Mürəkkəb patogenetik
mexanizmləri olan monogen
Mendel xəstəlikləri
►
Angelman sindromu
►
Kövrək X-xromosom sindromu
►
Rett sindromu
►
Digərləri
İrsi metabolik xəstəliklər
►
Qeyri-ketotik hiperqlisinemiya
►
D-qliserin asidemiyası
14
►
Qızdırma tutmaları ilə
birgə yayılmış epilepsiya
Refleks epilepsiyalar
►
Ənsə payının idiopatik
fotosensitiv epilepsiyası
►
Başqa fotosensitiv
epilepsiyalar
►
İlkin oxuma epilepsiyası
►
Startl epilepsiyası
Epileptik ensefalopatiyalar
(bu zaman epileptik
dəyişikliklər irəliləyən
pozuntulara gətirə bilər)
►
Erkən mioklonik
ensefalopatiya
►
Otahara sindromu
►
Vest sindromu
►
Dravet sindromu (əvvəlki
«körpələrin ağır mioklonik
epilepsiyası»)
►
İrəliləməyən
ensefalopatiyada
mioklonik status
►
Lennoks-Qasto sindromu
►
Landau-Kleffner sindromu
►
Yuxunun ləng dalğa
fazasında müntəzəm
«spayk-ləng dalğa»
kompleksləri ilə müşahidə
olunan epilepsiya
Epilepsiya diaqnozunu tələb
etməyən tutmalar
►
Yenidoğulmuşların
xoşxassəli tutmaları
►
Qızdırma (febril) tutmaları
►
Refleks tutmaları
►
Alkoqol qəbulu
►
Propion asidemiyası
►
Sulfit-oksidaza çatışmazlığı
►
Fruktoza-1,6-difosfatazanın
çatışmazlığı
►
Digər üzvi mənşəli asiduriyalar
►
Piridoksindən asılılıq
►
Aminoasidopatiyalar (ağcaqayın
siropu qoxulu sidik xəstəliyi,
fenilketonuriya və s.)
►
Sidik cövhəri sikli pozuntuları
►
Karbohidrat mübadiləsi
pozuntuları
►
Fol turşusu və vitamin B12
mübadiləsi pozuntuları
►
Qlükoza nəql edən zülal
çatışmazlığı
►
Menkes xəstəliyi
►
Qlikogen yığılması pozuntuları
►
Krabbe xəstəliyi
►
Fumaraza çatışmazlığı
►
Peroksisomal pozuntular
►
Sanfilippo sindromu
►
Mitoxondrial xəstəliklər
(piruvatdehidrogenaza
çatışmazlığı, tənəffüs zənciri
defektləri, MELAS
(mitoxondrial ensefalomiopatiya,
laktik asidoz və insulta bənzər
simptomlar))
Prenatal və ya perinatal işemik və
ya anoksik zədələnmələr, yaxud
irəliləməyən ensefalopatiyalar
►
Porensefaliya
►
Periventrikulyar leykomalyasiya
►
Mikrosefaliya
►
Beyin kirəcləşməsi və
toksoplazmoz, serebrovaskulyar
15
kəsilməsinin törətdiyi
tutmalar
►
Dərman və ya başqa
maddənin törətdiyi
tutmalar
►
Zədədən sonra dərhal baş
verən və erkən tutmalar
►
Tək tutmalar və ya təcrid
olunmuş tutmalar
(klasterlər)
►
Nadir tutmalar
(oliqoepilpesiya)
insident, insan immun defisiti
virusu və s. ilə əlaqədar
Postnatal infeksiyalar
►
Sistiserkozlar
►
Herpes ensefalitləri
►
Bakterial meningitlər
►
Digərləri
Digər postnatal faktorlar
►
Kəllə-beyin travmaları
►
Alkoqol və narkotiklərdən sui-
istifadə
►
İnsult
►
Digərləri
Müxtəlif
►
Şimal epilepsiya sindromu
►
Koffin-Lauri sindromu
►
Alsheymer xəstəliyi
►
Hantinqton xəstəliyi
►
Alpers xəstəliyi
►
Seliakiya (ənsə kirəcləşmələri ilə
epilepsiya və seliakiya)
İNSTRUMENTAL MÜAYİNƏLƏR
Elektroensefaloqrafiya
Elektroensefaloqrafiya (EEQ) epilepsiya diaqnozu qoyulması və
epilepsiya sindromunun müəyyən edilməsi üçün istifadə olunur.
Lakin bu metodun üstünlükləri və məhdudiyyətlərini bilmək
lazımdır.
Epilepsiya diaqnozu yalnız EEQ-nin nəticəsi əsasında, klinik
əlamətlər olmadan, qoyula bilməz.
Epilepsiyaya xəstəliyi
olmayan, hətta tam sağlam insanların
arasında EEQ-də tez-tez qeyri-spesifik anormal dəyişikliklər aşkar
olunur (xüsusilə yaşlı pasiyentlərdə, miqrenli xəstələrdə və psixotik
hallarda).
Normal EEQ epilepsiya diaqnozunu istisna etmir.
16
EEQ anormal dəyişiklikləri göstərməsə də, epilepsiya
diaqnozunu qoymaq olar (xüsusilə ET-ri gec-gec təkrarlanan
xəstələrdə).
Normal EEQ dalğalarının anormal epileptik dalğalar kimi
qəbul olunması səhvləri tez-tez baş verir.
Uşaqlar arasında aparılan müanələrdə bu kimi səhvlərə daha çoxd
təsadüf olunur (məsələn, «hipnoqoqik hipersinxroniya»). Buna görə
də uşaqların EEQ müayinəsi uşaq epilepsiyası sahəsində təcrübəsi
olan mütəxəssis tərəfindən aparılmalıdır.
Standart EEQ
EEQ müayinəsinin nəticəsi aşağıda göstərilən suallara cavab verə
bilər:
►
epileptik fəaliyyətin olması
►
epileptik fəaliyyətin ocaqlı və ya yayılmış olması
►
sindromun dəqiqləşdirilməsi
►
növbəti müayinə üsulunun seçilməsi
►
müalicənin taktikası
►
proqnoz.
(!) EEQ müayinəsi tutmadan sonra 24 saat ərzində keçirilirsə,
patoloji dəyişikliklərin aşkar olunması ehtimalı çoxalır.
(!) Təkrar tutma keçirən bütün uşaqlar EEQ müayinəsindən
keçməlidir.
(!) İlk dəfə EEQ müayinəsi nəticəsinin normanı göstərməsi,
sonrakı EEQ müayinələrində epileptik fəaliyyətin olmasını istisna
etmir.
(!) EEQ müayinəsi nəticəsinin normanı göstərməsi epilepsiya
diaqnozunu inkar etmir.
(!) Epileptik tutma olmadığı halda, yalnız EEQ müayinəsinin
epileptik fəaliyyəti göstərməsi epilepsiya diaqnozunun qoyulması
üçün kifayət deyil (Landau-Kleffner sindromu və yuxunun ləng
dalğa fazasında müntəzəm «spayk-ləng dalğa» kompleksləri ilə
müşahidə olunan epilepsiyası istisna olmaqla).
17
İlk provokasiya olunmamış konvulsiv tutmadan sonra
EEQ müayinəsi
Bu vəziyyətdə EEQ müayinəsi aparmağın faydaları:
►
tutmanın təkrarlanması riskini qiymətləndirmək (anormal EEQ
qeyd olunursa, risk 2 dəfə artır)
►
neyrovizualizasiya aparmaq üçün göstəriş verə bilər
►
xəstənin xəbəri olmadan uzun müddət davam edən epileptik
prosesi aşkar edə bilər
►
qıcıqlandırıcı faktorları aşkar edə bilər (məsələn, işığa həssaslıq)
►
sindromu dəqiqləşdirmək üçün əlavə məlumat verə bilər.
Lakin yanlış müsbət nəticələrin ola bilməsini də nəzərə almaq
lazımdır. Məsələn: ilk tutma qeyri-epileptik olub təkrarlanmaya bilər;
həmin xəstənin EEQ-sində tutma ilə əlaqəsi olmayan epileptik
dalğaların aşkar olunması (normal uşaqlarda epileptik fəaliyyət ola
bilər) səhvən «epilepsiya» diaqnozunun qoyulmasına və gərəksiz
müalicəyə gətirib çıxara bilər.
Yuxarıda qeyd olunanlara əsasən, ilk provokasiya olunmamış
konvulsiv tutma klinik olaraq epileptik tutma kimi qiymətləndirilsə,
EEQ müayinəsi göstərişdir. Lakin epileptik fəaliyyətin yalnız EEQ-
də qeyd olunması epilepsiya əleyhinə dərmanlardan istifadəyə
başlamaq haqqında qərar qəbul edilməsinə əsas vermir.
EEQ müayinəsi olmadan epilepsiya əleyhinə dərman
vasitələrinin (EƏDV) təyin edilməsi
Valproat duzları, etosuksimid və benzodiazepinlər tipik «3Hz
spayk-ləng dalğa» komplekslərini aradan qaldırır. Valproat duzları
fotostimulyasiyanın qıcıqlandırdığı epileptik fəaliyyəti zəiflədir.
Benzodiazepinlər bir neçə sindromda (uşaqlarda təpə və gicgah
nahiyəsi spaykları ilə xoşxassəli epilepsiya, yuxu EEQ-si zamanı
epileptik status, qeyri-konvulsiv epileptik status, Vest sindromu)
epileptik boşalmaların yox olmağına səbəb ola bilər. EƏDV-lər
xəstəliyin klinik və neyrofizioloji mənzərəsini dəyişdirdiyinə görə,
onları yalnız EEQ müayinəsi apardıqdan sonra təyin etmək lazımdır.
(!) Epileptik statusda olan xəstəyə EEQ müayinəsi aparılması
mümkün olmadıqda belə, EƏDV təyini təxirə salınmamalıdır.
18
Təkrar EEQ və yuxu zamanı EEQ
İlk tutmalararası EEQ normaldırsa, həmin müayinənin ikinci dəfə
aparılması epileptik fəaliyyəti aşkar edə bilər. Oyaq vəziyyətdə
çəkilmiş EEQ normaldırsa, yuxu zamanı çəkilmiş EEQ epileptik
fəaliyyəti göstərə bilər.
Video-EEQ
EEQ ilə eyni zamanda video-çəkiliş aparılması müəyyən hallarda
tutmanın və sindromun diaqnostikasını dəqiqləşdirməyə imkan verir.
Belə hallarda tutmalar tez-tez təkrar olunmalıdır ki, müayinə zamanı
tutma videoya qeyd oluna bilsin (əks halda video-EEQ-nin standart
EEQ müayinəsindən üstünlüyü olmaz).
Konvulsiv tutma keçirən uşaqda sinkop (məsələn, «uzunsürən
QT sindromu» nəticəsində kardiogen sinkop) ola bilər. Buna görə də,
konvulsiv tutma keçirən xəstədə EKQ müayinəsi aparılmalıdır və
əgər lazım olsa, daha dərin kardioloji müayinə göstərişdir.
EEQ monitorinqi
Video-çəkiliş
Xəstənin yanında olan şəxslər tutmanın video (telefon və ya
video-kamera vasitəsi ilə) çəkilişini yazsalar, həkim üçün tutmanın
semiologiyası daha aydın ola bilər. Buna görə də, tutmaları olan
bütün xəstələrdə tutmaların video-çəkilişi məsləhət görülür.
Neyrovizualizasiya
Epilepsiyanın səbəbi olan beynin struktur dəyişikliklərinin aşkar
edilməsində MRT müayinəsi KT müayinəsindən daha üstündür.
Epilepsiyaya məruz qalmış uşaqların əksəriyyəti MRT
müayinəsindən keçməlidirlər.
Yalnız aşağıda göstərilən sindromlar (tutmanın klinik təsviri və
EEQ müayinəsinin nəticəsi diaqnozun qoyulması üçün kifayətdir)
MRT müayinəsi üçün göstəriş deyil:
►
idiopatik yayılmış epilepsiyalar (uşaqların absans epilepsiyası,
gənclərin mioklonik epilepsiyası, gənclərin absans epilepsiyası)
►
uşaqların mərkəzi-gicgah spayklarla xoşxassəli epilepsiyası
Təkrar (2 və ya daha çox) standart EEQ müayinəsi keçiriləndən
sonra epileptik fəaliyyət aşkar olunmursa, EEQ monitorinqi əlavə
məlumat verə bilər.
19
Elektrokardioqrafiya (EKQ)
Genetik tədqiqatlar
Epilepsiyanın yaranmasında genetik təsirlərin rolu böyükdür.
Xəstənin nəslində epilepsiyanın olub-olmaması diaqnozu
dəqiqləşdirmək və proqnozu müəyyənləşdirmək üçün çox vacibdir.
Buna görə də, bütün epilepsiyalı xəstələrdə əvvəlki 2 nəsli əhatə edən
genealoji ağac tərtib edilməlidir və burada bütün nevroloji və psixi
pozuntular qeyd olunmalıdır. Genealoji ağaca nənə, baba, əmi, dayı,
xala, bibi və onların uşaqları, ata, ana, qardaş və bacı daxil
edilməlidir.
MÜALİCƏ
Müalicənin əsas prinsipi – minimum əlavə təsirlərlə
maksimum terapevtik effekt əldə etməkdir.
►
Epilepsiyanın müalicəsi yalnız dəqiq diaqnoz qoyulduqdan sonra
başlana bilər.
►
EƏDV-lərin qəbulunun başlanması haqqında qərarı pasiyent və
epilepsiya üzrə mütəxəssis verməlidir (В).
►
«Epilepsiya önü» termini və «epilepsiyanın profilaktik
müalicəsi» taktikasının heç bir mənası yoxdur.
►
Epilepsiyanın müalicəsinə təkrar tutmadan sonra başlamaq
lazımdır.
►
Aşağıdakı hallarda ilk tonik-klonik tutmadan sonra EƏDV-ləri
təyin etmək lazımdır.
►
Anamnezdə mioklonik, absans və ya parsial tutmaların olması
(В).
►
EEQ-də epileptik aktivliyin aydın şəkildə qeyd edilməsi (В).
►
Pasiyentdə ocaqlı nevroloji sindromların mövcud olması (В).
►
Pasiyent tərəfindən təkrar tutmanın baş vermə ehtimalının
yolverilməz hesab edilməsi (D).
►
İntellektin azalması (ali psixi funksiyaların pozulması) epileptik
fəaliyyətlə əlaqəli olmasının güman edilməsi.
►
Neyrovizualizasiya məlumatlarına
əsasən struktur
dəyişikliklərinin mövcud olması.
20
EƏDV-lər ilə monoterapiya
Klinik epileptologiyada monoterapiya prinsipi özünə möhkəm
yer tutmuşdur.
Monoterapiya aşağıdakıların qarşısını almağa imkan verir:
►
Ağır əlavə təsirlərin əmələ gəlməsi;
►
Teratogen təsir.
Dərman vasitələri epilepsiyanın forması və tutmaların xarakterinə
ciddi şəkildə uyğun olaraq təyin edilir.
Hər bir konkret halda dərman vasitəsi seçimi zamanı onun əlavə
təsir profilləri və dərmanların qarşılıqlı təsirini nəzərə almaq lazımdır
(A).
Qeyd. Tərkibində eyni aktiv maddə olan EƏDV-lər (orijinal
dərman vasitələri və generiklər) bir-birini əvəz etmirlər – orijinal
dərman vasitələrini generiklərlə və əksinə əvəz etmək lazım deyil.
Monoterapiya şəklində tətbiq edilməsinə icazə verilən bütün EƏDV-
lər ilk dəfə diaqnozu qoyulmuş epilepsiya zamanı təxminən bərabər
effektivliyə malikdirlər; lakin bəzi EƏDV-lər müəyyən sindromlarda
mənfi təsir göstərə bilərlər (bax, cədvəl 3 və 4).
Uyğun EƏDV-lər ilə müalicə zamanı lazımi effekt əldə
edilməzsə, aşağıdakı vəziyyətləri nəzərdən keçirmək lazımdır:
►
Səhv epilepsiya diaqnozu
►
Epileptik sindroma uyğun gəlməyən EƏDV-nin seçimi
►
Pasiyentin özbaşına dərman qəbulunu kəsməsi, pasiyentin həkim
tövsiyələrini yerinə yetirməməsi
►
Neoplastik proses
►
Alkoqol və ya psixoaktiv maddələrdən gizli sui-istifadə
►
Baş beynin ağır inkişaf qüsuru
►
Proqressivləşən xəstəliyin mövcud olması
►
EƏDV-nin qeyri-adekvat dozaları
21
Cədvəl 3. Epileptik tutma növünə əsasən EƏDV-lərin seçimi
Epileptik
tutma
növü
Birinci
seçim
EƏDV
İkinci
seçim
EƏDV
Müsbət təsir
göstərə
bilən başqa
dərman
vasitələri
Əks
göstərilmiş
dərman
vasitələri
Generalizə
olumuş
tonik-
klonik
Topiramat
Valproat
turşusu
Karbamazepin
Lamotricin
Klobazam
Levetirase-
tam
Okskarba-
zepin
Asetazolamid
Klonazepam
Fenobarbital
Fenitoin
Primidon
Tiaqabin
Viqabatrin
Absans Valproat
turşusu
Etosuksimid
Lamotricin
Topiramat
Klonazepam
Klobazam
Karbama-
zepin
Qabapentin
Okskarba-
zepin
Tiaqabin
Viqabatrin
Mioklonik Topiramat
Valproat
turşusu
Klonazepam
Lamotricin
Pirasetam
Klobazam
Levetirase-
tam
Karbama-
zepin
Qabapentin
Okskarba-
zepin
Tiaqabin
Viqabatrin
Tonik Valproat
turşusu
Lamotricin
Topiramat
Klonazepam
Klobazam
Levetirase-
tam
Asetazola-
mid
Fenobarbital
Fenitoin
Primidon
Karbama-
zepin
Okskarba-
zepin
Atonik Valproat
turşusu
Lamotricin
Topiramat
Klonazepam
Klobazam
Levetirase-
tam
Asetazola-
mid
Fenobarbital
Primidon
Karbama-
zepin
Okskarba-
zepin
Fenitoin
22
Fokal
(parsial),
ikincili
generali-
zasiya ilə
və ya
ikincili
generali-
zasiyasiz
Topiramat
Karbamaze-
pin
Valproat
turşusu
Lamotricin
Okskarba-
zepin
Fenitoin
Klobazam
Qabapentin
Levetirase-
tam
Tiaqabin
Asetazola-
mid
Klonazepam
Fenobarbital
Primidon
Cədvəl 4. Epilepsiya sindromu əsasən EƏDV-lərin seçimi
Epilepsiya
sindromu
Birinci
seçim
EƏDV
İkinci
seçim
EƏDV
Müsbət təsir
göstərə bilən
başqa
dərman
vasitələri
Əks
göstərilmiş
dərman
vasitələri
Uşaq
absans
epilepsiyası
Etosuksimid
Valproat
turşusu
Lamotricin
Topiramat
Levetirase-
tam
Karbama-
zepin
Okskarba-
zepin
Fenitoin
Tiaqabin
Viqabatrin
Gənclərin
absans
epilepsiyası
Valproat
turşusu
Lamotricin
Topiramat
Levetirase-
tam
Karbama-
zepin
Okskarba-
zepin
Fenitoin
Tiaqabin
Viqabatrin
Gənclərin
mioklonik
epilepsiyası
Valproat
turşusu
Lamotricin
Topiramat
Levetirase-
tam
Karbama-
zepin
Qabapentin
Okskarba-
zepin
Tiaqabin
Viqabatrin
23
Yalnız
generalizə
olunmuş
tonik-klonik
tutmalarla
keçən
Topiramat
Valproat
turşusu
Karbamaze-
pin
Lamotricin
Levetirase-
tam
Asetazola-
mid
Klobazam
Klonazepam
Okskarba-
zepin
Fenobarbital
Fenitoin
Primidon
Tiaqabin
Viqabatrin
Fokal
(parsial)
epilepsiyalar
: kriptogen,
simptomatik
Topiramat
Karbamaze-
pin
Valproat
turşusu
Lamotricin
Okskarbaze-
pin
Klobazam
Qabapentin
Levetirase-
tam
Fenitoin
Tiaqabin
Asetazola-
mid
Klonazepam
Fenobarbital
Primidon
Vest
sindromu
Steroidlər
Viqabatrin
Valproat
turşusu
Topiramat
Klobazam
Klonazepam
Nitrazepam Karbama-
zepin
Okskarba-
zepin
Uşaqlarda
mərkəz və
gicgah
nahiyəsi
spaykları ilə
xoşxassəli
epilepsiya
(Rolandik)
Karbamaze-
pin
Valproat
turşusu
Lamotricin
Okskarba-
zepin
Topiramat
Levetirase-
tam
Sultiam
Uşaqlarda
ənsə payının
xoşxassəli
epilepsiyası
(Panaitopu-
lus tipi və
Qasto tipi)
Karbamaze-
pin
Lamotricin
Valproat
turşusu
Okskarba-
zepin
Topiramat
Levetirase-
tam
24
Dravet
sindromu
(əvvəlki
«körpələrin
ağır
mioklonik
epilepsiyası»)
Topiramat
Valproat
turşusu
Klobazam
Klonazepam
Steroidlər
Levetirase-
tam
Fenobarbital Karbamaze-
pin
Lamotricin
Okskarba-
zepin
Viqabatrin
Yuxunun
ləng dalğa
fazasında
müntəzəm
«spayk-ləng
dalğa»
komplekslə-
ri ilə
müşahidə
olunan
epilepsiya
Valproat
turşusu
Klonazepam
Etosuksimid
Lamotricin
Klobazam
Steroidlər
Topiramat
Levetirase-
tam
Karbamaze-
pin
Okskarba-
zepin
Viqabatrin
Lennoks-
Qasto
sindromu
Topiramat
Valproat
turşusu
Lamotricin
Klobazam
Klonaze-
pam
Etosuksimid
Levetirase-
tam
Felbamat
Karbama-
zepin
Okskarba-
zepin
Landau-
Kleffner
sindromu
Valproat
turşusu
Lamotricin
Steroidlər
Topiramat
Levetirase-
tam
Sultiam
Karbama-
zepin
Okskarba-
zepin
Mioklonik-
astatik
epilepsiya
Topiramat
Valproat
turşusu
Klobazam
Klonazepam
Lamotricin
Karbama-
zepin
Okskarba-
zepin
* Levetirasetam, Okskarbamazepin, Fenitoin, Tiaqabin, Viqabatrin, Primidon,
Etosuksimid, Klobazam, Sultiam, Nitrazepam və Adrenokortikotrop Azərbaycan
Respublikasında dövlət qeydiyyatından keçməmiş hormon dərman vasitələridir.
Dostları ilə paylaş: |