Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi Kollegiyasının 26 dekabr 2011-ci IL tarixli
Yüklə 2,07 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Sümük-əzələ sisteminin pozğunluqları
- Artropatiya.
- Diaqnostika
|
Böyrəklərin zədələnməsi Vilson xəstəliyi zamanı sidiyin
turşuluğunun artması ilə amin turşular, qlükoza, fruktoza, qalaktoza, sidik turşusu, fosfat və kalsiumun ekskresiyasının güclənməsi ilə xarakterizə olunur. Eyni zamanda bu dəyişikliklər proteinuriya D- penisillaminin yan təsirlərinin nəticəsi ola bilər. Xəstələrin 16%-də
34 inkişaf edən urolitiaz hiperkalsiuriya və ya sidiyin turşulaşmasının pozulması nəticəsində yarana bilər. Sümük-əzələ sisteminin pozğunluqları – xəstəliyin xarakterik əlaməti olub, bütün halların yarıdan çoxunda təsadüf olunur. Osteopatiya. Sümüklərin demineralizasiyasının rentgenoloji əlamətləri xəstələrin 20-25%-də aşkarlanır. Osteopatiya bütün yaş qruplarında müşahidə olunur. Adətən simptomsuz keçir. Bəzi xəstələrdə patoloji sınıqlar baş verir. Böyrək kanalcıqlarının zədələnməsi nəticəsində bəzi hallarda osteomalyasiya inkişaf edə bilər.
Artropatiya. Oynaqların zədələnməsinə uşaqlarda nadir rast gəlinsə də, böyüklərdə 50% xəstələrdə aşkarlanır. Oynaqların zədələnməsi simptomsuz rentgenoloji dəyişikliklərdən aydın ifadə olunmuş erkən osteoartroza qədər variasiya edir. Oynaqların rentgenoloji simptomları:
oynaq yarığının daralması
sümük toxumasının yayılmış subxondral fraqmentasiyası
bilək və barmaq oynaqlarının, həmçinin dirsək, çiyin, bud- çanaq, diz oynaqlarının kənari sklerozu. Bəzi xəstələrdə kiçik oynaqətrafı kistlər, fəqərələrin kənarlarının pazvari deformasiyası və nahamar olması, diz qapaqlarının kəsici osteoxondrit və xondromalyasiyası aşkarlanır. Oynaq bağlarında, vətərlərdə, oynaq kapsulunda yerləşmiş periartikulyar kalsinatlar xarakterikdir. Artropatiyaların ifadə olunma səviyyəsi xəstəliyin ifadə dərəcəsi, nevroloji, qaraciyər və böyrək təzahürləri ilə korrelyasiya etmir. 15% xəstələrdə xəstəlik hematoloji sindromlarla, birinci növbədə hemolitik anemiya ilə təzahür edir.
Qaraciyərin naməlum etiologiyalı zədələnməsi olan 3-55 yaşlı istənilən xəstədə Vilson xəstəliyindən şübhələnmək olar. Digər yaşlı pasiyentlərdə diaqnozu inkar etmək olmaz (B)
Qaraciyərin naməlum etiologiyalı xəstəliyi ilə yanaşı, nevroloji və ya psixi pozulmalar olduqda da VX-dən şübhələnmək olar (B)
fənərdən istifadə etməklə Kayzer-Fleyşer həlqəsini axtarmaq lazımdır. Bu həlqənin olmaması VX diaqnozunu inkar etmir (B) 35 Diaqnostik meyar – zərdab seruloplazmininin kəskin azalmasıdır (<50mq/l). Cüzi azalma zamanı əlavə müayinə tələb olunur. Qeyd etmək lazımdır ki, seruloplazmin kəskin fazalı zülaldır və onun miqdarı iltihab, infeksiyalar, hamiləlik, estrogenlərin qəbulu zamanı yüksələ bilər. Seruloplazminin kiçik səviyyəsi nefrotik sindrom, sekretor enteropatiya və malabsorbsiya sindromunda meydana çıxan zülal defisiti zamanı rast gəlinir. Normal səviyyə VX-ni inkar etmir (B)
VX-yə şübhəli bütün xəstələrdə sidikdə misin gündəlik ekskresiyasını tədqiq etmək lazımdır. Bunun 40 mkq-dan (0,6 mkmol) çox olması əlavə müayinələrin aparılmasını tələb edir, 100 mkq-dan çox artım (1,6 mkmol) VX üçün xarakterikdir (B)
<100 mkq olarsa, penisillinaminlə test aparılmalıdır (500 mq gündəlik sidiyin yığılmasının başlandığı vaxtda + 500 mq 12 saatdan sonra). Mis >1600 mkq (25 mkmol) olarsa, onda VX diaqnozu qoyula bilər. Misin ekskresiyasının güclənməsinə, həmçinin qaraciyərin digər xolestatik xəstəlikləri zamanı da rast gəlinə bilər (B)
miqdarının >250 mkq/q-quru toxumada olmasıdır. Bu göstəricinin <40-50 mkq/q-quru toxumada olması VX diaqnozunu inkar edir. Müvafiq klinik əlamətlər zamanı göstəricinin qiyməti 70-250 mkq/q-quru toxumada olduqda əlavə müayinələr aparmaq lazımdır (B)
Nevroloji simptomatika olduğu zaman VX-yə şübhə yarandıqda müalicə başlanana qədər nevroloji müayinə və baş beyinin MNR müayinəsi aparılmalıdır (C)
Diaqnostik çətinliklər zamanı və xəstənin birinci xətt qohumlarının ailəvi skrininqi üçün genetik analiz (ATP7B geninin mutasiyasının aşkarlanması) aparılmalıdır (B)
Autoimmun hepatit simptomatikalı uşaq yaşlı pasiyentlərdə (3 yaşdan yuxarı) VX-dən şübhələnmək lazımdır (B)
mənzərəsi və ya autoimmun hepatitin qlükokortikoidlərlə müalicəsinin effektsizliyi zamanı VX-nə müayinə etmək lazımdır (C) 36 VX qeyri-alkoqol piy hepatozunun diferensial-diaqnostik sırasına daxil edilməlidir (D)
Kəskin qaraciyər çatışmazlığı, damardaxili hemolizə mənfi Kumbs sınağı, transamilazaların mülayim yüksəlməsi olan və ya aşağı səviyyəli qələvi fosfataza və QF/bilirubin nisbətinin <2 olan pasiyentlərdə VX-dən şübhələnmək lazımdır (B)
görə müayinə etmək lazımdır (A)
Radioaktiv nişanlanmış mislə sınaq misin qaraciyər metabolizmini bilavasitə qiymətləndirməyə imkan verir. Zərdabın radioaktivliyini müəyyənləşdirmək üçün qan radioaktiv nişanlanmış misin (64CU və ya 67CU) qəbulundan 1, 2, 4, 24 və 48 saat sonra götürülməlidir.
yüksəlişindən sonra təkrar artımı da müşahidə olunur. Bu da misin yeni sintez olunmuş seruloplazminin tərkibinə daxil olması və qan dövranına çıxması ilə əlaqədardır.
Vilson xəstəliyi olan pasiyentlərdə seruloplazminin hətta normal miqdarı olduğu hallarda da zərdabın radioaktivliyinin yüksəlməsinin ikinci piki olmur.
Yüklə 2,07 Mb. Dostları ilə paylaş:
|