YAŞar seyiDLİ, naiLƏ ƏLİyeva, xumar əHMƏDBƏYLİ Ümumtəhsil məktəblərinin 9-cu sinfi üçün



Yüklə 4,08 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə16/18
tarix16.03.2017
ölçüsü4,08 Kb.
#11676
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   18

qan qrup-
ları 
  bəzi 
irsi  xəstəliklər 
–  ətraf 
mühitin  təsiri  ilə  deyil,  yalnız  geno-
tiplə müəyyən olunur. Digər əlamət-
lərin  təzahürü  isə  həm  genotipdən, 
həm  də  ətraf  mühitin  təsirindən 
asılıdır.  Məsələn,  insanın  boyunun 
hündürlüyü genotipdən asılıdır. Eyni 
zamanda bu həm də ətraf mühitdən 
–  böyümə  dövründə  qidalanmadan 
da asılıdır.  
 
ÖYRƏNDİKLƏRİNİZİ TƏTBİQ EDİN VƏ YOXLAYIN
G e n 
F eno tip
G e no tip
Əlamət 
Ə t raf  mühi t  amill əri
 
• 
irsiyyət
• 
dəyişkənlik 
• 
autosom 
• 
kariotip 
• 
genotip 
• 
fenotip 
• 
dominant 
• 
resessiv 
A ç a r   s ö z lə r  

 
 
178 
 
 İ
NSAN İRSİYYƏTİNİN ÖYRƏNİLMƏSİ ÜSULLARI 
 
Digər orqanizmlərdə rast gəlinən irsiyyət qanunauyğunluqları insan üçün  də sə-
ciyyəvidir.  Lakin  bu  orqanizmlərlə  müqayisədə  insanda  irsiyyət  və  dəyişkənliyin 
qanunauyğunluqlarının öyrənilməsi çətinlik törədir.  
İlk növbədə, insan üzərində birbaşa təcrübələr aparmaq mümkün deyil. Bundan 
başqa, insan gec çoxalır, az nəsil verir. Ona görə də insan irsiyyətini və onda baş 
verən dəyişikliyin öyrənilməsi üçün xüsusi üsullar işlənib hazırlanmışdır. 
Genealoji üsul  nəsil ağacının (şəcərəsinin) öyrənilməsinə əsaslanır. Bu zaman 
xüsusi  simvollardan  istifadə  etməklə  və  qo-
humluq  dərəcələrini  göstərməklə  öyrəniləcək 
əlamət qrafik təsvir olunur. Bununla nəsil ağacı 
tərtib edilir, öyrəniləcək əlamət qohum qruplar-
da  azı  3  nəsildə  izlənilir.    Bununla  əlamətin 
dominant  və  ya resessiv keçməsi  müəy-
yənləşdirilir. 
 
 
  
Əkizlik üsulu. Genealoji üsulla əlamətin dominant və ya resessiv olduğu müəy-
yənləşdirilsə də, mühitin bu əlamətlərə necə təsir göstərdiyini öyrənmək mümkün 
olmur. Mühitin genotipə təsirinin müəyyən edilməsi üçün əkizlik üsulundan istifadə 
olunur. Bu təsirlər bir və ya müxtəlif yumurta əkizləri üzərində öyrənilir və sonra 
nəticələr analiz edilir. Əkizlik üsulu ilə sifətdə çilliliyin, barmaq izlərinin keçməsi, 
infeksion xəstəliklərə meyillilik və bu kimi əlamətlər öyrənilmişdir.  
47 
– İnsan hansı xromosom yığımına malikdir?
 
– Qadının və kişinin xromosom yığımı necə fərqlənir?
 
– Uşağın cinsiyyəti nə zaman və necə müəyyən olunur? 
 
 
Fəaliyyət
Məsələni həll edin: 
•  Ailənin irsiyyətində saçın bir hissəsinin ağ rəngli olması (“ağ çəng”) dominant əlamətinə 
rast gəlinir (sxemə bax). Valideynlərin hansında “ağ çəng” olur? Uşaqların neçə faizində 
bu əlamətə rast gəlinir. Niyə 5 və 7-ci fərdlərdə “ağ çəng” əlaməti olmur? 
Saçın “ağ çəng” xüsusiyyətinin irsən ötürülməsi 
Kişi           Qadın         Öyrənilən əlamət                  Nikah
 Uşaqlar
 
Nəsil ağacı tərtib edərkən 
aşağıdakı qaydalara əməl edin: 
a) nəsil ağacının tərtib edilməsi 
öyrənilən insandan başlanılır;  
b) qardaş və bacılar anadanolma 
ardıcıllığı ilə soldan-sağa  
doğru yerləşdirilir;  
c) hər nəslin nümayəndələri bir 
sırada yerləşdirilir. 
!

 
 
179 
 
•   VII  fəsil  • 
İnsan sağlamlığına ətraf mühitin
 
təsiri 
• 

Əkizlik üsulu 
 
 
Sitogenetik üsul. Bu üsul xromosomların miqdarının, quruluşunun öyrənilmə-
sinə əsaslanır. İnsanın xromosom xəstəliklərinin əsas səbəbi xromosomda müəyyən 
sahələrin itməsi, onun quruluşunda baş verən dəyişikliklər, xromosom yığımında  ar-
tıq xromosomların olması və ya itməsidir. Xromosomlarda olan çatışmazlıqlar həm 
autosom,  həm  də  cinsiyyət  xromosomlarında  baş  verə  bilir.  Autosom  xromosom-
larda baş verən çatışmazlıqlara misal kimi Daun sindromunu göstərmək olar.  
 
 
 
Sitogenetik üsul.  
İnsanın normal kariotipi 
Kişidə 
Qadında 
• Mayalanmada 
əkizin sayından 
asılı olmayaraq bir 
yumurta-hüceyrə və
bir spermatozoid 
iştirak edir.
 
Müxtəlif yumurta 
əkizləri 
Bir yumurta 
əkizləri 
• Əkizlər, adətən,
eyni ciftə malik 
olurlar. 
 
• Mayalanmada 
doğulan uşaqların 
sayından asılı 
olaraq iki və daha 
artıq yumurta-
hüceyrə və sper-
matozoid iştirak 
edir. 
• Əkizlərin hər 
birinin öz cifti 
olur. 
 

 
 
180 
 
Biokimyəvi üsul insan orqanizmində gedən maddələr mübadiləsində baş verən 
çatışmazlıqların  səbəblərini  öyrənmək  üçün  tətbiq  edilir.  İnsanda  baş  verən  çatış-
mazlıqlar  bəzən  maddələr  mübadiləsində  irsi  amillərlə  müəyyən  edilən  patoloji 
pozuntularla  əlaqədar  ola  bilir;  məsələn,  insandakı  şəkərli  diabet  bu  cür  xəstəlik-
lərdəndir.    
 
 
İnsanın genetik müxtəlifliyi. İnsanın xarici görünüşü, fiziki və əqli imkanları, 
xarakteri, xəstəliklərə meyilliliyi və ya dözümlülüyü, ömrünün təbii uzunluğu və s.  
valideynlərdən aldığı genlərdən asılıdır. Bu, genetik müxtəlifliyi yaradır.  
Genetik müxtəliflik dedikdə növ daxilində baş verən müxtəlif dəyişikliklər başa 
düşülür. Belə müxtəliflik sayəsində orqanizmdə xarici mühitin müxtəlif təsirlərinə 
qarşı  dözümlülük  yaranır.  Məsələn,  bəzi  insanlar  ətraf 
mühitin  çirklənməsinə  dözə bilsə  də,  digər gen yığımına 
malik  olanlarda  buna  qarşı  bədən  müqaviməti  zəifləyir, 
hətta  ölüm  halları  baş  verir.  Bu  səbəbdən  insanın  gene-
tikasını  öyrənərkən  bir  çox  əlamətlərin  irsən  keçməsi  və 
onlara ətraf mühitin təsiri ciddi tədqiq edilir. 
 
 
 
 
1. Şərti işarələri müvafiq anlayışların qarşısında qeyd edin. 
G – genealoji üsul 
Ə – əkizlik üsulu 
S – sitogenetik üsul 
B – biokimyəvi üsul 

 
Xromosomların miqdarı və quruluş xüsusiyyətlərinə əsaslanan 
insan irsiyyətinin öyrənilməsi üsulu. 

 
Uşağın inkişafına genotipin və mühitin təsirini öyrənən üsul. 

 
İnsanlarda əlamətlərin irsən ötürülməsinin qanunauyğunluqlarını 
öyrənən üsul. 

 
Bu üsul vasitəsilə xromosomların artıq və ya əskik olması ilə 
əlaqədar xəstəliklər öyrənilmişdir.    

 
İnsanın irsiyyətinin öyrənilməsinə əsaslanan üsul.  

 
Sağlam və xəstə adamların xromosom yığımını tədqiq edən üsul. 

 
Maddələr mübadiləsindəki pozğunluqları öyrənən üsul. 
Biokimyəvi üsul
Oraqşəkilli hüceyrə anemiyası 
(qanazlığı) 
ÖYRƏNDİKLƏRİNİZİ TƏTBİQ EDİN VƏ YOXLAYIN

 genealoji üsul

 əkizlik üsulu  

 sitogenetik üsul  

 biokimyəvi üsul 
A ç a r   s ö z lə r  

 
 
181 
 
•   VII  fəsil  • 
İnsan sağlamlığına ətraf mühitin
 
təsiri 
• 

2. Dərslikdəki mətndən və əlavə mənbələrdən istifadə edərək  “İnsan irsiyyətinin və 
onda baş verən dəyişkənliyin öyrənilməsi üçün istifadə olunan üsullar” cədvəlini 
tamamlayın. 
 
3. Yaponiyanın qanunlarına görə, ata ailə quran qızına torpaq sahəsi bağışlamalıdır. 
Ailə  torpaqlarının  dağılmaması  üçün  çox  zaman  qızları  üçün  nişanlını  qohum 
ailələrdən seçirlər. Lakin belə ailələrdə irsi xəstəliklərin rastgəmə tezliyi yüksək olur. 
Bunu necə izah edə bilərsiniz?  
 
 
 
 
Üsullar 
Üsulun mahiyyəti 
İstifadə nümunələri 
Genealoji 
 
 
Əkizlik 
 
 
Sitogenetik 
 
 
Biokimyəvi 
 
 

 
 
182 
 
 İ
RSİ XƏSTƏLİKLƏR 
 
 
 
İnsanda normal əlamətlərlə yanaşı, müxtəlif patoloji əlamətlər də irsən keçə bilir. 
Bu cür xəstəliklərin meydana çıxması, adətən, insanların genlərində və ya xromo-
somlarında baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olur. 
 
 
Öyrənilən bir əlamətə görə 
ailənin nəsil ağacının 
sxemini araşdırın.  
Həkimə müraciət edən ailə 
üzvü (proband) ox ilə 
işarələnmişdir. 
 
Suallara cavab verin: 
1. Sxemdə neçə nəsil göstərilmişdir? 
2. Probandın ata tərəfdən nənəsinin və babasının neçə uşağı olmuşdur? 
3. Probandın cinsi nədir? 
4. Öyrənilən əlamət probandda varmı? 
5. Probandda olan əlamət daha neçə ailə üzvündə var? 
6. Öyrənilən əlamət dominant, yoxsa resessivdir?
 
 
Genlərdə baş verən dəyişilmələr. Belə dəyişilmələr müxtəlif  gen xəstəlikləri-
nin yaranması  ilə nəticələnir. 
 İnsanlarda bəzi genlərin iştirakı ilə müəyyən aminturşu bədənin rəngini təmin 
edən  melanin  piqmentinə  çevrilir.  Bu  genlərdə  baş  verən  çatışmazlıqlar  zamanı 
insanda piqmentlər yaranmır və nəticədə albinizm meydana çıxır. Albinizmə malik 
insanların  saçında,  gözlərində,  kirpik  və  qaşlarında,  həmçinin  dərisində  piqment 
olmur  (a).  Genlərdə  baş  verən  dəyişikliklərlə  əlaqədar  olan  xəstəliklərə  həmçinin 
“toyuq korluğu”, bir çox maddələr mübadiləsi xəstəlikləri də aiddir. Hazırda, ümu-
miyyətlə, 4000-ə yaxın gen xəstəliyi müəyyən edilmişdir.  
Xromosomlarla  əlaqədar  xəstəliklər.  Belə  xəstəliklər  şüalanma,  müxtəlif 
dərman  preparatlarının  qəbulu,  narkotik  maddələrdən 
istifadə  və  digər  səbəblərdən  xromosomların  quru-
luşunda,  miqdarında  yaranan  dəyişikliklərlə  əlaqədar 
olur. Xromosom xəstəlikləri zamanı insanlarda əqli çatış-
mazlıq, bədən qüsurları müşahidə edilir. Xromosom xəs-
təliyinə Daun sindromunu misal göstərmək olar (b). Bu 
xəstəlik hüceyrənin bölünməsi zamanı autosom xromo-
somların  21-ci  cütündə  artıq  xromosomun  olması 
 
Fəaliyyət
48 
– İnsanda irsən ötürülən hansı xəstəlikləri tanıyırsınız? 
– İnsanda genetik pozğunluqları hansı üsullarla öyrənmək olar? 
 
 
(a) 

 
 
183 
 
•   VII  fəsil  • 
İnsan sağlamlığına ətraf mühitin
 
təsiri 
• 

nəticəsində baş verir. Yaşlı ananın uşaq dünyaya gətirməsi ilə əlaqədar bu xəstəliyin 
meydana çıxması riski daha da artır. 
 
 
Xromosomlarla əlaqədar xəstəliklər – 
Daun sindromu 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Talassemiya. İrsi qan xəstəliyi olan talassemiyaya Azərbaycanda geniş təsadüf 
olunur.  Xəstəlik  resessiv  olub  autosom  xromosomlardakı  bir  gendə  baş  verən 
dəyişiklik zamanı meydana çıxır. Nəticədə qanda hemoqlobinin sintezi pozulur. 
 
 
(b) 
• Sifətə yayılmış burun, 
yuxarıya doğru dartılmış 
büküşlü qapaqlara malik 
gözlər. 
• Eyni büküşlü ovuclar 
(“meymun ovcu”), 
qısa görünüşlü 
beşinci barmaq. 
• Digər barmaqlardan 
uzaqda yerləşən 
baş barmaq və 
dabanların inkişaf 
etmiş büküşləri.  
•  İnsanlarda 
araxnodaktiliya
  (“hörümçək  barmaqlar”  –  barmaqlar  çox 
nazik  və  uzun  olur)  adlanan  irsi  xəstəliyə  rast  gəlinir.  Bu  xəstəliyi 
müəyyən edən gen birləşdirici toxumanın normal formalaşmasını pozur 
və əl barmaqlarının quruluşu ilə yanaşı, gözdə büllurun quruluşuna təsir 
edir,  həmçinin  ürək-damar  sistemində  anomaliyalara  gətirib  çıxarır. 
Məşhur  skripkaçı  Nikolo  Paqanini,  ABŞ-ın  mərhum  prezidenti  Avraam 
Linkoln, Fransanın sabiq prezidenti Şarl de Qolda da bu xəstəlik olmuş-
dur.  
Nüvə 
Hüceyrə 
Xromosomlar
• 21-ci cütdə artıq  
xromosomun olması. 

 
 
184 
 
 
Talassemiya  xəstəliyinin  iki  forması  var. 
Bunlardan  birincisi  talassemiya daşıyıcılığıdır
Belə  insanlar  zahirən  tamamilə  sağlam  olsalar 
da, özlərində xəstə geni daşıyır və onları irsən öz 
uşaqlarına  ötürə  bilirlər.  Talassemiya  genini 
yalnız bir valideyndən alan uşaq talassemiyanın daşıyıcısına çevrilir. Belə uşaqlarda 
yüngül  formada  qanazlığı  olsa  da,  onlarda  ciddi  müalicə  tələb  olunmur  və  qanda 
dəmirin miqdarı, adətən, normada olur. 
Talassemiyanın ikinci ən ağır forması böyük talassemiya adlanır. Böyük talas-
semiyaya bu xəstəlik genini hər iki valideyndən alan uşaqda rast gəlinir. Bu, erkən 
uşaqlıq dövründə  inkişaf  edən  ağır irsi qan  xəstəliyi hesab  edilir. Talassemiya  ilə 
doğulmuş uşaqlarda xəstəlik müəyyən müddət ərzində gizli keçir və 4 aylığına kimi 
onda heç bir xəstəlik  halı müşahidə  edilmir.  Bu aylardan etibarən xəstə  uşaqların 
qanında  hemoqlobinin  miqdarı  azalmağa  başlayır.  Nəticədə  qanda  oksigen  çatış-
mazlığı səbəbindən onlar tez yorulur, rəngləri solur, iştahları və yuxuları pozulur. 
İllər  ötdükcə  belə  uşaqlar  fiziki  inkişafına  görə  həmyaşıdlarından  geri  qalırlar. 
Onların qaraciyər, dalaq, ürək və s. daxili orqanlarında və sümüklərində dəyişikliklər 
baş  verir.  Böyük  talassemiya  xəstəliyi  olan  uşaqları  müalicə  etmək  üçün  onlara 
ömürboyu hər ay qan köçürmək lazımdır. Ancaq bu özü də sonda xəstə uşaqda digər 
problemlərin yaranmasına gətirib çıxarır. Belə müalicə alan uşaqların orqanizmində 
dəmirin miqdarı artır. Artıq dəmir xəstələrin daxili orqanlarında yığılır, bu isə, öz 
növbəsində, daxili orqanların fəaliyyətini pozur. Bunun nəticəsində xəstələrdə ürək-
damar  çatışmazlığı,  qaraciyər  xəstəliyi  və  endokrin  pozğunluqlar  meydana  gəlir. 
Buna görə də xəstələrin bədənində olan artıq dəmiri orqanizmdən xaric etmək üçün 
xüsusi preparatlardan istifadə edilir. 
Azərbaycanda talassemiya xəstəliyinin geniş yayılmasının başlıca səbəblərindən 
biri qohum nikahlarıdır. Xəstəlik, əsasən, bu nikahlardan törənən övladlarda üzə çıxa 
bilir.
  
 
 
 
  
1.  Məntiqə əsasən sual işarəsinin yerinə uyğun olan anlayışı müəyyən edin:  
  Genlərdə baş verən çatışmazlıqlar – albinizm 
? – Daun sindromu 
  Əlamətin dominant və ya resessiv olması – genealoji üsul 
Mühitin genotipə təsirinin müəyyən edilməsi – ? 
Daun xəstəliyi – ? 
Hemofiliya (qanın laxtalanmaması) – cinsi xromosomlar 
  Biokimyəvi tədqiqat – şəkərli diabet  
? – “Toyuq korluğu” 
  Sağlam insan – 46 
Daun sindromu – ? 
 
ÖYRƏNDİKLƏRİNİZİ TƏTBİQ EDİN VƏ YOXLAYIN
• 
talassemiya
• 
albinizm 
A ç a r   s ö z lə r  

 
 
185 
 
•   VII  fəsil  • 
İnsan sağlamlığına ətraf mühitin
 
təsiri 
• 

2. Sxemi dəftərinizdə çəkin. İrsi xəstəliklərin yaranması riskini artıran amillərin  
nömrələrini sxemin müvafiq xanalarında yerləşdirin.
  
 
1. ionlaşdırıcı şüalanmanın müxtəlif formaları  
2.  çiçək virusu  
3. bəzi dərman preparatları  
4. alkoqol  
5. qrip virusu  
6. ultrabənövşəyi şüalanma  
7. narkotiklər  
8. vərəm çöpü 
 
3. İki eyni yumurta əkizi (A və B) müxtəlif uşaq evlərində böyümüşlər. C və D eyni 
yumurta əkizləri isə bir ailədə yaşamışlar. Bu əkizlərin müayinəsi nəticəsində növbəti 
nəticələr alınmışdır: 
 
Göstəriciləri analiz və müqayisə edərək nəticə çıxarın: 
– Fikrinizcə, hansı əlamətlər irsidir və genotipdən asılıdır? 
 
4Talassemiya resessiv olsa da, nəsildə irsən özünü fenotipcə büruzə verə bilir. Bunun 
səbəbini genetik nöqteyi-nəzərdən izah etməyə çalışın. 
 
 
Amillər
Fiziki amillər: ...
Kimyəvi amillər: ...
Bioloji amillər: ...
ƏLAMƏTLƏR 
ƏKİZLƏR 
Müxtəlif şəraitdə tərbiyə 
almışlar 
Eyni şəraitdə tərbiyə almışlar 




1. Boy (sm) 
150 
152 
160 
161,6 
2. Çəki 
50 
51 
54 
56 
3. Əyripəncəlilik 

– 
– 
– 
4. Oxumağa meyillilik 
– 



5. Riyazi təfəkkür 
– 



6. Əqli inkişaf 
orta 
yüksək 
orta 
orta 

 
 
186 
 
 C
İNSİYYƏTİN XROMOSOM TƏYİNİ. CİNSİYYƏTLƏ İLİŞİKLİ İRSİYYƏT 
 
 
 
 
Heyvanların əksəriyyətində iki cinsə mənsub – dişi və erkək fərdlər olur. Fərdlə-
rin müəyyən cinsə mənsub olması onların əsas fenotip xüsusiyyətləridir. 
 
Sxemi  nəzərdən keçirin. Cədvəli dəftərinizə çəkərək  sual işarəsinin yerinə müvafiq 
termin və anlayışları qoymaqla onu tamamlayın.  
–Tamamlanmış cədvəl əsasında hansı nəticələri çıxarmaq mümkündür? 
 
 
44 
?.. 
22 
?.. 

?.. 

?.. 
44 + xy 
?.. 
44 + xx 
?.. 
 
?.. 
 
?.. 
 
?.. 
 
Cinsiyyətin xromosom təyini. Uşağın cinsiyyəti qadın və kişinin qametlərinin 
birləşməsi zamanı  müəyyən olunur. Xromosomlara görə orqanizmin cinsiyyətinin 
təyin edilməsi cinsiyyətin xromosom təyini adlanır. 
İnsanda qadının yumurta hüceyrəsində 22-si autosom, biri X xromosomu olmaqla 
23  xromosom  olur.  Deməli,  istənilən yumurta-hüceyrə  müvafiq  olaraq  bir  X  xro-
mosomu daşıyır. Kişidə isə hər birində 22 autosom xromosom olmaqla X və ya Y-ə 
malik 2 tip  spermatozoid yaranır. Y xromosomu uşağın kişi cinsinə mənsub olma-
sına cavabdehdir.  
Beləliklə, əgər qadının X xromosomuna malik qameti kişinin X xromosomlu qa-
meti  ilə  birləşərsə,  qız,  Y  xromosomuna  malik 
qametlə birləşərsə, oğlan doğulur.  
Cinsiyyətlə ilişikli irsiyyət. Əgər hər hansı bir 
əlamətə cavabdeh olan gen autosom xromosomda 
yerləşərsə,  onda  irsən  keçmə  ata  və  yaxud  ana 
 
Fəaliyyət
49 
– 
Orqanizmin bu və ya digər cinsə mənsub olduğunu genetik 
cəhətdən necə müəyyən etmək mümkündür? 
 
 
• 
cinsiyyətlə ilişikli irsiyyət
• 
hemofiliya 
• 
rəng korluğu 
A ç a r   s ö z lə r  

 
 
187 
 
•   VII  fəsil  • 
İnsan sağlamlığına ətraf mühitin
 
təsiri 
• 

kimi istənilən gen daşıyıcısından asılı olmayaraq oğlan və ya qızlara keçir (məsələn, 
gözün  rəngi).  Buna  səbəb  qadın  və    kişi  hüceyrələrində  autosom  xromosomların 
oxşar olmasıdır. 
Əlamətin X və ya Y xromosomlarında yerləşən genlərin iştirakı ilə irsən nəslə keç-
məsi  cinsiyyətlə ilişikli irsiyyət,    həmin  genlər  isə  cinsiyyətlə ilişikli genlər  adlanır. 
Cinsiyyətlə ilişikli keçmə zamanı əlamət ya qızlarda, ya da oğlanlarda  üzə çıxır.   
İnsanlarda  müşahidə  edilən  hemofiliya,  rəng korluğu  kimi  xəstəliklərin  yaran-
masına səbəb olan genlər X xromosomunda yerləşir.  
Qulaqda  tüklülük,  dərinin  balıq  dərisi  kimi  pulcuqlu  olması  əlamətlərini  tən-
zimləyən genlər isə Y xromosomunda olur.  
 
 
 
Cinsiyyətlə ilişikli keçən xəstəliklərdən hemofiliyanın irsən keçməsini nəzərdən 
keçirək.  İnsanın X  xromosomunda  dominant  H  geni  qanın normal  laxtalanmasını 
təmin edir. Resessiv  h geni  isə qanın laxtalanmasının azalmasına və hemofiliya 
xəstəliyinin yaranmasına səbəb olur.  
 
 
• 
İnsanda  rəngli  görmənin  pozulmasını  müayinə  edərkən  polixromatik 
(yun. “
polys” 
– çox, “
chroma”
 – rəng) cədvəl, xüsusi testlər və xüsusi 
aparatlardan istifadə edilir.  
Polixromatik test 
parlaqlığına görə eyni, lakin rənginə görə fərqlənən 
nöqtə və dairələrdən ibarət şəkillərin köməyi ilə tərtib edilir.  
Rəng korluğu olan  
adamlar bu dairələr  
içərisində şəkilləri  
seçə bilmir.   
Onlar yalnız  nöqtə  
dairələrlə dolu  
olan sahə görürlər. 
 
Qanın normal laxtalanması geni – 
H  
Hemofiliya geni – 

Norma 
Rəng korluğu 
Qismən  
rəng korluğu  

 
 
188 
 
Hemofiliyada h geni resessiv olsa da, Y xromosomunda bu genə allel olmadığın-
dan  qanın  laxtalanmaması  əlaməti  yalnız  kişilərdə  müşahidə  edilir.  Genotipində 
hemofiliya genini daşıyan qadınlar, adətən, fenotipcə sağlam olurlar. 
 Hemofiliya insanda uşaq yaşlarından meydana çıxır. Hətta yüngül zədələnmələr 
dərialtı, əzələdaxili kəskin qanaxmalara səbəb olur. Kəsiklər, dişlərin çəkdirilməsi 
həyat üçün təhlükəli qanaxmalarla  və hətta ölümlə nəticələnir. 
Xəstəliklərə qarşı irsi meyillilik.  Xəstəliklərə qarşı irsi meyillilik bəzən xarici 
mühitin təsirindən baş verə bilir. Məsələn, ağciyər xərçənginə meyilli  insanlarda bu 
xəstəliyin inkişafına siqaret çəkmək səbəb olur.  
Əgər  insan  zərərli  vərdişlərindən  əl  çəkərsə,  xəstəliklərə  qarşı  irsi  meyilliliyi 
zəifləyə və hətta itə bilər. İnsanlarda habelə diabet, hipertoniya, mədə yarası və s. 
xəstəliklərə qarşı irsi meyillilik də müşahidə olunur. 
Tibbi-genetik  məsləhətlər.  Dünyanın  inkişaf  etmiş  bir  çox  ölkələrində  tibbi-
genetik məsləhətxanalar  fəaliyyət göstərir. Belə məsləhətxanalar  gənc ailələrə irsi 
xəstəliklərə  malik  uşaqların  doğulması  riskinin  azaldılması  məqsədi  daşıyır.  Bu 
məqsədlə nəsil ağacının tərtibi, xromosom yığımının  öyrənilməsi, biokimyəvi və  s. 
tədqiqatlardan  istifadə  etməklə  müəyyən  məsləhətlər  verilir.  Belə  məsləhətlərə 
qohumlarında  oxşar  xəstəliklər  (məsələn,  ürək  qüsurları,  əqli  və  fiziki  cəhətdən 
geriqalma) olan gənc ailələr daha çox ehtiyac duyur.
 
 
 
 
Yüklə 4,08 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   18




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin