1-mavzu. Nutq a’zolari haqida umumiy ma’lumot. Nutq sistemasininganotomo-fiziologik tuzilishi. Reja: Nutq a’zolari haqida ma’lumot 2

Nasliy genezda modda almashinuvi buzilishiga bog‘liq bo‘lgan enzimonatik aqli zaiflik shakllari.

Bunday kasallikda fermentativ faoliyatning nasliy sustligi modda almashuvini noto‘g‘ri kechishiga olib keladi va genni yo‘qolishiga sabab bo‘ladi. Ba’zi bir fermentlarni yetishmasligi esa modda almashinuvi jarayonining qaysidir bosqichlarini to‘xtatib, toksik (zararli) ta’sir etuvchi moddalar ajralib chiqishiga sababchi bo‘ladi. Natijada, asab sistemasida buzilishlar paydo bo’ladi va shu holda shakllanadi.

Aqli zaiflikni enzimopatik shakllari, avvalo, modda almashuvi turiga bog‘liq ya’ni, oqsil karbonsuv, yog‘ almashuvidagi bioximik jarayonlardagi buzilishga bog‘liq.
Ba’zi hollarda tug‘ilgan chaqaloqda shu kasalikka xos bo‘lgan simptomlar bilinadi. Ba’zi holarda esa, tug’ilgandan keyingi o‘sish davrda ko’rina boshlaydi va kuchayib boradi. Bunday kamchiliklar endogen xususiyatga ega bo‘lib, nasliylikka bog‘liq ekanligini genetik olimlar asoslab berdilar. Ota-onalarning yaqin qarindosh bo‘ lishi, ulaming qaysi biridadir shu kasallik alomatlari borligi ham alohida ahamiyatga ega. Bunday kasallikni barvaqtroq diagnostika qilish ancha mushkul bo‘lganligi uchun bu muammo kamroq o‘rganilgan.
Kasallikning klinik koTinishi asosan jismoniy kamchilik ko‘riniishda bo‘lishi mumkin. Ko‘pincha bu turdagi kasaiiik kundan kunga rivojlanib, kuchayib boradi. Shu sababli bu kasallikni shartli ravishda aqli zaiflik guruhiga kiritish mumkin. Modda almashuvi bilan bog‘liq bo’lgan enzimopatiyaning ba’zi turlarini va o‘ziga xos klinik kechishini ko‘raylik:
Oligofreniyani fenilpirovinograd shakli yoki fenulketonuriya (1934 yilda norveg shifokori Felling ilk bor shu kasallikni o‘rgangan).
Kasaiiik etiologiyasi va potogenezi Irsiylikka bog' 1 iq bo‘lgan oqsil moddalar almashinuvi buzilganligi, ba’zi hollarda ota-onalari qonida fenilalanining yuqori bo‘lganligi bilinadi.
Fenilalanin oksidalar fermentining tug‘ma tanqisligi tufayli fenilanilinning oksidlanmay qolishi va tirozin hosil bo‘lmay qolishi kuzatiladi. Hozirgi kungacha kasaiiik patogenezi haqida aniq ma’lumotlar yo‘q. Lekin, ba’zi olimlarning fikricha, tirazin tanqisligi mielin hosil bo‘lishga ta’sir qiladi. Ayniqsa, miyaning har xil bo‘lmalarida va miya po‘stlog‘ida asab tolalarining mielinizasiyalanishi juda sust bo'ladi. Bunday o‘zgarishlar aqli zaiflikni keltirib chiqarishi mumkin.
Jismoniy holati. Ushbu kasalga chalingan bolalarning terisi va sochlari och rangda, ko‘z soqqasi qobiqlari ko‘pincha havorang bo'ladi. Badanida ekzema toshmalari. Terisi quyosh nurini juda sezuvchan bo‘ladi, kalla suyagi biroz kichikroq, orqa miya atrofi tekis boTadi. Teri va siydigini o‘ziga xos hididan patologik holati darhol seziladi.
Asabruhiy holati. Asablarining patologik belgilari yoshi ulg‘aygan sari bilina boshlaydi, ya’ni g‘ilaylik (ikkala ko‘zini burun tomonga qiyshayib turishi), til tagi va yuz nervlarining bo‘shligi yaqqol sezila boshlaydi. Ulardagi harakat ham beo‘xshov, ko‘p harakatlari sterieotip, ba’zi harakatlarni qiynalib, o‘zini zo‘rlab bajaradi. Yurishturishida gavdasi oldinga biroz egilgan, suyaqlari kontrakturalarining biroz buzilishi, yurganda, qadam bosishi buzilgan. Ko‘pchilik bolalarda (25%) tutqanoq tutishi kuzatiladi. Psixik rivoji ham o‘z tengdoshlariga nisbatan ancha orqada bo‘ladi.
Ularda lanjlik, sustkashlik, muloqotga intilmaslik xususiyatlari kckproq bo‘ladi. Nutq rivoji ham past. Ularga aytilgan gap ma’nosini darrov tushuna olmaydilar. Og‘ir hollarda esa ulaming harakatlari noo'rin, betartib va fe’l-atvori agressivlashgan bo‘ladi. Yengilroq turlarida jismonan zo‘riqish va zo‘r berib fikrlash qobiliyatini yo‘qotishi, tez darmonsizlanishi kuzatiladi. Ba’zi hollarda ular yig‘loqi yoki ashaddiy g‘azabon bo’lib qoladilar.
Keyingi yillarda ulaming ovqatlanish rasioniga ko‘proq ahamiyat berilmoqda. Turli xildagi ovqatlar bilan organizmga kiradigan oqsillar qondagi fenillalanin ko'paytirib yuboradi Shu sababli davo sifatida oqsil moddasi kamroq bodgan rasional parxez taomlar tanlanadi. Kam oqsilli taomlar bolalarning psixik rivoji normallashuviga yordam berishini ko‘pgina kuzatuvlarda sezilgan. Agar kasalmand bolani tug‘ilgandan boshlab fenilalanin moddasi bor taomlarni chegaralab qo‘yilsa, unchalik og‘ir zaharlanish bo‘lmaydi. Muhimi, bunday bolalami 3 yoshga to’lguncha maxsus parxezda parvarishlab turish lozim. Bu davrda bolaqay organizmi ancha baquwatlashib, asosiy funksional sistemalari to‘la shakllangan bo'ladi. Shu sababli endi fenilalanin uning organizmiga unchalik zararli ta’sir etmaydi.
Karbon suvli modda almashinuvi buzilishi ham ba’zi hollarda aqli zaiflikka olib kelishi mumkin. Masalan, ba’zi fermentlarning nasliy kamchiligi bola organizmiga ovqatlar bilan (ayniqsa, sut bilan) kirgan galaktozani parchalanishini qiyinlashtiradi. Natijada aqli zaiflikni galaktozemiya shakli paydo bo’libishi mumkin. Bu kasallikning patogenezi organizmda parchalanmagan galaktoza va unin metoboltlari yig’ilib qolishiga bog‘liq. Bu esa, miyani, ichki organlarning (jigar, buyrak) zaharlanishiga olib keladi. Katarakta ham shu sababli vujudga keladi.
Galaktozemiyaga uchragan bolalarda lanjlik, ishtaxa buzilishi, motorika sustligi xususiyatlar ko‘rinadi. Psixik rivoji ham sust. Ba’zi hollarda aqli zaiflik kuchaya boradi. O^lz vaqtida to‘g‘ri qo‘yilgan diagnoz va maxsus parxez taomlar (sutsiz, oqsilsiz) bilan aqli zaiflikning oldini olish mumkin.