Mikrotsefaliya
yo‘q
Bor
Mukovissidoz
yo‘q
Bor
Neyrofibromatoz
bor
yo‘q
Oldinga o‘sib chikkan tishlar va jag‘lar
bor
Yo‘q
Pastki lab
qalin va osilgan
Normada
Peshonada bir tutam oq sochning bo‘lishi
bor
Yo‘q
Retinoblastoma
bor
Yo‘q
Sepkil
bor
yo‘q
Semirishga moyillik
bor
Yo‘q
Sertuk qosh
bor
Yo‘q
Sochlar
mayda jingalak, qattiq
va to‘g‘ri
chirmashuvchi, to‘lqinli,
yumshoq
Sochining oqarishi
25 yoshda
40 yoshdan keyin
Sochining to‘kilishi
erkaklarda
Ayollarda
Sochning peshona o‘rtasidan o‘sishi
bor
Yo‘q
Teri
kalin
YUpka
Terining rangi
bug‘doy rang
Ok
Teya-Sak kasalligi
yo‘q
Bor
Tilni orqaga qayirish xususiyati
bor
Yo‘q
Tilni naychaga o‘xshatib o‘rash
bor
Yo‘q
To‘g‘ilganda tishlarning bo‘lishi
bo‘ladi
Bo‘lmaydi
Fenilkarbamidga sezgirlik
bor
yo‘q
Fenilketonuriya
yo‘q
Bor
Qo‘lning ishlashidagi ustunlik
o‘ng ko‘lda
chap ko‘lda
Quloq suprasining zirak taqdigan joyi
erkin osilib turadi
qo‘shilib ketgan
Quloqlar
keng
Tor
Epiloyya
bor
yo‘q
Eritrotsitlarning o‘roksimon bo‘lib qolishidan
kelib chiqadigan kamqonlik
yo‘q
bor
YUz tuzilishi
yumaloq
CHo‘zinchoq
YUqori qovoq
osilgan
Normada
YAnoqlardagi chuqurcha
bor
yo‘q
Ayrim irsiy kasalliklar jinsiy xromosomalardagi o‘zgarishlar oqibatida yuzaga chiqadi. Bu
kasalliklarning asosiy qismi X-xromosomada joylashgan dominant yoki retsessiv gen ta’siri
natijasidir. Ikkinchi jinsiy xromosomada, ya’ni Y-xromosomada joylashgan genlar yaxshi
o‘rganilgan emas. SHunga ko‘ra, asosan X-xromosomadagi genlar orqali yuzaga chiqadigan
belgilargina o‘rganiladi va kasalliklarni jinsiy (X) xromosoma bilan bog‘langan deyiladi. Agar
belgi X-xromosomada joylashgan dominant gen orqali yuzaga chiqadigan bo‘lsa bu belgi
keyingi avlodda erkaklarda ham, ayollarda ham uchraydi. Masalan, vitamin D bilan davolab
bo‘lmaydigan gipofosfatomik raxit X-xromosomada joylashgan dominant gen ta’sirida yuzaga
chiqadi. Jins bilan bog‘langan retsessiv belgilar ko‘plab uchraydi. Masalan, gemofiliya,
Dyushenn miopatiyasi (muskullar tizimining buzilishi),
daltonizm (rangni ajrata olmaslik) va
hokazolar.
6.4 – rasm. Gemofiliya kasalligini nasldan naslga o‘tishi(Buyuk Britaniya qirolichasi Viktoriya
avlodi misolida).
X-xromosomada joylashgan retsessiv gen bilan yuzaga chiqadigan irsiy kasalliklar odatda
geterozigotali onadan keyingi avlodlarga beriladi. Ona shu mutant genini o‘g‘il bolalarining
ham, qiz bolalarining ham 50 % iga o‘tkazadi. Bu genni olgan o‘g‘il bolalar kasallanadi, qiz
bolalar esa kasallanmaydi, chunki ularda sog‘lomlikni yuzaga chiqaruvchi dominant gen ikkinchi
X-xromosomada bo‘ladi. Retsessiv geni bor ayollar tashuvchi hisoblanib, bu genni o‘zlarining
o‘g‘illariga o‘tkazadilar va o‘g‘illari kasallanadi. Ma’lumki, kasal otaning X-xromosomasidagi
gen hech qachon o‘g‘liga o‘tmaydi faqat qiziga o‘tadi.
Avlodlar shajarasini tuzishda tashqi muhit ta’sirida paydo bo‘ladigan belgilarning
(fenokopiya) irsiy emasligini aniqlab bunday o‘zgarishlarni tahlilga kiritmaslik kerak. Bundan
tashqari shajara tuzishda qarindoshlar o‘rtasidagi nikoh alohida e’tiborga olinadi. Qarindoshlar
o‘rtasida nikoh qancha ko‘p bo‘lsa, irsiy kasallikning yuzaga chiqishiga shuncha ko‘p sharoit
to‘g‘iladi. Avlodlar shajarasini tuzish bilan bir qatorda shu shajarani tuzishda ishtirok etgan
barcha kishilar to‘g‘risida quyidagi yozma ma’lumotlar beriladi:
1) proband to‘g‘risida klinik belgilar va laboratoriyaning tashxisi;
2) probandning kasal va sog‘lom qarindoshlari;
3)proband karindosh-lari bilan shu kasallik to‘g‘risida suxbat;
4) probandning boshqa shaharlarda yashovchi qarindoshlari to‘g‘risidagi ma’lumot;
5) irsiy kasallikning xili.
Dostları ilə paylaş: