Ma’ruza №9 Ma’ruza mavzuci: Odam genetikasi va tibbiy genetika Ma’ruza rejasi
Yüklə 0,98 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Tayanch so‘zlar va iboralar
|
Ma’ruza №9 Ma’ruza mavzuci:. Odam genetikasi va tibbiy genetika Ma’ruza rejasi: 1.Odam genetik obyekt. 2. Odam irsiyatini o‘rganish usullari. 3.Odam genetikasi rivojlanishning zamonaviy muammolari. Tayanch so‘zlar va iboralar: -evgenetika -kariotip -sentromera -euxromatin -geteroxromatin -jinsiy xromatin Odam biosferaning bir qismi va uning rivojlanish maxsuli bo‘lib barcha organizmlar katori irsiyat va o‘zgaruvchanlik qonuniyatlariga bo‘ysunadi. Genetikaning odam irsiyati va o‘zgaruvchanligini o‘rgatuvchi bo‘limiga odamgenetikasiyoki antropogenetika deyiladi. Odam genetikasi odamlarda uchraydigan barcha irsiy belgilarni o‘rganadi. Odam genetikasining dastlabki rivojlanish davrlarida kishilar irsiy belgilarning nasldan-naslga o‘tishi to‘g‘risidagi tushunchalarni o‘zlarining hayotiy kuzatishlaridan keltirib chiqardilar. Genetika fanining paydo bo‘lishidan oldin, fransuz shifokori P. Mopertyuy (1750) olti barmoqlilik (polidaktiliya) belgisining nasldan-naslga o‘tishini, D.J. Adamson sog‘lom, lekin yaqin qarindosh bo‘lgan ota- onadan to‘g‘ilgan bolalarda irsiy belgilarning paydo bo‘lishidagi ayrim xususiyatlarni o‘rgandi. 1800-1860-yillari gemofiliya va ranglarni ajrata olmaslik (daltonizm) irsiy
belgiekanligianiqlandi. Rus professori V.M. Florinskiyning (1866) fikricha, irsiyatni muxofaza qilish va uni yaxshilash nikohda bo‘ladiganlarning maqsadga muvofiq tanlanishiga bog‘liq. Fiziologik va insoniylik nuqtainazaridan olganda nikoh bu avlod qoldirishdir. Bu sohadagi mag‘lubiyat o‘ylanmasdan bo‘lgan nikoh natijasidir. Nikohga (shaxsiy rohat deb qaramasdan) hayotning eng muhim talabi, ya’ni avlod qoldirish deb qarash kerak va bu to‘g‘rida faqat ikki shaxs, ya’ni ota-onagina emas, balki butun jamiyat qiziqishi lozim. V.M. Florinskiy o‘z vaqtida va yoshlari bir-biriga teng yoki ozgina farqqiladigan kishilar nikohini ma’qulladi. U yoshlarida juda katta farq bo‘lgan kishilar nikohi tarafdori emas edi, chunki bu nikohdan mayib-majrux bolalar to‘g‘ilishi mumkinligini aytadi. Odam genetikasining paydo bo‘lishida ingliz olimi F. Galtonning ishlari ahamiyatlidir. F. Galton odamlarda ziyraklik, aqliy qobiliyat va iste’dodning naslga berilishini o‘rgandi. Uning ta’biriga ko‘ra genetikaning maxsususullari bilaninson avlodini yaxshilash mumkin. Shu asosda u genetikada maxsus yo‘nalish hisoblangan - evgenikani yaratdi va uning asosiy maqsadi qilib odam avlodini yaxshilash deb belgiladi. Evgenika yunoncha so‘z bo‘lib, "ev" - yaxshi, "gayus" - zot, ya’ni odam zotini yaxshilash demakdir. Evgenika haqidagi ilk ma’lumotlarni F. Galton o‘zining "Geniylar irsiyati" (1869) kitobida bayon etdi. F. Galtonning fikricha foydali genlarni ko‘paytirish bilan odamavlodiniyaxshilash mumkin. Buning uchun esa faqat iste’dodli va qobiliyatli kishilardan nasl olishni, zararli belgilarni yo‘qotish uchun esa shunday belgilari bo‘lgan kishilardan nasl qoldirmaslikka da’vat qildi. F. Galton, genetikaning egizaklar,avlodlar shajarasini tuzish, dermatoglifika usullariga asos soldi. U odamlarda uchraydigan poligen, ya’ni ko‘p genlar bilan yuzaga chiqadigan irsiy belgilarni o‘rgandi. F. Galtonning maqsadlaridan biri o‘z millatining kelajagini yaxshilash edi. U bu masalani genetik, ya’ni biologik usul bilan amalga oshirishga harakat qildi. Rentgen nurlarining mutagenlik xususiyatini kashf qilgan amerika- lik olim G. Myuller ham evgenika tarafdoriedi. U buyuk talant egalari bo‘lgan (R. Dekart, L. Paster va shularga o‘xshash) kishilarning urug‘ hujayralari bilan ayollarni sun’iy urug‘lantirish fikrini ilgari surdi va aqlli odamlardan olinadigan urug‘larni saqlash uchun maxsus moslamalar
(bank) yaratishni taklif qilib, bu urug‘lar shu urug‘ olingan kishi o‘limidan 20 yildan keyish ishlatilishi kerakligini aytdi. Amerikada, Angliyada, Fransiyada, Germaniyada evgenikani rivojlantiruvchi ilmiy jamiyatlar tuzildi. Bu jamiyatlardagi ilmiy ishlar jinoyatchi, ichkilikka mukkasidan ketgan, asab kasalligi bilan og‘rigan kishilardan nasl qoldirmaslikka qaratilgan bo‘lib, shunday kishilar axta qilindi. Lekin bu tadbirlar uzoqqa cho‘zilmadi va tez orada bekorkilindi. 1919-yili YU.A. Filipchenko Petrograd universitetida genetika kafedrasini, bilimlar Akademiyasi koshida esaevgenika bo‘yicha jamiyatini tuzdi. Evgenika bo‘yicha tuzilgan muassasalarda ayrim iste’dodli kishilarning(A.S. Pushkin, L.N. Tolstoy va boshqalar) avlodlar shajarasi o‘rganildi. Keyinchalik rus evgeniklari jamiyati tuzilib, bunga N.K. Kolsov raxbarlik qildi. N.A. Semashko ham shu jamiyat a’zosi edi. Rossiyada 1932-yili tibbiyot biologiyasiinstitutiochiladi. U 1935- yildan boshlab tibbiyot genetikasi instituti deb atala boshlandi. Institutda S.G. Levit raxbarligida 1930-37-yillar qandli diabet kasalligi bo‘yicha ilmiy tadqiqotlar olib borildi. Leykotsitlarni o‘stirish bilan odamlarning xromosomalari o‘rganila boshlandi, lekin 1937-yili bu institut yopildi. Keyinchalik S.N. Davidenko N.P. Dubinin, D.D. Romashev, A.A. Malinovskiy, B.N. Efroimson, N.P. Bochkov, E.F. Dovidenko va boshqalar odam genetikasining rivojlanishida o‘zlarining katta hissalarini qo‘shdilar. Hozirgi kunda bizning respublikamizda evgenika masalalarini o‘rganuvchi olimlar yo‘q. Lekin evgenikaning faqat ijobiy tomonlaridan- gina tibbiyot genetikasida foydalaniladi. Bu evgenikaga qaytish degan gap emas. Hozirgi zamon odam genetikasi, zamonaviy tekshirish usullarini amaliyotda keng qo‘llab, tez sur’atlar bilan rivojlanmoqda. Olimlarimiz oldida turgan bugungi kunning asosiy masalalari quyidagilardir: 1. Jinsiy hujayralar orqali ota-onadan o‘tgan irsiy omillarning organizmning individual rivojlanishida qanday yuzaga chiqishi. 2. Irsiy kasalliklarning ko‘payish sabablari (hozirgi kunda irsiy kasalliklarning soni 6 000 tadan oshib ketgan(2017 y)). 3. Kasallikning kelib chiqish sabablari. 4. Tashki muhitning irsiy kasalliklarning paydo bo‘lishidagi roli va boshqalar. Keyingi ma’lumotlarga qaraganda er yuzida 4-5% bolalar irsiy kasallik bilan to‘g‘iladi. Bolalar o‘limining 10-20% i irsiykasallik tufayli sodir bo‘ladi. Kasalxonalardagi 25-30 % joylar irsiy kasallikka mubtalo bo‘lgan bolalar bilan band. Birgina Daun sindromiga ega bo‘lgan xastalarni boqishga ketgan harajat butun gripp kasalligiga qarshi kurashishga sarf qilingan mablag‘larga teng. Irsiy kasalliklar deyarli barcha a’zolar bo‘yicha uchraydi. Masalan, teri kasalliklaridan 250 tasi, asab kasalliklaridan 200 tasi irsiy hisoblanadi. Hozirgi kunda odam genetikasi va tibbiyot genetikasi oldida irsiy kasalliklarni o‘rganish va ularning oldini olish borasida juda katta muammolar turibdi. Bu muammolarni echishda katta-katta qiyinchiliklarga duch kelinmoqda. Asosiy qiyinchiliklar quyidagilardir: 1.
Genetik tadkikotlar uchun kuzatuvchi nikohni o‘zi belgilamaydi. 2.
Sun’iy ravishda mutatsiyalar olish mumkin emas. 3.
Odam balog‘at yoshiga kech etiladi. 4.
Kam avlod qoldiradi. 5.
Har xil nikohlardan to‘g‘ilgan avlodlarning o‘sishida bir xil sharoit yaratilmaydi. 6.
SHajara to‘liq tuzilmaganligi uchun irsiy kasalliklar hisobga olinmaydi. 7.
Xromosomalar sonining nisbat ko‘pligi (2n = 46) va ularni bir-biridan ajratishning murakkabligi. Lekin bu noqulayliklarga qaramasdan hozirgi kunda odam genetikasi o‘zining quyidagi tekshirish usullari yordamida muhim masalalarni hal qilmoqda. 1. Avlodlar shajarasini tuzish (geneologik usul). 2. Sitogenetik usul. 3. Egizaklar usuli. 4. Dermatoglifika. 5. Populatsion - hisoblash usuli. 6. Biokimyoviy usul. Odamni genetik jihatdan o‘rganishning qulaylik tomonlari shundaki, uning ko‘pgina fenotipik ya’ni anatomik, fiziologik, immunologik, biokimyoviy va klinik belgilari juda yaxshi o‘rganiladi. Avlodlar shajarasini tuzish (geneologik usul). Avlodlar shajarasini tuzish yordamida quyidagilarni aniqlash mumkin: 1. O‘rganilayotgan belgining irsiy yoki irsiy emasligini. 2. Irsiy belgining nasldan-naslga o‘tish harakterini. 3.Genning penetranligini. 4. Genlarning xromosomalarda joylashganligini va hokazolarni.
Avlodlar shajarasini tuzish usuli ikki bosqichda olib boriladi: avlodlar to‘g‘risida ma’lumotlarni to‘plash va shajarasini tuzib uni tahlil qilish. Birinchi bosqichda tekshirilayotgan oila a’zolarining barchasi va shu oilaning kamida 3-4 ta oldingi avlodi o‘rganiladi. Avlodlar shajarasini tuzish ma’lum bir malakani talab qiladi, chunki so‘ralayotgan kishilarning hammasi ham o‘zlaridagi kasallikni to‘g‘ri aytavermaydilar. Kasallikning paydo bo‘lishi to‘g‘risida aniq ma’lumot to‘plash kerak bo‘ladi. Xasta kishining o‘z qarindoshlari to‘g‘risida aytganlarini albatta shu oilaning boshqa a’zolaridan olingan ma’lumotlar bilan taqqoslash lozim. Kuzatilayotgan kishilarda qanday yuqumli kasalliklar va jarohatlar bo‘lganligiga katta e’tibor berish kerak. Chunki bu kasalliklar irsiy kasallikni aniqlashda yanglishishga olib kelishi mumkin. Avlodlarto‘g‘risida etarli ma’lumotlar to‘plangandan keyin, chizma ko‘rinishida ularning shajarasi tuziladi.SHajarani tuzishprobanddan boshlanadi. Proband - vrach qabuliga kelgan kishi. U kasal bo‘lishi ham, sog‘ bo‘lishi ham mumkin.
6.1– rasm. Avlodlar shajarasini tuzishda ishlatiladigan asosiy shartli belgilar.
Kishi esa avlodida shu kasallik bo‘lganligi uchun keladi. Boshqa, ya’ni avlodida irsiy kasallik bo‘lmagan sog‘lom kishi esa, o‘zi uylanmoqchi bo‘lgan shaxs avlodida irsiy kasallik borligini sezib, bunday nikohdan qanday farzandlar to‘g‘ilishi mumkinligini bilish uchun murojaat qiladi. Avlodlarning chizma ko‘rinishidagi tasvirini ifodalashda adabiyotlarda ko‘rsatilgan shartli belgilardan foydalaniladi (166-rasm). CHizmada proband tasvirlangan gorizontal chiziqda uning aka-uka, opa-singillari (sibslar)ko‘rsatiladi.O‘rganilgan avlodlarning soni esa rim raqamlari (I, II, III, IV,V ) bilan ifodalanadi. SHu avlodlardagi oila a’zolarining har birini arab rakamlari bilan belgilab, ularning shartli belgilari ustiga yoshlarini yozib ko‘yish mumkin. Bundan tashqari har bir oila a’zolari to‘g‘risida yana alohida to‘liq yozma ma’lumot bo‘lishi kerak. Agar nikohda bo‘lganlarning barchasidan o‘rganilayotgan belgi bo‘yicha ma’lumotlar to‘planmagan bo‘lsa; yaxshisi uni chizmaga tushirmaslik kerak. Agar shajarasi tuzilayotgan oila serfarzand va qarindoshlari juda ko‘p bo‘lsa, chizma gorizontal holda emas, aylana holida tuziladi. Avlodlar to‘g‘risida ma’lumot yig‘ilayotganda har ikkala tomondan, ya’ni ota va ona urug‘laridan to‘liq ma’lumotlar to‘planadi. Ma’lumotlar to‘planayotganda belgilarning irsiy ekanligi sezilsa, bu irsiy belgining uchrash chastotasi (penetrantligi) va yuzaga chiqish darajasiga (ekspressivligi) alohida e’tibor berish kerak. Har bir oilaning chizma tasviri ifodalangandan keyin ularning avlodlar shajarasi genetik va statistik jihatdan tahlil qilinadi va olingan ma’lumotlar asosida o‘rganilayotgan belgining irsiy yoki irsiy emasligi, dominant yoki retsessivligi, jins bilan bog‘langan yoki bog‘lanmaganligi aniqlanadi. Ko‘pgina kasalliklarning avlodlarda uchrashida ma’lum qonuniyat kuzatilsada, lekin genetik tashxis paytida ularni kaysi tipga kiritish ancha qiyin bo‘ladi. Avlodlar shajarasida dominant belgi, juda yaqqol ko‘zga tashlanadi. Agar ota-onaning birida dominant belgi bo‘lgan bo‘lsa, shu belgi bolalarida ham albatta paydo bo‘ladi. Masalan, oltibarmoqlilik (polidaktiliya) dominant belgi hisoblanadi. Oilada ota-onaning birida shu belgi bo‘lsa, 50 % bolalari olti barmoqli bo‘lib to‘g‘iladi.
6.2 – rasm.Dominant belgining (oltibarmoqlik) irsiylanishi.
Olti barmoqlilik erkaklarda va ayollarda ham uchraydi, demak, bu belgini yuzaga chiqaruvchi gen autosomada joylashgan. SHuning uchun bunday irsiylanishni autosom-dominant usuldagi Yüklə 0,98 Mb. Dostları ilə paylaş:
|