Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy



Yüklə 1,8 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə2/10
tarix02.01.2022
ölçüsü1,8 Mb.
#2181
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10
 

Definitiv-etimoloji səciyyəsi və sinonimləri 

 

Maddələr  mübadiləsinin  pozulması  ilə  əlaqədar  olan,  sinir  sisteminin  və 



böyrəküstü  vəzilərin  fəaliyyətində  ağır  dəyişikliklər  törədən  nadir  irsi  xəstəliklərdən  biri 

adrenoleykodistrofiya (adrenoleucodystrophia) adlanır.  

Adrenoleykodistrofiyanın maraqlı cəhətlərindən biri onun eyni vaxtda müxtəlif 

parametrlər üzrə cürbəcür xəstəliklər qrupuna daxil olmasıdır. 

Birincisi,  adrenoleykodistrofiya  irsi  xəstəliklər  sırasına  aiddir.  Məşhur  Belarus 

nevroloqu  İvan  Nikanoroviç  Qorbaç  1995-ci  ildə  «Nevroloji  pozğunluqlar:  formaları, 

stadiyaları,  sindromlar,  gediş.  Lüğət»  adlı  sorğu  nəşrində  «adrenoleykodistrofiya» 

termininə  belə  tərif  vermişdir:  «Adrenoleykodistrofiya  toxuma  və  eritrositlərdə 

uzunzəncirli  doymuş  yağ  turşularının  toplanması  ilə  səciyyələnən  X-xromosomla  ilişikli 

(resessiv tip üzrə) irsi xəstəlikdir» [356].  




 

İkincisi,  adrenoleykodistrofiya  peroksisom  xəstəlikləri  qrupuna  aiddir. 



Peroksisom  xəstəlikləri  peroksisomların  funksiyalarının  pozulması  nəticəsində  meydana 

çıxan irsi proqressivləşən xəstəliklərin geniş bir qrupudur. Bütün peroksisom xəstəlikləri 

iki böyük qrupa bölünür:  

1. Peroksisomun biogenezinin pozulmasından yaranan xəstəliklər;  

2.  Peroksisomun  tək-tək  zülallarının  mübadiləsinin  pozulmasından  yaranan 

xəstəliklər. 

Peroksisomun  biogenezinin  tam  olmaması,  yaxud  onların  funksional 

aktivliyinin  dərindən  pozulması  nəticəsində  meydana  çıxan  xəstəliklərə  peroksisomun 

biogenezinin  pozulmasından  yaranan  xəstəliklər  deyilir.  Peroksisom  biogenezinin 

pozulması ilə  müşayiət  edilən xəstəliklər  əsasən neonatal dövrdə  manifestasiya  edən  və 

həddən ziyadə heterogen olan xəstəliklər qrupudur. Belə xəstəliklərə aşağıdakılar aiddir: 1) 

Sellveger  sindromu;  2)  neonatal  adrenoleykodistrofiya;  3)  Refsum  xəstəliyinin  infantil 

forması.  

Peroksisom  xəstəliklərinin  digər  qrupu  peroksisomun  tək-tək  zülallarının 

mübadiləsinin pozulmasından yaranan xəstəliklər adlanır. Həmin xəstəliklərə aşağıdakılar 

aiddir: 1) akatalazemiya; 2) X-ilişikli adrenoleykodistrofiya [381]. 

Həqiqətən X-ilişikli adrenoleykodistrofiya hüceyrə orqanelləri xəstəliklərinin bir 

qrupu olan peroksisom xəstəliklərinə aiddir [357]. 

Rusiyanın  tanınmış  endokrinoloqları  Qalina  Afanasyevna  Melniçenko, 

Valentina  Aleksandrovna  Peterkova,  Anatoli  Nikolayeviç  Tülpakov  və  Nadejda 

Viktorovna Maksimova tərəfindən bir yerdə tərtib edilən və 2013-cü ildə işıq üzü görən 

«Endokrinologiyada  eponimik  sindromlar»  adlı  lüğətdə  «adrenoleykodistrofiya» 

anlayışına verilmiş tərifə görə, «peroksisom xəstəlikləri qrupundan elə bir xəstəlikdir ki, bu 

zaman  böyrəküstü  vəzinin  birincili  xronik  çatışmazlığı  sinir  sisteminin  demielinləşdirici 

zədələnməsi ilə qovuşur» [375]. 

Üçüncüsü,  adrenoleykodistrofiya  sfinqolipidozlar  qrupuna  aiddir.  Sankt-

Peterburq  həkimləri,  İlya  İliç  Meçnikov  adına  Şimal-Qərb  Dövlət  Tibb  Universitetinin 

əməkdaşı Natalya Sergeyevna Kaştanova, həmçinin Karl Andreyeviç Rauxfus adına 19 

saylı  şəhər  uşaq  xəstəxanasının  əməkdaşları,  tibb  elmləri  namizədləri  Konstantin 

Nikolayeviç  Kiriçenko  və  Nikolay  Borisoviç  Korşunov  tərəfindən  bir  yerdə  ərsəyə 

gətirilən,  bütün  ixtisaslar  üzrə  həkimlər  üçün  nəzərdə  tutulmuş  «Terra  medica»  adlı 

ümumrusiya jurnalında 2014-cü ildə dərc edilən «X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın uşaq 

serebral forması hadisəsi» başlıqlı məqalədə oxuyuruq: «X-lə bağlı adrenoleykodistrofiya 

sfinqolipidozlar  qrupuna  aid  olub,  mərkəzi  sinir  sisteminin  və  onurğa  beyninin 

proqressivləşən demielinizasiyası, həmçinin böyrəküstü vəzilərin periferik çatışmazlığı ilə 

səciyyələnir» [365].  

Dördüncüsü,  adrenoleykodistrofiya  neyrometabolik  xəstəliklər  qrupuna  aiddir. 

Həqiqətən  maddələr  mübadiləsinin  pozulması  şəklində  özünü  göstərən  X-ilişikli 

adrenoleykodistrofiya peroksisomların funksiyasının pozulması nəticəsində meydana gələn 

irsi neyrometabolik xəstəliklər qrupuna aiddir [360].  

Yuxarıda qeyd edilən halların hamısını ümumiləşdirdikdə belə nəticə hasil olur 

ki,  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiya  sinir  sisteminin  demielinləşdirici  zədələnməsilə 




 

böyrəküstü  vəzi  funksiyasının  xronik  çatışmazlığının  birləşməsilə  səciyyələnən  bir 



mübadiləvi irsi peroksisom xəstəliyidir. 

Adrenoleykodistrofiya  böyrəküstü  vəzi  çatışmazlığının  erkən  formasının 

debütdə  Addison  xəstəliyi  tipi  üzrə  təzahür  etməsi  və  bundan  sonra  çox  vaxt  nevroloji 

simptomatikanın özünü göstərməsi ilə səciyyələnən X-xromosomla ilişikli resessiv bir irsi 

patologiyadır.  Adrenoleykodistrofiya  böyrəküstü  vəzi  çatışmazlığının  (Addison 

xəstəliyinin) və diffuz periaksial ensefalitin (Şilder xəstəliyinin) kombinasiyasından ibarət 

olan bir simptomokompleksdir.  

Beləliklə,  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiya  sinir  sisteminin  mərkəzi  və  periferik 

şöbələrinin,  eləcə  də  böyrəküstü  vəzilərin  bir  yerdə  zədələnməsilə  səciyyələnən  və 

proqressivləşən gedişə malik olan amansız bir xəstəlikdir. 

«Adrenoleykodistrofiya»  termini  latın  və  yunan  mənşəli  sözlərin 

birləşdirilməsindən əmələ gəlmişdir. Latınca adrenalis – böyrəküstü vəzi, yunanca leukos – 

ağ, dys – pozğunluq və trophe – qidalanma, yenidən doğulma deməkdir. 

«Adrenoleykodistrofiya»  termininin  xeyli  sayda  sinonimi  təklif  edilmişdir. 

Ədəbiyyatda onun daha çox rast gəlinən adlarını aşağıda təqdim edirik: 

– Addison xəstəliyi və serebral skleroz; 

– Addison–Şilder xəstəliyi; 

– Fankoni–Prader simptomokompleksi; 

– Fankoni–Prader sindromu; 

– X xromosomu ilə ilişikli adrenoleykodistrofiya; 

– X-ilişikli adrenoleykodistrofiya; 

– X-lə bağlı adrenoleykodistrofiya; 

– melanodermik leykodistrofiya; 

– sklerozlaşdırıcı bürünc xəstəliyi; 

– sklerozlaşdırıcı ensefalomielitlə keçən bürünc xəstəliyi; 

– Şilderin bürünc xəstəliyi; 

– Zimerlinq–Kreytsfeldt xəstəliyi; 

– Zimerlinq–Kreytsfeldt simptomokompleksi; 

– Zimerlinq–Kreytsfeldt sindromu.  

Bəzi  mənbələrdə  «Addison–Şilder  xəstəliyi»  və  «Şilder  xəstəliyi»  kimi 

məfhumların  eyniləşdirilməsinə  cəhd  olunur.  Halbuki  tamamilə  fərqli  olan  həmin 

anlayışları bir-birindən ayırmaq lazımdır. 

Adrenoleykodistrofiya xəstəliyi üçün iki abbreviatura qəbul edilmişdir: 

– ALD; 


– X-ALD.  

Bunlardan birincisi əsas, ikincisi isə əlavə abbreviatura hesab edilir. Aydındır ki, 

birinci  (əsas)  abbreviatura  «adrenoleykodistrofiya»  sözünü  əmələ  gətirən  üç  hissəciyin 

(«adreno»,  «leyko»  və  «distrofiya»)  ayrı-ayrılıqda  baş  hərflərinin  götürülməsindən 

yaranmışdır.  İkinci  abbreviaturadakı  «X»  hərfi  patologiyanın  X-xromosomla  ilişikli 

olmasına bir işarədir. 

 

 



 


Yüklə 1,8 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin