Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy



Yüklə 1,8 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə4/10
tarix02.01.2022
ölçüsü1,8 Mb.
#2181
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10
Epidemiologiyası 

 

X-ilişikli adrenoleykodistrofiya peroksisom patologiyaları strukturunda üstünlük 



təşkil edir və birincili leykodistrofiyalar arasında ən geniş yayılanı hesab edilir [378; 381; 

382].  


X-ilişikli adrenoleykodistrofiya rast gəlinməsi tezliyi əhəmiyyətli dərəcədə geniş 

bir diapazonda variasiya edən panetnik xəstəliklər sırasına aiddir [362]. Böyrəküstü vəzinin 

birincili xronik çatışmazlığı olan bütün təsadüflərin 6 %-i adrenoleykodistrofiyanın payına 

düşür [375]. 

Müxtəlif  müəlliflərin  məlumatlarına  görə,  xəstəliyin  yayılma  dərəcəsi  yeni 

doğulan oğlan uşaqlarının hər 20000–42000 nəfərinə cəmi bir xəstə təşkil edir [375; 381]. 

Ədəbiyyatın son məlumatlarına görə, nadir patologiyanın rast gəlinməsi tezliyi 

diri doğulmuş oğlan uşaqlarının hər 20000 nəfərinə 1 xəstə təşkil edir [101].  

X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  rast  gəlinməsi  tezliyi  Fransada  kişi  cinsli 

şəxslərdə 1 : 17000 təşkil edir [11]. Halbuki həmin göstərici Norveçdə müxtəlif dövrlərdə 1 

: 62500 həddindən 1 : 125000 həddinə qədər olmuşdur [100]. Xəstəliyin 1 : 35000 və buna 

yaxın bir tezliyi Polşada [362] və Cənubi Braziliyada təsvir edilmişdir [107]. Yaponiyada 

oğlan uşaqları arasında adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin rast gəlinməsi səviyyəsinin 1 : 

30000-dən 1 : 50000-ə qədər tərəddüd etdiyi bildirilmişdir [127]. 

Bir sıra müəlliflərin fikrincə, X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın rast gəlinməsi 

tezliyinə dair təqdim edilən məlumatların arasında fərqin böyük olması, göstəricilərin bir-




 

birindən  kəskin  şəkildə  aralanması,  onların  arasında  dərin  uçurum  yaranması  heç  də 



interpopulyasion  (populyasiyal  arasında)  və  yaxud  interetnik  (etnik  qruplar  arasında)  

müxtəlifliyi  deyil,  məhz  xəstələrin  aşkara  çıxarılması  tamlığını,  bunun  üçün  müvafiq 

müayinələrin mükəmməllik və dolğunluğunu nümayiş etdirir [207; 360; 373]. 

Adrenoleykodistrofiya  xəstəliyinin  nadir  hallarda  rast  gəlinməsi  haqqında 

ənənəvi fikrin artıq etibarsız, yanlış olduğu iddia edilir. 1996-cı ilin axırlarında dünyada 

3000-dən artıq adrenoleykodistrofiyalı pasiyent aşkar olunmuşdur [357]. 

Müstəqil  Dövlətlər  Birliyi  ərazisində  adrenoleykodistrofiya  xəstəliyi  artıq 

dəfələrlə qeydə alınmışdır. Xəstəlik üzrə elmi araşdırmalar daha çox Rusiya Federasiyası, 

Ukrayna  və  Belarusda  aparılır.  2003-cü  ildə  Ukraynada  tibb  elmləri  doktoru,  professor 

Stanislav  Konstantinoviç  Yevtuşenko  tərəfindən  iki  uşaqda  və  onların  ana  xətti  üzrə 

dayısında  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  ailəvi  hadisəsi  təsvir  edilmişdir.  Uşaqlarda 

xəstəliyin gedişi proqressiv xarakter daşımış və letal nəticə  ilə  qurtarmışdır.  Həmin vaxt 

Ukraynada  ilk  dəfə  müalicə  üçün  professor  Hüqo  Volfqanq  Mozer  tərəfindən  xristian 

missiyası vasitəsilə çatdırılan Lorenso yağından istifadə edilmişdir [358]. 

 

 

Şəkil 1. Stanislav Konstantinoviç Yevtuşenko 



 

 

Xəstəlik  X  xromosomundakı  genetik  defekt  nəticəsində  əsasən  oğlanlarda 



inkişaf edir.  Genin daşıyıcıları qadınlar olur [204; 313].  

 



 


Yüklə 1,8 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin