Uglevod almashinuvini irsiy buzilishi Galaktozemiya, galaktozuriya birga boradi. CHaqaloqlarda bu kasallik geksozo-1-fosfat-urodiltransferaza yetishmovchiligidan kelib chiqadi.
Galaktoza almashinuvi, chaqaloq organizmida galaktoza-1-fosfoat darajasida to’xtab qoladi, natijada galaktoza qonda, qorataloqda, jigarda, gavharda to’planadi. Katarakta va jigar tsirrozi kelib chiqadi. Bolalarni o’sish- rivojlanishi orqada qoladi, ozib ketadi, aqli zaiflashadi. Bolani hayotini oziq-ovqatlardan galaktozani olib tashlash bilan saqlab qolish mumkin.
Irsiy jihatdan glikogenni sintezi va parchalanishiga javobgar fermentlar aktivligi pasayganda glikogenozlarga olib keladi.
Eng ko’p tarqalgan glikogenozga Girke kasalligi misol bo’ladi, bu kasallik organizmda glyukoza-6-fosfatazani kamomadidan kelib chiqadi.
Bola organizmi jigari va buyragida ko’p miqdorda glikogen to’planadi. Bola ham ruhan, ham jismonan rivojlanishdan orqada qoladi.
Retsessiv tarzda nasldan-naslga o’tuvchi fruktozuriya, pentozuriya holatlari ham tibbiyotda kuzatiladi.
Fruktozuriya organizm fruktozani o’zlashtira ololmaydi, jigar, buyrak, ichakni shilliq qavatida fruktozodifosfat-alg’dolazani kamligi bunga asosiy sabab bo’ladi.
Yog’lar almashinuvini buzilishi Yog’lar almashinuvi, aynan triglitseridlar va yuqori yog’ kislotalarini buzilishi quyidagicha kechadi:
yog’larni so’rilishni buzilishi
Yog’ni organlarda to’planishi, (yog’li infilg’tratsiya va yog’li distrofiyalar yuzaga kelishi)
Oraliq yog’lar almashinuvini buzilishi
Yog’ to’qimasida yog’ almashinuvini buzilishi (yog’ni ko’p yoki kam hosil bo’lishi bilan namoyon bo’ladi).
Yog’lar so’rilishi va uning ajralishini buzilishi Yog’ning normal so’rilishi uchun uning emulg’tsiyalanishi zarur, yahni glitserin va yog’ kislotalariga, ular esa o’t kislotalari bilan birikmalar (xoleinatlar) hosil qilgan bo’lishi kerak. Yog’lar emulg’tsiyasida o’t, yog’ kislotalari va monogltseridlarni mahlum darajadagi munosabati muhim ahamiyatga ega. Bulardan ikkitasi, yog’ kislotalari, monoglitseridlar pankretik lipaza tahsirida parchalanadi. Mahlumki, oshqozon osti bezi kasalliklarida (pankreatit, kuchli nekroz, skleroz) lipaza yetishmovchiligi kuzatiladi, hamda o’t kislotasi kamomadida (obturatsion sariqlik, biliar tsirroz) yog’ning so’rilishi buziladi, axlatda yog’ ko’payadi, buni steatoreya deyiladi.
Steatoreya (neolitsin sulg’fat, xlortetratsiklin gidroxlorid) kabi antibiotiklardan ko’p foydalanilganda ham kelib chiqadi.
Bunday asoratlarga, ich o’tki ham olib keladi, bunda yog’ ichaklar bo’ylab tez harakat qiladi. Oziq moddalarda Sa+2 va Mg ko’p bo’lsa yog’ so’rilishi buziladi, bunda suvda erimaydigan yog’ kislotalarining tuzlari hosil bo’ladi (sovun) va ular ichaklar orqali chiqib ketadi.
Yog’larni so’rilishi buzilishini fosforlanishni buzilishida, sirka kislota va floridzin bilan zaharlanganda, buyrak usti bezini mag’iz qismini yetishmovchiligida ham kuzatish mumkin.
Bundan tashqari, yog’larni so’rilishi ingichka ichak epiteliysi infektsion va toksik agentlar bilan zararlanganda, A va V guruxidagi vitaminlar yetishmaganda ham kuzatiladi. Bunda triglitseridlar resintezi uchun fermentlar hosil bo’lishi buziladi.
Normal sharoitda, organizmga kirgan yog’ning 95% o’zlashtiriladi, 5% esa ichak, yog’ va ter bezlari orqali chiqib ketadi.
Yog’ ko’p istehmol qilinganda, suyak iligi ko’payganda, yog’ to’qimasini katta qismi jarohatlanganda va lipoid nefrozda lipuriya kuzatiladi.