rasm) 

---

14 
Bunday xromosoma kasalliklarining yana bir misoli Sotos sindromidir. 5-
xromosomaning uzun qo'li sohasida mikrodeletsiya sodir bo'ladi. Ushbu irsiy 
kasallikning klinik ko'rinishi tez o'sish, qo'l va oyoqlarning kattalashishi, qavariq 
peshonaning mavjudligi va ba'zi ruhiy kasalliklar bilan tavsiflanadi. kechikish. 
Ushbu sindromning paydo bo'lish chastotasi aniqlanmagan. 
Xromosoma mutatsiyalari, aniqrog'i, 13 va 15-xromosomalar mintaqalaridagi 
mikrodeletsiyalar mos ravishda Vilms o'simtasini va retinblastomani keltirib 
chiqaradi. Vilms shishi buyrak saratoni bo'lib, asosan bolalarda uchraydi. 
Retinoblastoma - retinaning xavfli o'smasi bo'lib, u bolalarda ham uchraydi. Ushbu 
kasalliklar, agar ular dastlabki bosqichlarda aniqlansa, davolanadi. Ba'zi hollarda 
shifokorlar operativ aralashuvga murojaat qilishadi.