Foydalaniladigan adabiyotlar.
Ananеv V.A. Davidеnkо D.N. «Оbshaya valеоlоgiya» SPB. BPA. 2000
Brехman I.I. Valеоlоgiya – nauka о zdоrоvе. Mоskva, «FIS» 1999 g.
Vaynеr Е.N. «Valеlоgiya», Mоskva, izda. «Nauka» 2001 g.
Dubrоvskiy V. I. Spоrtivnaya mеdеtsina. Mоskva, «Vladоs», 2002 g.
Kaznachееv V.R. Оsnоva оbshеy valеоlоgii. Vоrоnеj «Mоdеk» 1997 g
4. MA’RUZA
Valeologiya muammolari- irsiyat va salomatlik,
yaqin qarindoshlar orasidagi nikoh
Genopit va Fenopit haqida tushuncha.Genotip negizini tashkil etuvchi tuzimlar.
Irsiy ma’lumotning nasldan naslga o’tish qonuniyatlari.
Irsiyatga muhit omillarni ta’siri.
Irsiy kasalliklarning genealogik va dermatoglifik usullari bilan aniklash
Irsiy kasaliklar va ularni oldini olishning asosiy uynalishlari.
Irsiyat – tirik organizmlarning o’z belgi va xususiyatlarini kelgusi avlodlarga qoldirish, ya’ni nasldan – naslga berish xossasidir.
O’zgaruvchanlik – tirik organizmlarning tashqi va ichki omillar ta’sirida yangi, o’zgargan belgi va xususiyatlarni hosil qilishdan iborat.
O’zgaruvchanlik tufayli organizmlar o’z ajdodlaridan hamda bir –biridan o’z belgi va xususiyatlari bilan farq qiladi. Buning natijasida ularda xilma – xillik namoyon bo’ladi.
Irsiyat va o’zgaruvchanlik tirik organizmlarning bir – biriga qarama - qarshi, lekin o’zaro uzviy bog’liq bo’lgan xossalaridandir.
Irsiyatning asosiy qonuniyatlarini yaxshi o’zlashtirmasdan turib odamlarda uchraydigan irsiy kasalliklarni, rivojlanish anomaliyalarini tushinib bo’lmaydi. Irsiyat fanining tarixi ming yillarga borib taqaladi. Jumladan, Abu Ali ibn Sino o’zining irsiyat sohasidagi ilmiy kuzatishlari asosida, agar odam baquvvat va sog’lom bo’lsa, uning avlodi ham shunday bo’ladi, deb xulosa chiqargan. Ibn Sino odamning urug’ suyuqligini tadqiq qilib, shu haqda bugungi fan uchun ham qimmatli bo’lgan ma’lumotlar yozib qoldirgan.
Irsiyat asosiy qonuniyatlari 1865 yilda mashhur chex olimi G. Mendel tomonidan kashf qilingan. G. Mendel irsiyat qonuniyatlarini o’rganishda duragaylarni analiz qilish usulini qullaydi.
Bir – birini istisno etuvchi bir juft belgilari bilan farq qiluvchi organizmlarni duragaylash monogibrid chatishtirish deyiladi. Ikki juft belgilari bilan farq qiluvchi organizmlar chatishtirilsa digibrid, ko’p belgilari bilan farq qiluvchi organizmlar chatishtirilsa poligibrid chatishtirish deyiladi.
Avval monogibrid chatishtirish bilan tanishamiz. Sariq va yashil no’xatlarni chatishtirsak birinchi avlod duragaylari hammasi bir xil, ya’ni sariq rangda bo’ladi. Bu tajribadan birinchi avlod duragaylarining bir xilligi qonuni kelib chiqadi. Birinchi avlodda yuzaga chiqqan belgi dominant (lotincha dominans – ustunlik qilish), namoyon bo’lmagan belgi esa retsessiv (lotincha recessus – chekinish) deb ataladi. Mendel yashagan davrda irsiyatning moddiy asosi aniqlanmagan edi. Mendel ularni «irsiy omillar» deb atadi. Hozirgi zamon fanida bu tushuncha gen ma’nosini anglatadi. Bir juft belgi genlari bir xil harf bilan dominant belgi geni katta, retsessiv belgi geni esa kichik harf bilan belgilanadi. Bizning tajribamizdagi sariq belgini yuzaga chiqaruvchi gen A – harfi bilan, yashil rang geni a – harfi bilan belgilanadi. Bir – birini inkor etuvchi belgilarni yuzaga chikaruvchi genlar – allel genlar deyiladi. Ular omolog xromosomalarning bir xil lokuslarida (joylarida) joylashadi. Bir xil dominant (AA) yoki retsessiv (aa) allellardan tashkil topgan organizm gomozigotali deyiladi va bir xil gametalardan tashkil topadi. Har xil allellardan (bitta dominant va bitta retsessiv – Aa) tashkil topgan organizm geterozigotali deyiladi va ikki xil gametalarni hosil qiladi
Duragaylash natijasini sxematik ko’rinishda yozish qaьul qilingan. Tajriba uchun olingan shakllarni P harfi bilan ( lotincha parentes – ota-ona), birinchi avlodni F1, ikkinchi avlodni F2 (lotincha – filii bolalar) harflari bilan belgilash qabul qilingan. Erkak organizm ♂ urg’ochi organizm esa ♀ belgilari bilan belgilanadi. CHatishtirish X belgisi bilan ifodalanadi. Avval ona organizmi genotipi, keyin ota organizmi genotipi yoziladi. SHunday qilib birinchi qatorga ota – ona genotiplari, ikkinchi qatorga hosil bo’ladigan gametalar, uchunchi qatorga esa birinchi avlod genotiplari yoziladi.
Yuqoridagi tajribani quyidagicha ifodalash mumkin:
P ♂ AA x ♀ aa
Gametalar
A A a a
F1 Aa; Aa: Aa: Aa:
Natijada fenotipi jihatdan 4A (100%) sariq, genopiti jihatidan 4Aa (100%) geterozigotali avlod kelib chiqadi.
Birinchi avlod duragaylari o’zaro chatishtirilganda ikkinchi avlodda ham dominant, ham retsessiv belgilarning namoyon bo’lganligini ko’ramiz, ya’ni belgilar ajralishi kuzatiladi.
Bu tajribani quyidagicha ifodalash mumkin:
P (F1) ♀ Aa x ♂ Aa genotip: 1AA; 2Aa: 1aa
(25%: 50%: 25%)
Gametalar A A a a
F1 AA; Aa: Aa: aa: fenopit 3A: 1a (75%: 25%)
bu tajribadan Mendelning ikkinchi qonuni kelib chiqadi: bir juft bir birini inkor qiluvchi belgilari bilan farq qiluvchi organizmlar o’zaro chatishtirilganda keyingi avlodda belgilar fenotipi bo’yicha 3:1, genotipi bo’yicha 1:2:3 nisbatda ajraladi. Bu qonun ajralish qonuni deb ataladi.
Shunday qilib geterozigotali organizmlarda faqat dominant belgilari yuzaga chiqadi. Allel genlar bir – birlari bilan qo’shilib ketmaydilar. Bu xususiyatga asoslanib Mendel «Gametalar sofligi» gipotezasini yaratadi va keyinchalik bu gipoteza tsitologik jihatdan asoslandi.
Odam irsiyati odamlar populyatsiyasidagi irsiyat va o’zgaruvchanlik hodislalarini, normal va kasallikka sabab bo’luvchi belgilarning nasldan – naslga o’tishidagi o’ziga xosliklarni, atrof muhit omillarining ahamiyatini o’rganuvchi fandir. Bu fan irsiy kasalliklarni aniqlash, davolash va oldini olish masalalari bilan shug’ullanadi.
Odam irsiyatini o’rganishda bir qancha mushuklotlar mavjud. Jumladan, insonlar jamiyatda maqsadga muvofiq bo’lgan nikohga erishish, ya’ni, tajribada duragaylash usulini qo’llash mumkin emas. Buning ustiga har bir oilada avlod soni kam bo’lib, hozirgi vaqtda o’rtacha 3 – 4 tadan ortmaydi. SHuningdek, irsiyatchi olim 1 – 2 tadan ortiq avlodni kuzata olish imkoniyatiga ega emas. Bulardan tashqari, odam kariotipi juda murakkab bo’lib, bog’lanish gruppalari ancha ko’pdir.
Odam irsiyatini o’rganishda quyidagi usullardan keng foydalaniladi:
genealogiya;
egizaklar;
dermatolifika;
populyatsion – statistik;
bioximiyaviy;
tsitogenetika;
somatik hujayralarni duragaylash;
modellashtirish;
immunologik.
Genealogiya – avlodlar shajarasini tuzish usulidir. Bu usul tibbiyot amaliyotida juda keng qo’llaniladi. U ma’lum bir normal yoki kasallikka bog’liq belgining bir qancha avlodlar davomida nasldan – naslga o’tishini kuzatish imkonini beradi.
Avlodlar shajarasini tuzishni probanda haqida ma’lumot yig’ishdan boshlanadi. Probanda – aflodlar shajarasi aniqlanishi kerak bo’lgan, kasal yoki sog’ belgini tashuvchi shaxsdir. Probandaning aka – uka yoki opa singillari sibslar deyiladi.
Avlodlar shajarasini tuzishda juda juda ishlash, savollarni aniq va to’g’ri bera bilish vrachdan katta mutaxassislik mahoratini talab qiladi. SHajaraning har bir a’zosi to’g’risida, uning probandaga qanday aloqadorligi to’g’risida qisqacha ma’lumot yozish, keyin ularni grafik ravishda ifodalash zarur.
Genealogik usul yordamida o’rganilayotgan belginig irsiy tabiatini, naslga o’tish turi va variantini, allelning penetrantligini, genning bog’langanligini, xromosomalarda joylashishini aniqlash mumkin.
Belgining irsiy ahamiyatini aniqlashda quyidagi formuladan foydalaniladi:
Bir tuxumli egizaklar ikki tuxumli egizaklarni
o’xshashligi, % o’xshashligi, %
H = ,
100- ikki tuxumli egizaklar o’xshashligi, %
Bu erda H – irsiy koeffitsienti.
Dostları ilə paylaş: |