Ekzon va intronlar. Gen klasterlari, promotor

GENOMIKANING YUQUMLI, IRSIY HAMDA ONKOLOGIK
KASALLIKLARNI DAVOLASHDAGI O‟RNI.
Molekulyar patologiya. Fermentli va fermentsiz proteinopatiya ―Molekulyar patologiya‖ ya‘ni molekulyar kasalliklar tushinchasi Poling tomonidan 1949 yilda kiritilgan. Oqsillar vazifasini genetik o‘zgarishi - molekulyar kasalliklarga sababchi bo‘ladi. Molekulyar kasalliklar - proteinopatiya, spetsifik oqsillarning kasalliklari deyiladi. Proteinopatiya 2 ta katta guruhga bo‘linadi: fermentli (fermentopatiya, yoki enzimopatiya) va fermentsiz. Fermentli - fermentli oqsillarning defekti bilan bog‘liq. Bunda ma‘lum bir metabolizmning bosqichini buzilishiga olib keladi; Fermentsiz - fermentsiz oqsillarning defekti bilan bo‘g‘liq. Bunda transport, retseptor, immunologik kabi vazifalarni bajarishi bilan bo‘g‘liq. Aniq ferment defekti bilan bog‟liq bo‟lgan fermentopatiyalar Aminokislotalar almashinuvi bilan bog‟liq bo‟lgan fermentopatiya
I. Fenilalanin va tirozin almashinuvining buzilishi. Fenilalanin va tirozin almashinuvi bilan bog‘liq bolgan molekulyar kasalliklarni 4 turi uchraydi. yoki fenilpirouzumoligofreniya – fenilalaningidroksilazasi defekti bilan bog‘liq bo‘lgan molekulyar kasallik. Bunda fenilalaninni tirozinga aylanishining blokadasi kuzatiladi. Natijada fenilalanin- tirozin almashinuvining buzilishi natijasida fenilalanin va uning hosil bo‘lish, almashinuv mahsulotlari to‘planadi. Quyidagicha: Fenilalanin – fenilpiruvat, fenillaktat, fenilatsetat. Organizm to‟qimalarida fenilalanin va tirozinni genetik almashinuvining buzilish sxemasi Qonda va siydikda bu moddalarni miqdori ortadi. Odatda qonda fenilalaninning, siydikda fenilpirouzum kislotasining miqdori yuqori bo‘lganda bu kasallikni aniqlash mumkin. Fenilpirouzum (fenilpiruvat) kislota toksik bo‘lib, bosh miya hujayrasini shikastlaydi, nerv sistemasi faoliyatini bir qancha muhim hisoblangan modda almashinuviga (m-n: serotonin miqdori kamayadi) ta‘sir ko‘rsatadi. Bolalarda aqliy rivojlanish pasayadi, sudorgaga– shaytonlashga olib kelishi mumkin.
II. Albinizm – tirozinaza fermenti defekti bilan bogliq molekulyar kasallik. Tirozinaza fermenti buzilishi natijasida (DOFA) – dioksifenilalanindan →DOFA-xinon va Melanin ishlab chiqarilishi buziladi. Bu molekulyar kasallikning klinik manzarasi - ko‘z, qosh atrofi, soch, teri, qoshlar oqarishi, ko‘z qorachig‘ining qizg‘ish rangda bo‘lishi kuzatiladi. Melanin – qora rangli pigment. Lekin organizm modda almashinuviga ta‘sir etmaydi, nasildan – naslga o‘tmaydi. To‘g‘ri tushuvchi quyosh nuridan saqlanish kerak.
III.Tirozinemiya – n– gidroksifenilpiruvatoksidaza defekti bilan bog‘liq fermentopatiya. Bu kasallikda o‘tmishdoshlardan gomogentizin kislota hosil bo‘lmaydi. Oqibatda qonda tirozin, p – gidroksifenilpirouzum kislotani miqdori kopayib, to‘planishi va uni siydik bilan chiqarilishi ortadi. Tirozinemiya bilan kasallangan bolalarda organizm rivojlanishi, o‘sishi orqada qoladi.
IV.Alkaptonuriya – gomogentizinatoksidaza defekti bilan bog‘liq bo‘lgan fermentopatiya. To‘qimada gomogentizin kislotasining oksidlanishi buziladi. Natijada uning organizm suyuqliklarida va siydik bilan chiqarilishi ortadi. Kislorod ta‘sirida gomogentizin kislota – alkapton qora rangli pigment hosil bo‘ladi. Bunday kasallarning siydigi havoda shu zahotiyoq qorayadi, chaqaloqlar (pilyonkasi)tagliklari qora rangga kiradi. Alkapton biologik suyuqliklarda (to‘qima, teri, pay, tog‘ay, bo‘g‘imlarda cho‘kkan holda) hosil bo‘lishi mumkin. Shuningdek ko‘pincha quloq chig‘anogi tog‘aylarida, burun uchida, ba‘zan esa sklerada tegishli pigmentlar to‘planishi tufayli spetsifik rang – sariqdan to jigarranggacha va hatto qoragacha kuzatiladi.