Genetika genetika = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů dědičnost (= heredita)

GENETIKA

• 
  genetika = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů
  
• 
  dědičnost (= heredita) = potomci se podobají rodičům více než jiným jedincům téhož druhu
  
• 
  proměnlivost (= variabilita) = potomci nejsou úplně stejní, protože se v nich kombinují geny od otce a od matky a ještě je ovlivňuje prostředí
  
• 
  zakladatelem genetiky je Johann Gregor Mendel:
  

• 
  kněz, středoškolský učitel
  
• 
  prováděl pokusy s hrachem, křížil rostliny s různě barevnými květy a výsledky pak vyhodnocoval
  
• 
  objevil, že se nedědí přímo znaky, ale pouze geny, které znaky podmiňují
  

• 
  znak = určitá vlastnost organismu (např. barva květu), je řízen geny (= je to projevený gen)
  
• 
  znaky:
  

• 
  neovlivnitelné prostředím (př. krevní skupiny)
  
• 
  ovlivnitelné prostředím (př. váha, výška...)
  

- znaky:

• 
  kvalitativní (barva...)
  
• 
  kvantitativní (měřitelné – výška...)
  

- gen = genetická informace = úsek DNA, který kóduje vznik určitého znaku (= vytvoření určité bílkoviny) (př. gen pro barvu květu)

- alela = konkrétní forma genu (př. gen pro barvu květu, alela: modrý, bílý, červený)

- 2 druhy alel:

• 
  dominantní: převáží nad druhou, zapisuje se velkým písmenem
  
• 
  recesivní: je potlačená dominantní alelou, projeví se pouze při setkání 2 recesivních alel, zapisuje se malým písmenem
  

• 
  genotyp = soubor všech genů buňky nebo organismu (geny nemusí být projevené)
  
• 
  fenotyp = soubor všech znaků organismu (= všechny projevené geny), je ovlivněný prostředím: fenotyp = genotyp + prostředí
  
• 
  genom = soubor genů + nekódujících sekvencí s regulační funkcí
  

• 
  je jaderný a mimojaderný (v plastidech, mitochondriích, plazmidech)
  
• 
  lidský genom rozluštěn v roce 2003, zjištěna lokalizace genů na chromozomech
  

- křížení = hybridizace: genetická metoda, kdy křížíme samce a samici s určitými vlastnostmi za účelem výsledku

- organismus může být buď:

• 
  homozygot: má obě alely pro určitý znak stejné (jednu od matky a jednu od otce), může být buď:
  

• 
  dominantní homozygot – obě alely dominantní, zapisujeme AA
  
• 
  recesivní homozygot – obě alely recesivní, zapisujeme aa
  

• 
  heterozygot: má pro určitý znak jednu alelu dominantní a jednu recesivní, zapisujeme Aa
  

JÁDRO

- obsahuje hmotu chromatin, což je složená bílkovina (nukleoprotein) z bílkovin, které se nazývají histony a nukleových kyselin

- před dělením buňky se DNA spiralizuje do chromozomů, chromozomy jsou párové (člověk 23 párů)

- 2 typy chromozomů:

• 
  autozomy – oba v páru stejné (člověk 22 párů)
  
• 
  gonozomy = pohlavní (1 pár, žena XX, muž XY)
  

- stavba chromozomu:

- karyotyp = soubor všech chromozomů člověka, lze zjistit mutace, zápis lidského karyotypu: žena 22XX (muž 22XY)

- geny jsou na DNA umístěny za sebou, umístění genu = lokus

- chromozomová mapa = zápis, kde na chromozomech se jednotlivé geny nachází

- počet chromozomů je u jednotlivých druhů různý

- buňky:

• 
  diploidní – 2n (tělní)
  
• 
  haploidní – n (gamety)
  

- každá buňka obsahuje vždy celou genetickou informaci, ale realizuje se vždy jen její část podle funkce buňky)

- při meioze probíhá crossing over (viz 1. ročník) → alely od různých genů se mezi sebou kombinují (př. kombinuje se barva očí a barva vlasů) → vzniká vajíčko nebo spermie

- po oplození se ještě kombinují alely pro stejný gen od otce a matky (př. barva očí od otce a od matky)
DĚDIČNOST KVALITATIVNÍCH ZNAKŮ
MONOHYBRIDISMUS

= při křížení sledujeme znak podmíněný pouze jedním genem velkého účinku (= monogenní znak → monogenní dědičnost)

- 3 možnosti vztahu alel:

• 
  úplná dominance
  
• 
  neúplná dominance
  
• 
  kodominance
  

I. MONOHYBRIDISMUS S ÚPLNOU DOMINANCÍ

- dominantní homozygot a heterozygot jsou fenotypově stejní (= dominantní alela recesivní „překryje“)

• 
  příklad: Mendelův pokus: Existuje gen pro tvar semen. Dominantní alela zajišťuje kulatý tvar semen, recesivní svraštělý. Jací potomci budou v první a druhé generaci po křížení dominantního a recesivního homozygota?
  

- odvození 2 Mendelových zákonů pro monohybridismus:

1. 
   zákon o uniformitě hybridů: „ Kříženci dvou homozygotně rozdílných rodičů jsou vždy heterozygoti a jsou fenotypově stejní (= uniformní).“
   
2. 
   Zákon o segregaci alel: „Při křížení heterozygotních rodičů lze genotypy i fenotypy nově vzniklých jedinců vyjádřit poměrem malých celých čísel.“
   

• 
  příklad: Byl křížen hrách s fialovými květy (dominantní homozygot) a hrách s bílými květy (recesivní homozygot). V F₁ generaci vzniklo 140 rostlin – kolik s jakými květy? V F₂ generaci vzniklo 128 rostlin – kolik s jakými květy?
  

II. MONOHYBRIDISMUS S NEÚPLNOU DOMINANCÍ

- heterozygot není fenotypově shodný ani s jedním homozygotem, většinou je jejich kombinací (př. dominantní homozygot je červený, recesivní homozygot je bílý, heterozygot je růžový)

• 
  příklad: Květy rostliny nocenka: dominantní homozygot má tmavě žluté květy, recesivní homozygot má bílé květy, heterozygot má květy světle žluté. Proveďte křížení až do F₂ a rozeberte genotypy a fenotypy v obou generacích.
  

III. KODOMINANCE

- u heterozygota se projeví obě alely – př. krevní skupiny

- 3 alely: A,B,O

- zápis krevních skupin:

• 
  kr. sk. A: AA, A0
  
• 
  kr. sk. B: BB, B0
  
• 
  kr. sk. AB: AB
  
• 
  kr. sk. 0: 00
  

- příklad: otec má krevní skupinu A (kombinace A0) a matka B (kombinace B0). Jaké krevní skupiny a s jakou pravděpodobností mohou mít jejich děti?
ZPĚTNÉ KŘÍŽENÍ

= křížení hybrida z F₁ s jedním z rodičů

- analytickým zpětným křížením potomka s recesivním homozygotem lze zjistit, zda potomek je homozygot nebo heterozygot

• 
  příklad: rostlina hrachu má červený květ. Je to dominantní homozygot nebo heterozygot?
  

Příklady na procvičení:

1. 
   Modré oči jsou podmíněné recesivní alelou. Heterozygotní hnědooká žena má děti s modrookým mužem, jaké procento jejich dětí bude modrookých? (50% modrookých).
   
2. 
   Kudrnatý muž s rovnovlasou ženou mají děti s vlnitými vlasy. Jaký poměr kudrnáčů, vlnitých a rovných vlasů budou mít rodiče s vlnitými vlasy? (1 kudrnáč : 2 vlnité : 1 rovné)
   
3. 
   Matka má krevní skupinu AB, otec A, jaké mohou mít děti? (1. možnost: 50% A+50% AB, 2. možnost: 50% A, 25% AB, 25%B)
   
4. 
   Hnědé oči jsou dominantní nad modrými. Hnědooký muž má děti s ženou (měla modrookého otce). Jaké budou děti muže a ženy? (1. možnost: všichni hnědé, 2. možnost: 75% hnědých + 25% modrých)
   
5. 
   muž krevní skupiny B (jeden jeho rodič měl 0) má děti s ženou AB. Kolik = dětí bude mít kr. sk. B? (50%)
   
6. 
   hledík čisté linie (= obě alely stejné) se širokými listy se křížil s hledíkem z jiné čisté linie s úzkými listy. Výsledkem byly rostliny s listy středně širokými.
   

1. 
   jaké potomstvo bude v F₂? (25% široké listy + 50% střední, 25% úzké)
   
2. 
   jaký bude výsledek křížení úzkolisté formy s heterozygotem? (50% úzkých, 50% středních)
   
3. 
   o jaký vzájemná vztah alel se jedná? (neúplná dominance)
   

DĚDIČNOST KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ

= polygenní dědičnost

- jeden znak je podmíněný velkým počtem genů malého účinku, které se navzájem ovlivňují → výsledkem je hodně genotypů → i hodně fenotypů

- výpočet množství genotypů (v případě, že 1 gen má jen 2 alely)

vzoreček: 3^k k...počet genů

př. znak s 1 genem má 3¹ genotypy (AA, Aa, aa)

znak se 3 geny má 3³ = 27 genotypů

- kombinace alel je náhodná → genetika polygenních znaků je složitá

- projevený znak je snadno ovlivnitelný vnějším prostředím (např. výška, váha...)

př. rostlina se stejnými geny v příznivých podmínkách vysoká, v nepříznivých podmínkách malá)

- dědivost (= heritabilita – značka h) udává poměr dědičné a nedědičné (ovlivněné prostředím) složky znaku

- př: h=0 → celá proměnlivost je způsobena prostředím

h=1 → celá proměnlivost závisí na genetických faktorech
MIMOJADERNÁ DĚDIČNOST

- většina genetické informace je u eukaryot uložena v jádře a u prokaryot v nukleoidu

- mimojaderná DNA = mimojaderný genom = plazmon, může být umístěn v:

• 
  plazmidech → plazmogeny
  
• 
  mitochondriích → chondriogeny
  
• 
  plastidech → plastogeny