ВВ
В
ВВ
В
В
В
ВВ
В
В
ВВ
В
*0033
ÇAĞRI
MƏRKƏZİ
Mukovissidoz genetik autosom-resessiv
monogen xəstəlikdir ki, ekzokrin vəzlərin sekresiyasının pozulması ilə
xarakterizə olunur. Xəstəlik zamanı həyati vacib orqanlar, ilk növbədə isə
sistemində
tənəffüs və həzm
dəyişikliklər müşahidə olunur. Hər il dünyada 45 000 mukovissidozlu uşaq dünyaya gəlir. Mukovissidozun bütün
dünyada 275 milyon daşıyıcısı var.
Xəstəlik
ilə müşahidə edilir.
Bronxlarda xroniki iltihabi
xarici sekresiya vəzlərinin sekretinin qatılaşması
proses inkişaf edir, bəlğəm çox özlü , qatı olur, çətin xaric olunur və onun durğunluğu müşahidə olunur. Bir
müddət sonra
formalaşır ki, bu da vaxt getdikcə daha da ağırlaşır.
bronxoektaz
Mukovissidoz xəstəliyi müxtəlif əlamətlərlə təzahür olunur. Yenidoğulmuşlarda xəstəlik özünü daha qabarıq
şəkildə göstərir. Tripsin çatışmazlığına görə
olur. Sonralar
bağırsaq möhtəviyyatı bərk və qatı
bağırsaq
keçməzliyi
öd qatışığı ilə qusma
köpməsi
inkişaf edir ki, bu da
, qarın
, bağırsağın öz funksiyasını yerinə
yetirməməsinə gətirib çıxarır. Daha ağırlaşmış hallarda mukovissidozun xarakterik əlaməti bol miqdarda,
yağ ilə
zəngin, pis qoxulu nəcis
tutmaşəkilli öskürək
ifrazıdır. Uşaqlarda bağırsaq pozğunluqları ilə bərabər
də olur.
Bu hal
səbəb olur.
təngənəfəsliyə və boğulmalara
MUKOVİSSİDOZ (CYSTİC FİBROSİS)
Xəstəliyin kökündə 7-ci xromosomun uzun qolunun ortasında yerləşən, CFTR (cystic firbosis
transmembrane conductance regulator) gen mutasiyası durur.
Əgər hər iki valideyn heteroziqotdursa (mutasiyalı genə malikdirsə), doğulan uşaq 25% hallarda risk
qrupuna aid ola bilər. Yalnız bir defektli genə (allel) malik olan zaman xəstəlik müşahidə olunmur.
Sinus problemləri
Burun polipləri
Duzlu tər
Nəfəs problemləri
Qeyri-normal mədəaltı vəz
(pankreas) aktivliyi
Toxum kanalı yoxluğu
Ağ ciyər infeksiyaları
Ürəyin genişlənməsi
Öd daşı
Qida həzmində problemlər
ВВ
В
ВВ
В
В
В
ВВ
В
В
ВВ
В
*0033
ÇAĞRI
MƏRKƏZİ
K
LİNİKİ F
O
RMAL
AR
I
Adətən bu xəstəlik
hallarda 2 yaşına qədər təyin edilir. Neonatal skrininq testləri vasitəsilə xəstəliyin
70%
təyininin vaxtı nəzərə çarpacaq dərəcədə xeyli qısalmışdır.
Erkən diaqnostika məqsədilə əksər ölkələrdə yenidoğulmuşların irsi və anadangəlmə xəstəliklərini təyin edilmək üçün dövlət
proqramına salınmışdır. Quru qan damlasında (daban testi) immunoreaktiv tripsinin səviyyəsi aparılır. Müsbət nəticə zamanı test
21- 28-ci gün yenidən təkrarlanır. Müsbət nəticə zamanı tər testi təyin edilir.
Lakin son diaqnoz əsas təsdiqləyici genetik analiz
*CFTR mutasiyası skrininqlərinin*
aparılması nəticəsində qoyulur.
Bu mutasiyalar, protein quruluşu və miqdarına etdiyi təsirlə əlaqədar 5 qrupa ayrılır, qruplara aid bəzi mutasiyalar
göstərilmişdir.
Mukovissidoz bir çox orqanlarının fəaliyyətinə təsir göstərdiyi üçün
CFTR gen analizi pediatriya, döş qəfəsi xəstəlikləri, daxili, cərrahiyyə
və urologiya kimi bir çox şöbə tərəfindən tələb oluna bilər.
Ağciyər forması (respirator, bronx ağciyər)
Bağırsaq forması
Qarışıq forma (mədə-bağırsaq və tənəffüs yollarının eyni
zamanda zədələnməsi)
Bağırsaq tıxanması ilə yaranan Mekoniy keçməzliyi
Atipik və silinmiş forma (ödem-anemiyalı, sirozlu və s.)
MUKOVİSSİDOZ (CYSTIC FIBROSIS) MUTASİYA ANALİZİ
