1. Základy genetiky

RFLP 
Restriction fragment length polymorphism - 
polymorfismus délky restrikčních fragmentů; 
existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých 
osob; vyuţitelné v nepřímé DNA diagnostice
 
Ribozom 
Nemembránová organela, sloţená z větší a menší podjednotky, na které probíhá podle 
matrice mRNA proteosyntéza
 
RNA 
Kyselina ribonukleová; nositelka dědičné informace u některých virů; u vyšších ţivočichů se 
podílí na realizaci genetické informace; bylo prokázáno, ţe má autokata
lytickou funkci 
rRNA 
Ribozomální RNA; tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu
 
S 
SCID 
Severe combined immunodeficiency - 
těţká kombinovaná imunodeficience; deficit T
- i B-
lymfocytů
 
Sex chromatin 
viz 
Barrovo tělísko
 
Sloţený heterozygot
 
Tímto termínem označujeme jedince, který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu, jeho 
2 mutované alely však nejsou shodné
 

SNP 
Single nucleotide polymorphism - 
polymorfismus jediného nukleotidu; jde o nejčastější formu 
polymorfismu v lidském genomu, vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází
 
snRNA 
Small nuclear RNA - 
malé jaderné RNA; účastní se sestřihu pre
-mRNA 
Spermie 
Muţská gameta
 
SSCP 
Single strand conformation polymorphism - 
polymorfismus konformace jednovláknových částí 
DNA; metoda přímé DNA diagnostiky
 
Syncytium 
Soubuní 
- 
útvar vzniklý splynutím několika buněk; bývá polyploidní
 
Syndrom 
Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem, stejné etiologie
 
T 
TATA-box 
Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí, tvořená charakteristickým uspořádáním 
adeninů a thyminů
 
Telofáze
 
Závěrečná fáze buněčného dělení, během níţ se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují 
chromosomy 
Telomera 
Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů
 
Teratogen 
Látka (obecně vnější faktor), která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s 
příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu
 
Thymin 
2,4-dioxo-5-
methylpyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v DNA
 
tRNA 
Transferová RNA; přináší aktivované aminokyseliny na ribozom, kde se z nich podle matrice 
mRNA tvoří polypeptidové vlákno
 
Tumor-
supresorové geny
 

Geny, které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA; 
pokud jsou obě kopie tumor
-
supresorového genu mutovány, buňka se můţe začít dělit s 
poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku
 
U 
Uracyl 
2,4-
dioxopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v RNA
 
V 
Vazba 
Pokud jsou geny na stejném chromosomu, potom jsou ve vazbě, jejíţ síla závisí na 
vzdálenosti obou genů na chromosomu
 
VNTR 
Variable number of tandem repeats - var
iabilní počet tandemových opakujících se sekvencí; 
polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se 
sekvencí) jsou vyuţitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity)
 
Z 
Zygota 
Zygota je buňka, vznikající splynutím dvou gamet; gamety jsou haploidní buňky, zygota se tak 
stává opět buňkou diploidní
 
Zygotene 
2. fáze profáze I. meiotického dělení
 

12.
 
 Použitá a doporučená literatura 
 
1)  BRUCE, Alberts 
–
 BRAY, D 
–
 
JOHNSON, A, et al. Základy buněčné biologie. 2. vydání. Ústí 
nad Labem : Espero Publishing, 2005. 740 s. 
2) 
ČIHÁK, Radomír. Anatomie 1. 2. vydání. Praha : Grada, 2001. 516 s
 
3) 
ČIHÁK, Radomír –
 
GRIM, Miloš. Anatomie. 2. 2. vydání. Praha : Grada, 2009. 470 s.
 
4)  KAPRAS, Jan 
–
 
KOHOUTOVÁ, Milada –
 
OTOVÁ, Berta. Kapitoly z lékařské biologie a 
genetiky I. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1996. 88 s.
 
5)  KAPRAS, Jan 
–
 
KOHOUTOVÁ, Milada. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky III. 1. vydání. 
Praha : Karolinum, 1999. 101 s. 
6) 
KOČÁREK, Eduard. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, 
biotechnologie, genomika. 1. vydání. Praha : Scientia, 2004. 211 s.
 
7) 
KOČÁREK, Eduard –
 
PÁNEK, Martin –
 
NOVOTNÁ, Drahuše. Klinická cytogenetika I.: úvod do 
klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : 
Karolinum, 2006. 120 s. 
8) 
OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 
123 s. 
9) 
OTOVÁ, Berta –
 
MIHALOVÁ, Romana –
 
VYMLÁTIL, Jiří. Základy biologie a genetiky. 2. 
vydání. Praha : Karolinum, 2006. 1
81 s. 
10) PRITCHARD, Dorian J. 
–
 
KORF, Bruce R.. Základy lékařské genetiky. 1. vydání. Praha : 
Galén, 2007. 182 s.
 
11) SNUSTAD, D. Peter 
–
 
SIMMONS, Michael J.. Genetika. 1. vydání. Brno : Nakladatelství 
Masarykovy univerzity, 2009. 894 s. 
12) 
SOUKUPOVÁ, Milena –
 SOUKU
P, František. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. 1. 
vydání. Praha : Karolinum, 1998. 98 s.
 
13) 
SRŠEŇ, Štefan –
 
SRŠŇOVÁ, Klára. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4. 
vydání. Martin : Osveta, 2005. 445 s.
 
14) THOMPSON, James Scott 
–
 THOMPSON, Margaret Wilson 
–
 NUSSBAUM, Robert L, et al. 
Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s.
 

13.
 
 Obsah 
 
1. 
Základy genetiky
 .............................................................................................................................. 2 
1) 
Genetika obecně
.......................................................................................................................... 2 
2) 
Historie genetiky .......................................................................................................................... 3 
2. 
Cytogenetika .................................................................................................................................... 4 
1) 
Eukaryotní buňka
 ......................................................................................................................... 4 
2) 
Chromozomy ............................................................................................................................... 6 
3) 
Buněčný cyklus
 ............................................................................................................................ 7 
4) 
Mitóza
 .......................................................................................................................................... 7 
5) 
Meióza
 ......................................................................................................................................... 8 
6) 
Diferenciace buněk
 ...................................................................................................................... 9 
7) 
Buněčná smrt
 ............................................................................................................................... 9 
8) 
Genetika mitochondrií
 ................................................................................................................ 10 
3. 
Mikrobiologie .................................................................................................................................. 12 
1) 
Viry ............................................................................................................................................. 12 
2) 
Prokaryota a bakterie ................................................................................................................ 13 
3) 
Onkogenní viry
........................................................................................................................... 15 
4. 
Molekulární genetika
 ..................................................................................................................... 22 
1) 
Nukleové kyseliny
 ...................................................................................................................... 22 
2) 
DNA ........................................................................................................................................... 22 
3) 
RNA ........................................................................................................................................... 23 
4) 
Transkripce ................................................................................................................................ 23 
5) 
Translace ................................................................................................................................... 24 
6) 
Enzymy v 
genetice a molekulární biologii
 ................................................................................. 26 
7) 
Mutace ....................................................................................................................................... 29 
8) 
Mutageny ................................................................................................................................... 33 
5. 
Základy dědičnosti
 ......................................................................................................................... 35 
1) 
Geny a dědičné znaky
 ............................................................................................................... 35 

2) 
Alely ........................................................................................................................................... 37 
3) 
Zákony dědičnosti
 ...................................................................................................................... 38 
4) 
Genealogie ................................................................................................................................ 41 
5) 
Typy dědičnosti v
 rodokmenu .................................................................................................... 44 
6) 
Polygenní dědičnost
 .................................................................................................................. 50 
6. 
Klinická genetika
 ............................................................................................................................ 51 
1) 
Genetické poradenství
 ............................................................................................................... 51 
2) 
Genetické testy
 .......................................................................................................................... 54 
3) 
Vyšetření karyotypu
 ................................................................................................................... 58 
4) 
Geneticky podmíněné choroby
 .................................................................................................. 59 
5) 
Chromozomové aberace
 ........................................................................................................... 62 
6) 
Vrozené vývojové vady
 .............................................................................................................. 64 
7) 
Onkogenetika ............................................................................................................................. 66 
8) 
Hereditární nádorové syndromy
 ................................................................................................ 70 
9) 
Primární imunodeficience
 .......................................................................................................... 76 
7. 
Genetika člověka
 ........................................................................................................................... 89 
1) 
Člověk a genetika
 ...................................................................................................................... 89 
2) 
Karyotyp člověka
 ....................................................................................................................... 90 
3) 
K
revní skupiny
 ........................................................................................................................... 92 
4) 
Imunogenetika a imunitní systém
 .............................................................................................. 95 
5) 
Etika a genetika ....................................................................................................................... 101 
8. 
Zrození člověka
 ........................................................................................................................... 106 
1) 
Určení pohlaví člověka
 ............................................................................................................ 106 
2) 
Pohlavní orgány ţeny
 .............................................................................................................. 106 
3) 
Pohlavní orgány muţe
 ............................................................................................................. 108 
4) 
Gametogeneze ........................................................................................................................ 110 
5) 
Pohlavní hormony
 .................................................................................................................... 111 
6) 
Ţenské cykly
 ............................................................................................................................ 113 
7) 
Průběh oplození
....................................................................................................................... 114 
8) 
Poruchy oplození
 ..................................................................................................................... 115 

9) 
Průběh těhotenství
 .................................................................................................................. 117 
9. 
Populace a evoluce ..................................................................................................................... 119 
1) 
Genetika populací
 .................................................................................................................... 119 
2) 
Evoluce .................................................................................................................................... 120 
3) 
Vznik a vývoj člověka
 .............................................................................................................. 122 
10. 
Genetické inţenýrství
 .............................................................................................................. 125 
1) 
Základní metody genetického inţenýrství
 ............................................................................... 125 
2) 
Mapování genomů
 ................................................................................................................... 130 
3) 
Genová terapie
 ........................................................................................................................ 131 
11. 
Slovníček
 ................................................................................................................................. 134 
12. 
Pouţitá a doporučená literatura
............................................................................................... 145 
13. 
Obsah ...................................................................................................................................... 146