Genetika akadem ik litsey o ‘quvchilari uchun darslik
Partenogenez «qizlik ko‘payish» — jinsiy ko‘payish shaklla-
Yüklə 398,07 Kb.
|
|
Partenogenez «qizlik ko‘payish» — jinsiy ko‘payish shaklla- ridan biri bo‘lib, urg‘ochi gameta otalanmasdan ko‘payishi. Penetrantlik — gen ta ’sirining fenotipik yuzaga chiqishining miqdoriy ko‘rsatkichi, foizlar bilan ifodalanadi. Masalan pene trantlik 50% bo ‘lsa mazkur gen 100 shaxsdan 50 tasida namoyon bo‘ladi. Penetrantlikning bir ko‘rinishi jinsga tobe va bog‘liq belgi larning namoyon bo ‘lishidir. Plazmogenlar — ona liniyasi orqali irsiylanuvchi — sitoplazma genlari (mitoxondriya, plastidalar genlari). Plazmon — sitoplazmada joylashgan hujayraning irsiy infor- matsiyasi. Plazmidalar (yepisomalar) — qisqa DNKdan tashkil topgan, mustaqil reduplikatsiyalanadigan qo‘shimcha halqasimon xromo somalar. Bakterial hujayralarda ularning mavjudligi antibiotiklar va sulfanilamidlarga chidamlilikni ta ’minlaydi. Ayrim plazmidalarning bakteriya nukleoidlari tarkibiga birika olish xususiyatlari genlarni ko‘chirib o‘tkazishda (transgenoz) vektor sifatida foydalanishga imkon beradi. Pleyotropiya — bitta genning ko‘p belgiga ta ’sir qila olish xususiyati — genning ko‘p tomonlama ta ’siri. Uning klassik misoli 170
Marfan sindromidir. Pleyotropiya birlamchi va ikkilamchi bo ‘lishi mumkin. Polimeriya — bir nechta genning bitta belgiga ta ’siri. Polimeriyaning ta ’siri 2 xil bo‘lishi mumkin: 1. Kumulyativ — har bir gen ta ’siri qo‘shilishi (odamda teri pigmentatsiyasi). 2. Nokumulyativ — bunda belgining yuzaga chiqishi uchun polimer genlardan birining mavjudligi kifoya qiladi. Polimer genlar — belgining namoyon bo ‘lishiga bir xil fenotipik ta ’sir ko‘rsatuvchi noallel genlar. Lotin alfavitining bir xil harflari bilan ifodalanadi (allel bo ‘lmasa ham): AbA2, a!, a2 va shunga o ‘xshash. Poliploidiya — xromosomalar gaploid to ‘plamining butun- ligicha ko‘payishi bilan xarakterlanadigan genom mutatsiyasi (2r— — Z r--------triploidiya 4r---------- tetraploidiya). Uning sababi hujayraning bo‘linishi vaqtida xromosomalarning ajralmay qo- lishidir. Poliploidiyani sun’iy hosil qilish ham mumkin. Odamlarda bunday mutatsiyalar embriogenezdayoq o ‘limga sabab bo ‘lishi mumkin (chunki muhim tizimlar anomaliyalari kuzatiladi). Politeniya — D N K molekulasining ajralmasdan ko‘p marta ikkilanishi gigant xromosomaning hosil bo‘lishiga olib keladi. Bunday politen xromosomalar aberratsiyalarni o‘rganishda va gen lar kartasini tuzishda qulay obyekt hisoblanadi. Populyatsiya — bitta arealda yashovchi, panmiksiya orqali bir- lashgan, bitta turga kiruvchi shaxslar guruhi. Evolyutsiyaning sin- tez nazariyasiga ko‘ra — populyatsiya evolyutsiyaning elementar birligi, unga evolyutsiyaning elementar omillari ta ’sir ko‘rsatadi. Populyatsion polimorfizm — populyatsiyada har xil genotiplar mavjudligi (ularning eng kam uchraydiganining chastotasi 1% dan kam bo‘lmaydi, shuning uchun ham ularni yangi mutatsiyalar bilan tushuntirib bo‘lmaydi). Muvozanatlashgan, moslashuvchan va o‘tkinchi polimorfizmlar mavjud. Polimorfizm biokimyoviy daraja- da ham namoyon b o ‘lishi mumkin (har xil izofermentlar tizimi). Polimorfizmga tipik misol qilib ABO, MN qon guruhdarini keltirish mumkin. Populyatsiyaning geterozigotaligi — populyatsiyada geterozigot genotipli shaxslar mavjudligi bo‘lib, populyatsiyaning moslashuv plastikligini, o‘zgargan sharoitda populyatsiyaning yashovchanligi- ni ta ’minlaydi. Geterozigotalar yashovchanligi ancha yuqori bo‘ladi va ularda geterozis samarasi kuzatiladi. 171
Progeriya — organizmning muddatdan ilgari qarishi. Prenatal diagnostika — homilada irsiy kasalliklarni aniqlash usuli. Ultratovush tekshirishlari, amniotsentez, kordotsentez, xori- on biopsiyasi orqali amalga oshiriladi. Irsiy kasalliklar profilak- tikasining eng samarali usullaridan biri. Proband — genealogik tahlil uchun m a’lumotlar to ‘playdigan shaxs. Prokariotlar — differensiatsiyalashgan yadroga ega bo‘lmagan bir hujayrali organizmlar (bakteriyalar, ko‘k-yashil suv o‘tlari). Protsessing — pre — iRNKning yetuk iRNKga aylanish jara- yoni. Protsessingda intronlar uzilib, ekzonlar bir-birlari bilan ulanadi (splaysing). Psevdogenlar — polipeptid sintezida qatnashmaydigan, faol genlarning nusxalari. Reaksiya normasi — modifikatsion o‘zgaruvchanlik chegarasi, bitta genotipning har xil muhit sharoitida har xil fenotipni yuzaga chiqara olish qobiliyati. Reaksiya m e’yori moslashuvli ahamiyatga egadir. Bola ota-onasidan belgini emas, balki m a’lum reaksiya meyoriga ega genni nasl qilib oladi. Masalan, odam organizmi qonda kislorodning parsial bosimiga qarab m a’lum miqdorda eritrotsitlarni hosil qilishi mumkin. Reversiya (teskari mutatsiya) dastlabki genotipning tiklanishiga olib keluvchi mutatsiya a—A. Reparatsiya xatoliklari — reparatsiya jarayonida fermentning mutant qismini emas, unga komplementar normal qismning buzi- lishi natijasida kelib chiqadigan mutatsiya. Keyin esa qo‘sh mutant bispiral sintezlanadi. Bunday mutatsiyalarga pigmentli kseroder- miya misol bo ‘la oladi. Repressiya — gen faolligining bo‘g‘ib qo‘yilishi. Repressor — repressiyani amalga oshiruvchi oqsil. Retroviruslar — irsiy axboroti RNKda kodlashgan virus. Retsessivlik — geterozigotalarda (Aa) allellardan birining (a) fenotipik yuzaga chiqmasligi. Retsiprok chatishtirish — chatishtirilayotgan juftlarning har birining birinchi holatda ona organizmi, ikkinchi chatishtirishda esa ota organizmi sifatida olinishi: 1. Aa x aa; 2. aa x Aa. Sayt — krossingoverda qatnashuvchi va mutatsiyada o ‘zgaruv- chi genning bir qismi. 172
Sibslar — aka-uka, opa-singillar, bitta ota-ona farzandlari. Sindaktiliya — kaftda va oyoq panjasida qo‘shni barmoqlarning qisman yoki to ‘liq birikkanligi. Speyserlar — eukariotlarda — genlarning orasidagi, prokariot- larda esa promotor va struktura genlarini ajratuvchi DNKning kichik qismlari. Somatik hujayralar — ko‘p hujayrali organizmning jinsiy hujayradan boshqa har qanday hujayralari. Sof liniyalar — uzoq davom etuvchi inbriding natijasida olin gan bir xil genotipli hayvonlar, o‘simliklarda esa o‘z-o‘zidan changlanish natijasida olinadi. Tanlash — ayrim genotiplarning saqlanib ko‘payishi va boshqalarining esa eliminatsiyalanishi. Tanlash jadalligi kriteriyasi tanlash koeffitsienti (S) ayrim genotiplarning boshqa genotiplarga nisbatan moslanuvchanligini ifodalaydi. Teskari transkripsiya — iRNK molekulasidan revertaza (teskari transkriptaza) fermenti yordamida DNK sintezlanishi. Retroviruslarda uchraydi. Gen injeneriyasida, genlarni sintezlashda foydalaniladi. Telomer — xromosoma yelkasining oxirgi qismi, u uzilganda «yopishuvchi oxirgi qism» hosil bo‘ladi. Terminator — transkripsiya oxirida kelib uni to ‘xtatadigan nonsens kodonlar. Transgenoz — genetik injeneriyaning bir usuli, genni vektor (plazmida) yordamida bir genomdan ikkinchisiga ko‘chirish. Transduksiya — virus yordamida D N K fragmentining donor bakteriyadan retsipiyent bakteriyaga ko‘chirilishi. Transkripsiya — informatsiyaning DNKdan iRNKga ko‘chiri- lishi. D N K matritsadan iRNK sintezlanishi. Translokatsiya — xromosoma aberratsiyalaridan biri, genlar joyining o ‘zgarishi. Translyatsiya — informatsiyani iRNKdan polipeptidga ko‘chi- rish, ribosomada iRNK matritsasi asosida polipeptid sintezlanishi, nukleotidlar tilini aminokislotalar tiliga «tarjima qilish». Transpozitsiya — gen (genlar)ning bitta xromosomada joyini o ‘zgartirishi. Agar joyi o‘zgaruvchi DNK qismi kichik bo ‘lsa — insersiya, katta bo‘lsa — transpozitsiya deyiladi. Transformatsiya (genetik) — retsipient hujayraning irsiy appa- ratiga donor hujayra DNKsining bir qismi qo‘shilishi natijasida irsiy informatsiya o ‘zgarishi. 173
bitta yoki bir nechta xromosoma 2 tadan emas 3 tadan bo ‘lib qola- di. Fenotip — genotipning muhit bilan o‘zaro ta ’siri natijasida yuzaga chiqadigan, organizmning hamma xususiyatlari va belgilari yig‘indisi. Fenotip organizmning hamma genetik informatsiyasini aks ettirmaydi, har xil muhit sharoitlarida bitta genotip har xil namoyon bo‘lishi mumkin (reaksiya meyori). Fenokopiya — tashqi muhit ta ’sirida yuzaga chiqadigan, genotip o‘zgarishiga o ‘xshash fenotipik o‘zgarishlar. Masalan homiladorlikning ilk bosqichlarida onaning qizilcha bilan kasalla- nishi natijasida yuzaga chiqadigan chaqaloqdagi katarakta irsiy kataraktaga o ‘xshash fenokopiyadir. Fokomeliya — qo‘l-oyoq proksimal qismlarining bo‘lmasligi yoki juda sust rivojlanganligi. Xiazma — 1 meyoz profazasida xromosomalar ajrala boshlashi- da, krossingover natijasida hosil bo‘ladigan shakllar. Xromatin — interfaza yadrosida bo ‘yaladigan modda, dezok- siribonukleoproteidning dispersiyalashgan holati. Xromosoma — bo‘linayotgan yadroning to ‘q bo‘yaluvchi struk- turasi, interfaza xromatinining spirallashishi, o ‘ralishi natijasida shakllangan, kondensatsiyalashgan dezoksiribonukleoproteid. Xromomer — xromosomaning kuchli spirallashishi natijasida yo‘g‘onlashgan qismi 1 meyoz profazasining paxitenasida yaxshi ko‘rinadi. Xromomerlarning har bir xromosomada joylashishining o‘ziga xosligi xromosomalarni bir-biridan ajrata olishga imkon beradi. Xromosoma pufflari — politen xromosomalarning despira- lizatsiyalashgan faol qismlari. Ontogenez davomida pufflar soni va joylashishi o ‘zgarib turadi. Bu joylarning o ‘zgarishi genlarning dif- ferensial faollashishining tipik misolidir. Xromatida — interfazada xromosoma DNKsining replikatsiyasi natijasida paydo bo‘ladigan struktura. Har bir xromosoma 2 ta mutloq bir xil bo ‘lgan (opa-singil) xromatidalarga ega. Gomolog xromosomalar esa allellari bilan farqlanuvchi (opa-singilmas) xro matidalarga ega. Masalan, bitta xromosoma ABCD, uning gomologi esa abcd allellariga ega bo ‘ladi. Opa-singilmas xromati- dalarning krossingover natijasida allellar tarkibi o‘zgaradi: ABcd va abCD Ximera — to ‘qimalari har xil kelib chiqishiga ega bo‘lgan orga- 174
nizmlar, shuning uchun ham ularning hujayralari har xil genotip- ga ega (ota-ona hujayralari genotipiga mos ravishda) bo‘ladi. Xardi — Vaynberg qonuni — panmiksiyali populyatsiyaning genetik barqarorligi qonuni. Bu qonun ko‘p sonli, migratsiya, mutatsiyalar, tabiiy tanlash ta ’siri kuzatilmaganda amalga oshadi, qonun populyatsiyada monogen irsiylanuvchi belgining allellari va genotiplari chastotasini aniqlashga imkon beradi. Sistron — funksiyasiga nisbatan gen sinonimi sifatida ishlati- ladigan tushuncha. Ekzon — eukariotlarning oqsil birlamchi strukturasini kod- lashtiruvchi genning informativ qismi. Ekspressivlik — belgining fenotipik yuzaga chiqish darajasi, to ‘liqmas ekspressivlik xatar darajasini va kasallikning avlodda yuzaga chiqishini kamaytiradi. Bu xususiyatni prognoz tuzishda esda saqlash lozim. Endomitoz Yüklə 398,07 Kb. Dostları ilə paylaş:
|