Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy

---

1 

 

Adrenoleykodistrofiya 

Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli 

 

Adrenoleukodystrophy 

Shahin Boyukaga oglu Alibeyli 

 

Адренолейкодистрофия 

Шахин Боюкага оглы Алибейли 

 

 

X-xromosomla  ilişikli  keçən  bir  irsi  xəstəlik  kimi  adrenoleykodistrofiyanın 

hərtərəfli  öyrənilməsi  təkcə  endokrinologiya,  tibbi  genetika,  pediatriya  və  yuvenologiya 

sahəsində  çalışan  mütəxəssislərdən  ötrü  deyil,  eyni  zamanda  nevrologiya,  psixiatriya, 

rentgenologiya,  radiologiya  və  ümumi  terapiya  ixtisasları  üzrə  fəaliyyət  göstərən  peşə 

sahibləri  üçün  olduqca  vacibdir.  Adrenoleykodistrofiya  xəstəliyinin  hərtərəfli  izah 

edilməsindən  ibarət  informasiyanın  təqdim  olunması  müxtəlif  ixtisaslar  üzrə  çalışan 

həkimlər  üçün  patologiyanın  erkən  mərhələlərində  aşkara  çıxarılmasını  yaxşılaşdırmağa, 

vaxtında tibbi-genetik konsultasiyanı həyata keçirməyə və müalicə təyin etməyə, çətinliyə 

düşmüş ailələrdə prenatal diaqnostikanı aparmağa imkan verir.  

X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  nisbətən  yüksək  olmayan  tezlikdə  rast 

gəlinməsinə  baxmayaraq  əksər  hallarda  həyatın  erkən  dövründə  meydana  çıxması  (uşaq 

yaşlarından özünü büruzə verməyə başlaması), spesifik laborator diaqnostika metodunun 

olmaması, adekvat və spesifik müalicə vasitələrinin tapılmaması, sürətlə proqressivləşməsi, 

ağır gedişli olması, çox keçmədən ölümlə nəticələnməsi, spesifik profilaktik tədbirlərinin 

işlənib hazırlanmaması onun dərindən və ətraflı tədqiqini labüd etmişdir. 

Amerika  Birləşmiş  Ştatlarında  və  Niderlandda  adrenoleykodistrofiya 

xəstəliyinin tədqiqi üzrə institutlar açılmışdır.  

Adrenoleykodistrofiya kimi bir problemin müasir vəziyyətinin təqdim olunduğu 

monoqrafiyanın yazılması zərurəti məhz buradan irəli gəlmişdir.