Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy

Qısa tarixi arayış 

 

Adrenoleykodistrofiya  xəstəliyinin  ilk  təsviri  alman  patoloqoanatomu  Valter 

Haberfeld (Walter Haberfeld) və alman pediatrı Fris Şpiler (Fritz Spieler) tərəfindən 1910-

cu  ildə  nevrologiya  üzrə  bir  jurnalda  «Uşaq  yaşlarında  yaranan  diffuz  serebrospinal 

skleroz» adlı məqalədə təqdim edilmişdir [89]. Belə güman olunur ki, X-ilişikli ötürülmə 

variantında  bir  irsi  xəstəlik  olan  adrenoleykodistrofiyalı  pasiyent  ilk  dəfə  məhz  həmin 

tədqiqatçılar tərəfindən təsvir olunmuşdur. 

Sindrom  1912-ci  ildə  mənşəcə  Avstriyadan  olan  amerikan  həkimi  və  alimi, 

nevroloq,  psixonevroloq,  psixoanalitik,  psixiatr  və  filosof  Paul  Ferdinand  Şilder  (Paul 

Ferdinand  Schilder)  tərəfindən  müfəssəl  təsvir  edilmişdir  [89].  Onun  şərəfinə  olaraq 

«Addison–Şilder xəstəliyi» və «Şilderin bürünc xəstəliyi» kimi eponimik terminlər təklif 

olunmuşdur [352; 375; 390].  

Prosesə böyrəküstü vəzilərin cəlb olunması haqqında məlumatı yalnız 1923-cü 

ildə alman nevroloqları Ernst Zimerlinq (Ernst Ziemerling) və Hans Gerhard Kreytsfeldt 

(Hans  Gerhard  Creutzfeldt)  «Sklerozlaşdırıcı  bürünc  xəstəliyi.  Ensefalomielit  (diffuz 

skleroz)»  adlı  məqalədə  vermişlər  [293].  Şilderin  diffuz  periaksial  ensefalitinə  yanaşı 

olaraq  böyrəküstü  vəzilərin  cəlb  olunmasını  mükəmməl  şəkildə  təsvir  etmiş  həmin 

araşdırıcıların  əməyinə  laqeyd  qalmaq  istəməyən  elm  ictimaiyyəti  bir  sıra  eponimik 

terminlər 

(«Zimerlinq–Kreytsfeldt 

xəstəliyi», 

«Zimerlinq–Kreytsfeldt 

simptomokompleksi»,  «Zimerlinq–Kreytsfeldt  sindromu»)  ortaya  atmışlar.  Məhz  bu 

tədqiqatdan sonra xəstəliyin sinonimləri sırasına daha bir neçə ad («sklerozlaşdırıcı bürünc 

xəstəliyi»,  «sklerozlaşdırıcı  ensefalomielitlə  keçən  bürünc  xəstəliyi»)  əlavə  olunmuşdur 

[352; 375; 390].  

1963-cü ildə İsveçrə həkim-pediatrları Qvido Fankoni (Guido Fanconi), Andrea 

Prader (Andrea Prader), Verner Azler (Werner Isler), Frits Lusi (Fritz Lüthy) və Rudolf 

Sebenmann  (Rudolf  Siebenmann)  tərəfindən  «Uşaqlıqdan  sklerozla  başlayan  Addison 

xəstəliyi.  İrsi  sindrom  nəslə  X-xromosomla  ötürülürmü?»  adlı  məqalədə  xəstəliyin 

hərtərəfli təsviri verilmişdir [70]. Maraqlıdır ki, bundan sonra yalnız ilk iki müəllifin soyadı 

eponimik  termində  əksini  tapmışdır.  Beləcə  «Fankoni–Prader  simptomokompleksi», 

«Fankoni–Prader sindromu») terminləri ədəbiyyatda görünməyə başlamışdır.  

1964-cü ildə M. E. Blau (M. E. Blaw), K. Osterberq (K. Osterberg), P. Kozak 

(P.  Kozak)  və  E.  Nelson  (E.  Nelson)  tərəfindən  «Sudanofilik  leykodistrofiya  və  adrenal 

kortikal  atrofiya»  adlı  məqalədə  leykodistrofiyanın  yağda  həll  olan  neytral  boyayıcı 

sudanla  rənglənməyə  meylli  olması  və  böyrəküstü  vəzilərin  qabıq  qatının  atrofiyaya 

uğraması haqqında məlumat vermişlər [26]. 

1970-ci illərin ortalarına qədər pozğunluq çox vaxt «Addison–Şilder xəstəliyi», 

yaxud «melanodermik tipli leykodistrofiya» («melanodermic type leukodystrophy») kimi 

xatırladılırdı. 1970-ci ildə uşaq nevrologiyası sahəsində sertifikatlı mütəxəssis Maykl Blau 

(Michael Blaw) ilk dəfə «adrenoleykodistrofiya» terminini düşünüb tapmışdır. Corc breyn 

(George  Bruyn)  və  Pyer  Vinken  (Pierre  Vinken)  kimi  görkəmli  mütəxəssislərin 

redaktorluğu  ilə  ərsəyə  gətirilən  klinik  nevrologiya  üzrə  sorğu  kitabında  Maykl  Blau 

yazdığı  məqalədə  «melanodermik  tipli  leykodistrofiya»  terminini  əvəzləyəcək 

---

5 

 

«adrenoleykodistrofiya»  sözünü  işlətmişdir  [27].  Həmin  termin  çox  uğurlu  alındığından 

ümumi olaraq hamılıqla qəbul edilmişdir. Hazırda xəstəliyin əsas adı olaraq məhz ondan 

istifadə edilir. 

Ilk  dəfə  1976-cı  ildə  adrenoleykodistrofiyalı  xəstələrdə  baş  beyinin  və 

böyrəküstü  vəzilərin  qabıq  qatının  lipidlərində  çox  uzun  zəncirli  yağ  turşularının 

toplanması müəyyən olunmuşdur.  

1980-ci  ildə  dəri  fibroblastlarında,  1981-ci  ildə  qan  plazmasında  çox  uzun 

zəncirli yağ turşularının yüksək konsentrasiyası qeydə alınmışdır. Bundan sonra X-ilişikli 

adrenoleykodistrofiyanın etibarlı biokimyəvi diaqnostikası təmin edilmişdir.  

1993-cü  ildə  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  inkişafını  şərtləndirən  gen 

identifikasiya olunmuşdur. 

2009-cu  ildə  məşhur  rus  həkimi  və  alimi,  tibb  elmləri  doktoru,  professor, 

epileptologiya  üzrə  mütəxəssis  Andrey  Sergeyeviç  Petruxin  iki  cilddə  «Uşaq 

nevrologiyası»  adlı  dərslik  hazırlamışdır  ki,  həmin  mötəbər  mənbənin  ikinci  cildində 

«Peroksisom xəstəlikləri» başlıqlı mövzu yerləşdirilmişdir [381]. 

Yenə  2009-cu  ildə  Rusiyanın  tanınmış  nevroloqları  Yevgeni  İvanoviç  Qusev, 

Aleksandr  Nikolayeviç  Konovalov,  Veronika  İqorevna  skvorsova  və  Alla  Borisovna 

Gextin  redaktorluğu  ilə  hazırlanan  «Nevrologiya»  adlı  milli  rəhbərlikdə  Andrey 

Sergeyeviç  Petruxin,  Svetlana  Vitalyevna  Mixaylova  və  Yekaterina  Yuryevna  Zaxarova 

«Peroksisom xəstəlikləri» mövzusunu işləmişlər [382].