Kimyo kafedrasi

Dematolglifika usuli (derma – teri, gliphe - chizish) - qo’l barmoqlari, kaft va tovon terisi relьefini o’rganishdan iborat. Mazkur joylaldagi epidermis tananing boshqa qismlaridan farq qilib, o’ziga xos egatchalar yo’llarini hosil qiladi. Qo’l kaftidagi va tovondagi epidermis egatchalarining joylashish tartibi har bir shaxsda individual xarakterga ega, shuning uchun ham barmoq izlarini qog’ozga tushirish ilgari imzo o’rnida qo’llanilgan.
Dermatoglifikaning quyidagi turlari mavjud: a) daktilloskopiya (barmoq uchi rasmi), b) palmoskopiya (kaft rasmi), v) plantoskopiya (tovon rasmi).
Ba’zi irsiy kasalliklarda dermatoglikifada o’ziga xos o’zgarishlar kuzatiladi. Dermatoglifikadan egizaklarning qanday gruppali ekanligini aniqlashda, odamning shaxsini aniqlashda ham keng foydalaniladi. Bu usulda tipografiya bo’yog’i barmoq, kaft yoki tovonga surtilib, keyin qog’ozga tushiriladi va lupa yordamida egatchalar (papillyar chiziqlar)ning yo’nalishi o’rganiladi.
Papillyar chiziqlarninng joylashishi asosan uch xil tipda: aylanasimon, sirtmoqsimon va yoysimn bo’ladi.
Bioximiyaviy usul. Bu usuldan moddalar almashinuvining buzilishlar-iga olib keladigan kasalliklarni aniqlashda keng foydalaniladi. Bunday kasalliklar molekulyar kasalliklar deb ham ataladi. Hozirda 500 dan ortiq molekulyar kasalliklarni bioximiyaviy usullar bilan aniqlash mumkin. Kasallikni tez aniqlashga imkon beruvchi ekspress usullar, mavjud. Bu usulning ustun tomonlaridan biri shundaki, uning yordamida faqat gomozigotali holatdagi belgilarnigina emas, balki geterozigotali holatlarni ham aniqlash mumkin.
Tsitogenetika usuli xromosomalarni mikroskop yordamida tadqiqot qilishga asoslangan. TSitogenetik usul yordaida organizmlar kariotipini aniqlash, ayrim xromosomalarning sonini, tuzilishini o’rganish, xromosomalarning genetik kartasini tuzish, genom va xromosoma mutatsiyalarinin o’rganish mumkin.
Xromosomalarni o’rganish uchun tez bo’linadigan hujayralar (fibroblastlar, suyak ko’migi hujayralari, periferik qon hujayralari) laboratoriyada maxsus oziqlantiruvchi muhitlar yordamida sun’iy o’stiriladi. Ozuqa muhitiga hujayralarning bo’linishii tezlashtiruvchi fitogemagglyutinin moddasi qo’shiladi. Keyin kolxitsin moddasi qo’shilganda hujayralar bo’linishi mitozning metafaza bosqichida to’xtaydi. Hujayralarga gipotonik eritma ta’sir etkazilsa ular shishadi va bir – biridan uzoqroq masofada erkin joylashada. Natijada metafaza plastinkalari hosil bo’ladi. Keyingi bosqichda metafaza plastinkalari rasmga tushiriladi. So’ngra xromosomalar katta – kichikligiga, tsentromeralar joylashishiga qarab rasmdan kesib olinadi va kariogramma tuziladi. Ayrim biologik tur uchun xos bo’lgan xromosomalar to’plami kariotip deyiladi. Kariotipning umumlashtirilgan sxematik ifodalanishi idiogramma deyiladi.
Tsitogenetika usullari ichida eng oddiy va tez natija beradigan jinsiy xromatinni aniqlash usulidir. Bu usuldan X xromosoma sistemasidagi buzilishlarni aniqlashda keng foydalaniladi. Bunday jinsiy xromatin interfaza holatidagi yadro membranasi tagiga joylashib, asosli bo’yoqlar bilan bo’yaladigan qoramtir dog’ sifatida ko’rinadi. Bu usul bilan asosan organizmlar hujayralari yadrosiga jinsiy xromosomalar sonidagi buzilishlar aniqlanadi.
Jinsiy xromatin – spirallashgan holatidagi X xromosomadir. Jinsiy xromatinni har qanday somatik hujayrada ham tekshirsa bo’ladi, lekin lunj epiteliyasi, qon surtma preparatni tekshirish amaliy tibbiyotda ko’proq qo’llaniladi. Normal ayol kariotipida ikkita X xromosoma mavjud bo’lib, ulardan biri jinsiy xromatinni hosil qiladi. Odamda jinsiy xromatin-ning soni shu shaxsdagi X xromosomalardan bitta kam bo’ladi. XO kariotipiga ega bo’lgan ayolda (X monosomiya, SHereshevskiy – Terner kasalligi) yadroda jinsiy xromatin aniqlanmaydi. X trisomiyasi (XXX) kasalligida ikkita jinsiy xromatin, erkaklarda uchraydigan Klaynfelьter kasalligida (XXY) bitta jinsiy xromatin aniqlanadi. SHunday qilib X va Y xromatinni aniqlash usullaridan hamma laboratoriyalarda foydalanish mumkin.
YAqin qarindoshlar o’rtasidagi nikohning noma’qbul ekanligi juda qadimdan ma’lum. Mutafakir olim va hakim Abu Ali ibn Sino «Tib qonunlari» kitobida qator kasaliklarning nasldan-naslga o’tishini, suyak surishini va nihoyat yaqin qon-qarindoshlar orasidagi nikohning zararli oqibatini ko’rsatib o’tgan. Keyingi vaqtlarda ilmiy tadqiqotlardan ma’lum bo’ldiki, bu odatning oqibati zurriyotga zararli ta’sir ko’rsatar ekan. Qarindoshlar o’rtasidagi nikohning tarixi bilan juda ko’p mutaxassislar qiziqqan, uning mutlaqo nomaqbul ekanligi ilmiy jihatdan ta’moman isbotlangan.
Jahon sog’liqni saqlash tashkiloti 1966 yili jahonning turli mamlakatlaridagi 38ta ilmiy markaz ma’lumotlarini umumlashtiradi. Unda vrachlar 20 mln dan ortiq yangi tug’ilgan chag’aloqlarni tekshirgan. SHundan 1% bola tug’ma majruh bo’lgan, ya’ni har bir yuzinchi tug’ilgan bola mayib-majruh yoki irsiy kasal demakdir. Ayrim markazlarning ma’lumotlarida esa bu raqam 3% dan oshib ketganligi qayd qilingan. Maktab yoshidagi bolalar orasida esa tug’ma no’qsonlar 20-25%ga etgan.
Demak bolalardagi tug’ma nuqsonlar sababini odam irsiyatida ro’y beradigan o’zgarishlardan qidirmog’imiz zarur. Chunki odam irsiyati odam populyatsiyasi ichida juda ko’plab irsiy no’qsonlarning paydo bo’lishiga olib keladi. Genofondni ya’ni nasl- nasabimizni o’zgarishiga va yangidan-yangi irsiy kasalliklar va nuqsonlarni paydo bo’lishiga yo’l qo’ymasligimiz zarur.