Ekzon va intronlar. Gen klasterlari, promotor

ODAM GENOMI.
Molekulyar genetikaning rivojlanishi bilan faqat ayrim genlarning tuzilishi emas, balki har bir organizm genomi yaxlit holda o‘rganildi va qiziqarli ma'lumotlar olindi. Genom bu gaploid holatidagi xromosomalarning genlar majmuasidir. Genomni tadqiq qiluvchi molekulyar genetikaning shaxobchasi genomika deb nomlanadi. Genomika o‘z tadqiqotlarini prokariot organizmlar genomini o‘rganishdan boshlangan. Keyin esa eukariot organizmlar genomi tadqiq qilindi. XX asrning ikkinchi yarmida molekular biologiya va genetikaning jadal rivojlanishi rekombinat DNK texnologiyasini yaratilishi tufayli juda ko‗p prokariot, eukariot organizmlarning genlar tuzilishi, soni, funksiyasi o‗rganildi va genetikaning yangi shoxobchasi genomika shakllandi. Genomikaning asosiy vazifasi odam va boshqa organizmlar genomini tadqiq qilish va bu sohada olingan ma'lumotlar asosida odam hayotini yaxshilashdan iborat. Birinchi yo'nalish stukturaviy genomika bo‗lib u genomdagi nukleotidlar izchilligi va ular ishtirokida sintezlangan oqsil molekulalari va ularning genlar funksiyasining tartibga solish mexanizmlarini o'rganishga bag‗ishlangan. Shu bilan birgalikda funksional genomika hujayrada sintezlanadigan barcha oqsil molekulalarini tuzilishi, joylanish o'rni, o‗zaro aloqalarini tadqiq qilish, genomdagi genlar funksiyasini uyg‗unlashtirish, ya‘ni birlamchi i-RNK va splaysing jarayonlari tufayli uning oqsil molekulasini sintezlash, tayyor xilini shakllanishini, nihoyat ontogenezda hujayra tabaqalanishi, to'qima organlarning hosil bo'lishini o'rganish bilan ham shug'ullanadi.
Funksional genomika. Shunga ko'ra genomikaning ikkinchi tadqiqot yo'nalishi qiyosiy genomika deb atalib, uning asosiy vazifasi odam genomini tadqiq qilish bilan cheklanib qolmay viruslar, bakteriyalar, parazit o 'simliklar, hayvonlar, zamburug'lar genom tilsimini aniqlashtirishga qaratilgan hozirga qadar deyarli barcha viruslar genomi, 30 dan ortiq bakteriyalaming oqsil biosintezida qatnashadigan genom qismlari aniqlandi. 100 dan ortiq kasallik qo'zg'atuvchi organizmlar genomidan nukleotidlar izchilligini o'rganish tugallanish bosqichida turibdi. Shu yo'l bilan respublika geninjener markaz laboratoriya mudiri, prof. Sh.S.Azimova boshliq olimlar jigar uchun o'ta xavfli ―B‖ sariq kasalligini qo'zg'atuvchi virusga qarshi vaksina yaratish ilmiy loyihani yakunlab hayotga tadbiq etdilar va xavfli sariq kasalining paydo bo'lishini oldi olindi. Uchinchi yo'nalish qiyosiy genomika. Genomikaning uchinchi yo'nalishi odamning genetik xilma-xilligini tadqiq qilishga oiddir. Odamlar orasidagi genomning farqini aniqlash odamning kelib chiqishi bilan bog'liq ilmiy muammolarning yechimini topishga yo'naltirilgan. Aniqlanishicha turli odamlarning 10 000 nukleotidida 9999 o'zaro o'xshash bo'lib, bir nukleotid bo'yicha farq bo'ladi. Muhim oqsil molekulalarini yoki r-RNK sintezida qatnashmaydigan genlar tarkibida bunday o'zgarishlar kamdan kam uchraydi. Odamlar birga yashar ekan paydo bo'lgan mutatsiya barcha odamlarga tarqalishi mumkin. Agar odamlar guruhi bo'linib ketsa, ulaming har bir guruhidagi mutatsiyalar to'plana boradi. Hozirgi tasavvurlarga binoan paydo bo'lgan ko'pchilik mutatsiya organizm uchun foydali ham ziyon ham emas. Ular tanlanish nazoratida bo'lmaydilar va avloddan-avlodga berila boradilar. Odam populyatsiyadagi o'zaro qarindoshlikni o'rganishda yadro D N K va mitoxondriya DNK tuzilishidagi o'zgarishlardan foydalaniladi. Odamdagi har bir mitoxondriyada molekulasi 16 500 nukleotidlar juftligidan iborat. Mitoxondriya DNKsi onalik tomonidan irsiylanishi sababli rekombinatsiyada qatnashmaydi. Bu holat uni tahlil qilishda asqotadi. 1987- yili AQShdagi Kaliforniya universiteti olimi Alan Uilson o'z hamkasblari bilan Afrika, Osiyo, Yevropa irqlariga mansub odamlar Mt-DNK sidagi nukleotidlar juftligini o'rganib, uning Sharqiy Afrikada nihoyatda turli tuman ekanligini aniqladi va unga asoslanib Homo sapiens Afrikada paydo bo'lgan degan fikrni ilgari surdi.