Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
470) 17 yaşında qız həkimə aybaşının olmaması və alçaqboy olduğuna görə müraciət etmişdir. Müayinə zamanı aşkar olunmuşdur: çəlləkşəkilli döş qəfəsi, məmələr aşağı və bir-birindən çox aralı, dartılmış yerləşmiş, xarici cinsiyyət orqanları qadın tipli, zəif tükləşmə, süd vəziləri inkişaf etməmiş, dördüncü və beşinci ayaq barmaqları qısalmış, hündür damaq. Cinsi xromatin mənfidir.Xəstədə hansı kariotip gözlənilir?
A) 45, XO
B) 47, XXX
C) 46, XY
D) 46, XX
E) 45, XO/ 46, XY
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
471) 17 yaşında qız həkimə aybaşının olmaması və alçaqboy olduğuna görə müraciət etmişdir. Müayinə zamanı aşkar olunmuşdur: çəlləkşəkilli döş qəfəsi, məmələr aşağı və bir-birindən çox aralı, dartılmış yerləşmiş, xarici cinsiyyət orqanları qadın tipli, zəif tükləşmə, süd vəziləri inkişaf etməmiş, dördüncü və beşinci ayaq barmaqları qısalmış, hündür damaq. Cinsi xromatin mənfidir.Xəstədə hansı anomaliya ola bilməz?
A) Dəri ksantı
B) Aortanın koarktasiyası
C) Ümumi osteoporoz
D) Teloangiektaziya
E) Dolixostenomeliya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
472) 17 yaşında qız həkimə aybaşının olmaması və alçaqboy olduğuna görə müraciət etmişdir. Müayinə zamanı aşkar olunmuşdur: çəlləkşəkilli döş qəfəsi, məmələr aşağı və bir-birindən çox aralı, dartılmış yerləşmiş, xarici cinsiyyət orqanları qadın tipli, zəif tükləşmə, süd vəziləri inkişaf etməmiş, dördüncü və beşinci ayaq barmaqları qısalmış, hündür damaq. Cinsi xromatin mənfidir.Xəstəyə hansı müalicə təyin oluna bilər?
A) Kortikosteroidlərlə əvəzedici terapiya
B) Simptomatik terapiya
C) Androgenlərdə əvəzedici terapiya
D) Estrogenlərlə əvzedici terapiya
E) Vitamin terapiyası
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
473) 17 yaşında qız həkimə aybaşının olmaması və alçaqboy olduğuna görə müraciət etmişdir. Müayinə zamanı aşkar olunmuşdur: çəlləkşəkilli döş qəfəsi, məmələr aşağı və bir-birindən çox aralı, dartılmış yerləşmiş, xarici cinsiyyət orqanları qadın tipli, zəif tükləşmə, süd vəziləri inkişaf etməmiş, dördüncü və beşinci ayaq barmaqları qısalmış, hündür damaq. Cinsi xromatin mənfidir.Xəstəliyin proqnozu hansıdır?
A) Uşaqdoğma funksiyasının bərpası
B) İkinci cinsiyyət əlamətlərinin və uşaqdoğma funksiyasının tam bərpası
C) Gənc yaşında ölüm
D) Sonsuzluq
E) Uşaq doğma funksiyası bərpa olunacaq, lakin qızlarının yarısı xəstə olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
474) 22 yaşlı kişi tibbi-genetik məsləhətxanaya cinsi potensiyanın və cinsi əlaqənin aşağı olmasına görə müraciət etmişdir. Xəstənin hündür boyu, qeri-mütənasib uzun ətrafları var. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün formalaşmışdır. İkincili cinsi əlamətlər zəif inkişaf etmiş, qasıqda tükləşmə qadın tiplidir. Cinsi xromatin müsbətdir. Valideyinləri sağlamdır. Hansı diaqnoz daha çox ehtimal olunur?
A) Andrenogenital sindrom
B) Bekvit-Videman sindromu
C) Klaynfelter sindromu
D) Marfan sindromu
E) Sotos sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
475) 22 yaşlı kişi tibbi-genetik məsləhətxanaya cinsi potensiyanın və cinsi əlaqənin aşağı olmasına görə müraciət etmişdir. Xəstənin hündür boyu, qeyri-mütənasib uzun ətrafları var. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün formalaşmışdır. İkincili cinsi əlamətlər zəif inkişaf etmiş, qasıqda tükləşmə qadın tiplidir. Cinsi xromatin müsbətdir. Valideyinləri sağlamdır.Xromosom təhlilləri zamanı hansı ehtimal olunan kariotip aşkar edilmişdir?
A) 46, XY
B) 46, XX
C) 47, XXY
D) 46, XY/ 46, XX
E) 46, XY/ 45, XO
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
476) 22 yaşlı kişi tibbi-genetik məsləhətxanaya cinsi potensiyanın və cinsi əlaqənin aşağı olmasına görə müraciət etmişdir. Xəstənin hündür boyu, qeyri-mütənasib uzun ətrafları var. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün formalaşmışdır. İkincili cinsi əlamətlər zəif inkişaf etmiş, qasıqda tükləşmə qadın tiplidir. Cinsi xromatin müsbətdir. Valideyinləri sağlamdır.Bu xəstəlik zamanı hansı normadan kənarlanma halı olmur?
A) Mil-dirsək sinostozu
B) Kriptorxizm
C) Əqli gerilik
D) Sindaktiliya
E) Ginekomastiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
477) 22 yaşlı kişi tibbi-genetik məsləhətxanaya cinsi potensiyanın və cinsi əlaqənin aşağı olmasına görə müraciət etmişdir. Xəstənin hündür boyu, qeyri-mütənasib uzun ətrafları var. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün formalaşmışdır. İkincili cinsi əlamətlər zəif inkişaf etmiş, qasıqda tükləşmə qadın tiplidir. Cinsi xromatin müsbətdir. Valideyinləri sağlamdır.Xəstənin genetik deffektinin tipi hansıdır?
A) Monogen, X-xromosomla ilişikli
B) Xromosom anomaliyası
C) Poligen
D) Monogen, autosom-resessiv
E) Monogen, qeyri- tam penetranlı dominant
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
478) 22 yaşlı kişi tibbi-genetik məsləhətxanaya cinsi potensiyanın və cinsi əlaqənin aşağı olmasına görə müraciət etmişdir. Xəstənin hündür boyu, qeyri-mütənasib uzun ətrafları var. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün formalaşmışdır. İkincili cinsi əlamətlər zəif inkişaf etmiş, qasıqda tükləşmə qadın tiplidir. Cinsi xromatin müsbətdir. Valideyinləri sağlamdır.Xəsətənin yeddi yaşlı kiçik qardaşı var. Anoloji xəstəliyin onda baş vermə ehtimalı nə qədərdir?
A) 1 %-dən az
B) 10 %
C) 25 %
D) 100 %
E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: |
