Biokimyo va molekulyar

7.2.
§. 
Fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar. 
Fermentopatiya (lot. Fermentopatiya; ferment + qadimgi yunon. Pathos - 
azoblanish, kasallik; gunoh. Enzimopatiya) - odatda fermentlar faolligining 
yo'qligi yoki buzilishidan keyin rivojlanadigan kasallik yoki patologik holat 
deb ataladi. 
Umumiy ma'lumot 
Fermentopatiya tushunchasining paydo bo'lishiga biologik va analitik 
kimyo yutuqlari yordam berdi, bu izozimlarni ajratib olish va ularning 
tanadagi suyuqlik va to'qimalarda metabolitlarining kontsentratsi yasini 
aniqlashga imkon berdi. 
Genetika fermentopatiyalarning sababini aniqlashga, odamlarning irsiy 
kasalliklari xaritasini tuzishga imkon berdi. Ko'pgina kasalliklar o'zlarini 
fermentopatiyaning ekstremal shakli sifatida namoyon qiladi, chunki ba'zi 
fermentlarning faolligi yo'qligi yoki oziq-ovqat, kimyoviy yoki jismoniy 
stress sharoitida ularning yo'qligi patologik jarayonning shakllanishiga olib 
keladi. 
Fermentopatiyalar turlari 
Alimentar fermentopatiya (lot. Fermentopathia alimentaria) - surunkali 
ovqatlanish buzilishi, ko'pincha oqsil ochligi bilan rivojlanadi; 
Herediter fermentopatiya (lotincha fermentopathia hereditaria) - 
rivojlanish genetik jihatdan aniqlangan etishmovchilik yoki bir yoki bir 
nechta fermentlarning yo'qligiga asoslangan. 

---

168 
Shuningdek: 

immunologik bag'rikenglik 

allergologiya 

anafilaktik shok 

o'ziga xoslik 

irsiy kasalliklar ro'yxati 
Irsiy fermentopatiyalar. Fermentopatiyalar tufayli kelib chiqadigan 
genetik jihatdan aniqlangan metabolik kasalliklar ko'plab irsiy kasalliklar 
asosida yotadi. Bu holda ferment (apoferment) oqsil moleku lasining sintezini 
boshqaruvchi gen umuman yo'q bo'lishi mumkin yoki apoferment 
sintezlanadi, ammo ferment faolligi yo'q yoki keskin kamayadi. Gen 
mutatsiyalari natijasida fermentning faol markazi tuzilishidagi yoki 
apoenzimni koenzim bilan bog'lash qismida (ko'pincha vitamin yoki metall) 
aminokislotalarning ketma-ketligi o'zgarishi mumkin. Bundan tashqari, 
beqaror, oson parchalanadigan ferment molekulalari sintez qilinishi mumkin. 
Protein-fermentlar tarkibidagi bu barcha o'zgarishlar molekulyar kasalliklar 
yoki molekulyar patologiya deb ataladi. Gen mutatsiyasining mohiyati 
aniqlangan, oqsil molekulasi sintezidagi xatolar aniqlangan va tegi shli mutant 
genlar xromosomalarga tushirilgan (ya'ni ularning lokalizatsiyasi) bo'lgan 150 
dan ortiq irsiy Fermentopatiyalar ma'lum. 22 ta autosomaning birida yoki X 
xromosomasida tashkil etilgan. Fermentopatiyaning rivojlanishiga olib 
keladigan gen mutatsiyalarining taxminan 75% DNK molekulasidagi 
asoslarning o'rnini egallab, bu genetik kodning o'zgari shiga olib keladi va 
shunga mos ravishda polipeptid zanjirida bir aminokislotani boshqasiga 
almashtirishga olib keladi. 
Fermentning katalitik funktsiyasini yo'qotish tegishli biokimyoviy 
reaktsiyaning metabolik blokini hosil qiladi. Blokning patologik namo yon 
bo'lishi blokdan oldin hosil bo'lgan moddalarning to'planishi bilan yoki 
odatda ferment ta'sirida sintez qilinadigan reaktsiya mahsulotlarining 
etishmasligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Saqlash kasalliklari yoki 

---

169 
tezaurismoz deb ataladigan fermentopatiyalarning katta guruhi mavjud bo'lib, 
ularda moddalar - reaktsiyaning asoschilari hujayralarga joylashadi (masalan, 
glikogenozlardagi glikogen (glikogenozlar), glikoproteidlar, glikolipidlar 
lizosomal 
kasalliklar, 
mukopolisaxaridisaxaridlar 
tarkibidagi 
mukopolisaxaridlar (mukopolisakkaridlar)). Ko'pgina patologik holatlar 
reaktsiyaning yakuniy mahsulotlarining etishmasligi tufayli yuzaga keladi, 
fermentopatiya natijasida to'xtab, gormonlar biosint ezining pasayishiga olib 
keladi. 
Metabolik blokdan oldin to'plangan birikmalar ko'pincha biokimyoviy 
reaktsiyalar o'zgarishi natijasida toksik bo'lib qoladi. Fenilalanin gidroksilaza 
etishmovchiligi bilan nafaqat fenilalanin qon va to'qimalarda to'planadi, balki 
uning transaminatsiyasi mahsuloti - fenilpiruvik kislota, fenilpiruvik 
oligofreniya bilan bolaning miyasiga toksik ta'sir ko'rsatadi. 
Fermentopatiyalar hujayra retseptorlarining patologik o'zgarishi bilan 
bog'liq bo'lishi mumkin. Shunday qilib, past zichlikdagi lipoproteinlarning 
membrana 
retseptorlari 
irsiy 
etishmovchiligi, 
xolesterin 
sintezi 
va 
giperxolesterinemiya fermentlari faoliyatini tartibga solishga olib keladi. 
Ayrim fermentopatiyalar faol membrana tashishining buzilishi bilan namoyon 
bo'ladi (masalan, sistinuriya (sistinuriya) da aminokislotalar va sistinni 
tashish, 
glikogen 
kasallikda 
glyukoza, 
tug'ma 
giperbilirubinemiyada 
glyukuron kislotasi).
Klinik ko'rinishlari bo'yicha irsiy fermentopatiyani nerv-mushak 
(miopatiyalar), endokrin, jigar, biriktiruvchi to'qima metabolizmining 
fermentopatiyalari, ichak, eritrotsitlar va leykotsitik, DNKni tiklash 
fermentopatiyalari (xavfli kasalliklar, xavfi yuqori bo'lgan sindromlar), deb 
ajratish mumkin. 
Fermentopatiyalarni klinik belgilar bilan tanib olish juda qiyin, bir xil 
simptomlar majmuasini turli xil fermentopatiyalarr keltirib chiqarishi mumkin 
(masalan, gemolitik anemiya, sut kislotasi, gipoglikemiya, oligofreniya, 
raxitga o'xshash kasalliklar). Boshqa tomondan, bitta ferment tizimidagi 

---

170 
nuqsonlar turli xil klinik ko'rinishga olib kelishi mumkin. Demak, 
fosfofruktokinaza etishmovchiligi glikogen kasalligining turlaridan biri, 
shuningdek lipomatoz hisoblanadi. Ko'pgina fermentlarning nuqsonlari bilan 
bog'liq bo'lgan irsiy kasalliklar mavjud. 
Klinik belgilarning turli xilligiga qaramay irsiy fermentopati yaning 
namoyon bo'lishi, maqsadli biokimyoviy tekshiruv uchun bolada metabolik 
kasallik mavjudligini ko'rsatadigan bunday umumiy belgilarni ajratish 
mumkin. Ushbu belgilarga quyidagilar kiradi: aqliy zaiflik, konvulsiv 
sindrom, takroriy koma va Reyn sindromi, siydik yoki tanadan o'ziga xos hid 
(oyoqlarning terlashi, sichqonchaning hidi, malt yoki chinor siropi hidi), 
miopatiyalar, immunitet tanqisligi, soch va terining o'zgari shi, jigar va 
taloqning kattalashishi, aka-ukalarning sababsiz o'limi. 

---

171