Farg‘ona davlat universiteti tabiiy fanlar fakulteti

Irsiyat imkoniatlar haqida
Irsiyat - bu organizmlarning avlodlar katorida o’xshash belgilar va xususiyatlarni irsiy omillar uzatilishi yo’li bilan takrorlash xususiyatidir. Bular kuyidagilardir:

• 
  tuzilish xususiyatlari;
  
• 
  moddalar almashinuvining turlari;
  
• 
  psixologik xususiyatlar;
  
• 
  individual rivojlanish turlari.
  

SHunday kilib, genotip - bu organizmning butun genetik materialining majmuasi, fenotip esa - nasldan o’tuvchi belgilarning majmuasidir. Buni kuyidagi misolda tushuntiramiz. Ayolning ko’zlari tim kora. Bu uning fenotipik belgilaridan biri. Uning bolasi moviy ko’zli bo’lib tug’iladi, ayolning onasi kabi (bolaning ona tarafidan buvisi). Bu xol ushbu ayolning genotipida ko’zlarning moviy rangi uchun javob beruvchi gen mavjudligi uchun mumkin bo’ladi. Ushbu gen ayolning genotipida namoyon bo’lmay turib saklanadi, lekin u avloddan-avlodga nasldan o’tishi mumkin. Buning siri shundaki, xar bir gen bir yoki bir nechta mukobil shaklda mavjud bo’ladi.
Irsiy imkoniyatlar. Irsiyatga muhit omillarining ta’siri. Irsiy yoki tug’ma kasalliklar.
Irsiyat bilan birga barcha tirik organizmlar «o’zgaruvchanlik» deb ataladigan xususiyatga xam ega bo’ladi.O’zgaruvchanlik - organizmning yangi genotip va fenotip xususiyatlariga ega bo’la olish kobiliyatidir. Muxitning turli omillari ta’sirida belgi o’zgarishi mumkin, lekin bunda genetik materialning o’zgarishi kayd etilmaydi. Nasldan-naslga o’tadigan bunday belgi genotipik o’zgaruvchanlik deb ataladi. Nasldan o’tmaydigan bunday jarayon fenotipik o’zgaruvchanlik deb ataladi. Avloddan avlodga fakat genetik o’zgaruvchanlik o’tadi. Genlarning eng muhim xususiyati ularning o’zgaruvchanlikka chidamliligidir. Lekin DNK zanjiridagi nukleotidlar ketma-ketligining buzilishlari baribir sodir bo’ladi, ular esa organizmdagi nasliy o’zgarishlarga - mutatsiyalarga olib keladi.Mutatsiya - genotipning irsiy o’zgarishi, irsiy o’zgaruvchanlik va tabiiy saralashning asosidir (u siz tirik tabiatdagi barcha jonzotlar bir xil bo’lar edi). Irsiy materialning buzilishlari odatda gen darajasida sodir bo’ladi va u mutant gen deb ataladi. Mutatsiyalar ichida kariotipning tarkibida xromosomalar sonining o’zgarishiga, xromosomalarning tarkibi o’zgarishiga olib keladiganlar xam ko’p uchraydi. Mutatsiyaga olib kelgan omil mutagen deb xisoblanadi.Mohiyatiga karab tashki mutagenlar fizikaviy, kimyoviy va biologik omillarga bo’linadi: ionlashtiruvchi, ultrabinafsha, rentgen nurlanish ogir metallarning tuzlari, polimerlar, viruslar va xokazolar. Sezilarli sababsiz yuzaga keladigan genlar o’zgarishi tasodifiy, spontan deb ataladi. Bu - xatto soglom kishilarda xam mutant genlari bo’lgan jinsiy xujayralar paydo bo’lishi mumkinligini anglatadi. Genetik o’zgarishlar tashqaridan sezilishi yoki yashirin bo’lishi, keyin esa boshqa avlodga sezilarsiz o’tib ketishi mumkin. Mutatsiya kasallikning sababi bo’lishi mumkin, bu kasalliklar irsiy deb ataladi. Xozirgi vaqtda genetik belgilab berilgan 5000 dan ortik kasalliklar ma’lum, statistikaga ko’ra 5 % taga yaqin bolalar u yoki bu genetik nukson bilan tug’iladi.
Irsiy kasalliklarning toifalaridan birini tashkil etuvchi xromosoma kasalliklari tana xujayralarida xromosomalarning soni buzilishi yoki u yoki bu xromosomadagi tuzilishining o’zgarishlari tufayli yuzaga keladi. O’rtacha olganda insondagi o’z-o’zidan bola tushishlarining taxminan 40 % embrionlar yoki xomilaning xromosomalar buzilishlari tufayli o’limi sodir bo’ladi. Taxminan 6 % o’lik tug`ilgan bolalarda xromosoma buzilishlari aniklanadi. Tirik tug`ilgan bolalar ichida normal rivojlanishning buzilishiga va ko’p sonli nuksonlar yuzaga kelishiga olib keluvchi xromosomali o’zgarishlari bo’lgan chaqaloqlar soni taxminan 7 : 1000 ni tashkil etadi. Xromosoma kasalliklariga xromosomalar o’zgarishining ikkita asosiy turi olib keladi - bu asosan ko’payish tarafiga xromosomalar sonining o’zgarishlaridir. Xromosomali kasalliklarning asosiy qismi uchun juftlardan birida qo’shimcha xromosomaning paydo bo’lishi - trisomiya xos bo’ladi.
Genetik kasalliklarning kuyidagi turlari belgilangan:
Xromosoma kasalliklari: Klaynfelter sndromi, SHereshevskiy-Terner sindromi, Daun sindromi, 8-trisomiya sindromi, 9-trisomiya sindromi, «mushuk kichkirigi» sindromi va xromosomalarning mikdoriy yoki tarkibiy o’zgarishlari bilan belgilab berilgan boshka sindromlar;
Monogen sindromlar: Nunan sindromi, Koffin-Lauri sindromi, Koffin-Siris sindromi, Koen sindromi, Dubovits sindromi, Marden-Uolker sindromi, Sekkel sindromi va boshqa sindromlar, shuningdek psixomotor, nutk va jismoniy rivojlanishining sekinlashuvi bilan kechadigan boshka irsiy va noirsiy sindromlar: de Lange sindromi, Sotos sindromi, Rett sindromi, Goldenxar sindromi, Prader-Villi sindromi, Vilyams sindromi va boshka sindromlar.
Moddalar almashinuvining irsiy kasalliklari: fenilketonuriya;
Fakomatozlar: sil sklerozi;
Markaziy asab tizimining monogen irsiy kasalliklari: Nilson-Konovalov kasalligi, Gentington horeyasi, Gallervorden-SHpatts kasalligi, irsiy spinotserebellyar degeneratsiyalar (irsiy ataksiyalar): Fridreyh kasalligig, spastik ataksiya, olivopontotserebellyar atrofiya, Lui-Bar sindromi va boshqa sindromlar, irsiy spastik paraplegiyalar;
Asab-mushak tizimining irsiy kasalliklari: tugma tarkibiy-tuzilish miopatiyalari va distrofiyalari, rivojlanuvchi mushak distrofiyalari (Dyushenn, Bekker, Emeri-Dreyfus, Landuzi-Dejerin kasalliklari va xokazo kasalliklar), spinal mushak atrofiyalari (Verdning-Goffman, Kugelberg-Velander spinal amiotrofiyasi va boshqalar), irsiy motosensor nevropatiyalar (Russi-Levi polinevropatiyasi, SHarko-Mari nevral amiotrofiyasi va boshqalar).
Mitoxondrial kasalliklar.
Daun sindromi misolida eng tarqalgan irsiy kasalliklaridan birini ko’rib chikamiz.
Birinchi navbatda uning kasallik emas, sindrom ekanligini kayd etish lozim. Sindrom degan atama bir kator alomatlarning barkaror majmuasini anglatadi. U 1866 yilda ushbu patologiyaga ega bo’lgan kishilarning o’ziga xos xususiyatlarini ilk bora ta’riflagan ingliz shifokorining nomi bilan atalgan. Djon Daun o’z bemorlarining tor, kiyik ko’zlarini, yassi yuzini ta’riflab, ularni mongoloid irqiga tegishli kishilar bilan takkoslagan. Bu sindromning genetik buzilishlar bilan boglanishini esa 1959 yilda frantsuz olimi Jerar Lejen isbotlagan.
Daun sindromi - eng ko’p tarqalgan irsiy anomaliyalardan biri bo’lib, xujayralarda ko’shimcha 21- xromosomaning mavjudligi bilan boglik. U taxminan 600-800 yangi tug`ilgan chakaloklarning birida yuzaga keladi.Normal xolda organizmning xar bir xujayrasida xromosomalarning soni 46 taga teng. Jinsiy xujayralar xosil bo’lganda juft xromosomalar ajralib ketadi va tuxum xujayrasida xam, spermatozoidda xam 23 tadan xromosoma koladi. Uruglanish paytida, jinsiy xujayralar birikishi paytida xromosomalarning soni yana juft bo’lib koladi. Xromosomalarning 21-jufti birikishi buzilganda bolada yana bitta, uchinchi 21-rakamli xromosoma paydo bo’ladi. Aynan shu xolat Daun sindromi yoki 21-xromosoma bo’yicha trisomiya deb ataladi.Bu sindromning tarqalishi ota-onaning ijtimoiy makomiga xam, ularning akliy rivojlanishiga xam, irkiy tegishliligiga xam boklik emas. Xech kim bunday patologiyali bola tugilishidan istisno etilishi mumkin emas.Daun sindromining ilk tashxisi xomiladorlik paytidayok o’tkazilishi mumkin. Buning uchun kam shikastlaydigan noinvaziv usullar ishlatiladi.Bularga 10-12 xafta muddatida o’tkaziladigan ultratovush tekshiruv kiradi. Bundan tashkari, biokimyoviy skrining - xomilador ayolning konida xorionik gonadotropin va alfafetoprotein mikdorini aniklash o’tkaziladi. Olingan natijalarga ko’ra Daun sindromi bo’lgan bola tugilishining xavfi xisoblab chikiladi.Agar ultratovush tekshiruv paytida patologiya aniklansa yoki biokimyoviy taxlillar kasallikning yukori xavfini ko’rsatsa, diagnostikaning invaziv usullarini ko’llash masalasini xal etish uchun genetik shifokorning maslaxati kerak bo’ladi. Ularga amniotsentez (diagnostika o’tkazilishi uchun xomila yoni suvlaridan ozgina olish uchun xomila amniotik kobigini teri orqali teshish) va xorionik tukchalarni (yo’ldoshning tomirli xosilalarini) tekshirish kiradi. Agar Daun sindromi tashxisi tasdiklanadigan bo’lsa, bolaning ota-onasi shifokor bilan birgalikda xomiladorlikning davom etishi maksadga muvofikligining masalasini xal etadilar.Yangi tug`ilgan bolada Daun sindromining mavjudligini tasdiklovchi belgilar: bunday bolalarda ko’zlarining mongoloid ko’rinishi, ko’zlarining ichki burchagi yonida teri burmasi, kulok chiganoklari shakli o’zgargan, ensa kismi yassilangan xolda e’tiborni o’ziga karatadi. Ularda ogiz bo’shligining kattaligi normasidan ozgina kichikrok, tili esa kattalashgan bo’lib, bolalar uni chikarib turishi mumkin. Ko’l barmokchalari kiskargan, jimjiloklari kiyshaygan, kaftida fakat birgina ko’ndalang burma bo’ladi. Oyokchalarida birinchi va ikkinchi barmoklari o’rtasidagi masofa kattalashgan. Terisi nam, sillik, sochlari yupka, kuruk bo’ladi. Mushak tonusi ko’pincha pasaygan bo’lib, bu yana bir o’ziga xos xususiyatini belgilab beradi - ogzi doimo ochik turadi. Ko’pincha ushbu belgilar shunchalik kam ifodalanadiki, ularni faqat tajribali shifokor yoki doya sezishi mumkin. Chakaloqda Daun sindromining mavjudligini gumon kilgan shifokor albatta tashhisni tasdiqlash uchun xromosomali testlarni o’tkazishi lozim.Daun sindromiga uchragan bolalarning rivojlanishidagi uzgarishlar turlicha bo’lishi mumkin - axamiyatsiz uzgarishlaridan to kuchli ifodalanganlarigacha. Bunday bolalarda ko’pincha yurak nuksonlari aniqlanadi, ular ba’zan jarroxlik aralashuvini talab etadi. Mushaklarning pasaygan tonusi xisobiga ular kechrok yura boshlaydi va, demakki, atrof olamni kechrok o’rgana boshlaydi. Shu sababli ularda nutk, yozuv rivojlanishida muammolar yuzaga kelishi mumkin. Bunday bolalarda ilk bolalik davrida eshitish va ko’rish rivojlanishining buzulish xavfi yukori, bu esa gipotoniya bilan birgalikda bolaning rivojlanishiga jiddiy ta’sir etishi mumkin. Bundan tashkari, bunday bolalar tez-tez shamollash kasalliklariga uchraydi.Rivojlanishda bir nechta nuksonlari bo’lgan, vazni va bo’yi kam bola tug`ilganda doimo xromosoma patologiyasidan gumon kilish lozim. Keyinchalik bunday bolalar psixik rivojlanish sekinlashuvi, jinsiy a’zolarining yetarli rivojlanmasligi, jinsiy etilishining sekinlashuvi bilan ajralib turadi. Odatda xromosoma kasalliklari bo’lgan bolalar psixik va jismoniy normal, xromosomalar termasi normal bo’lgan ota-onadan tugiladi. Onaning yoshi xavfli omil bo’ladi: yoshi o’tib kolgan ayollarda Daun kasalligi va boshka ba’zi kasalliklar bo’lgan bolalarning tugilishi bir necha baravar oshadi. Tibbiy-genetik maslaxat berish irsiy kasalliklarning oldini olishga karatilgan. Uning oxirgi yillardagi dolzarbligi ko’p jixatdan tibbiy genetikaning rivojlanishi bilan boglikdir. Xozirgi paytda ular nafakat irsiy patologiyasi mavjud bo’lgan oilada kasal bola tugilishining oldini olishga, balki genlar terapiyasini o’tkazishga, ya’ni turli-tuman, jumladan irsiy kasalliklarni bemorga tegishli kasalliklarning rivojlanishida asosiy o’rin tutadigan normal genlarni kiritilishi yordamida davolashga imkon beradi.