Mavzu: “genetika va genomika asoslari” faniga kirish. Reja

Genomni kartalashtirish.

Bitta xromosomadagi genlarning bir-biriga nisbatan qiyosiy joylashuvini tasvirlovchi chizma genetik xarita deyiladi. Genetik xarita tuzish ancha murakkab ish bo‟lib, buning uchun tajriba o‟tkazuvchiga shu organizmda uchraydigan bir qancha mutant genlar ma‟lum bo‟lishi kerak va ular bilan juda ko‟plab chatishtirish ishlari olib borishga to‟g‟ri keladi. Genetik jihatdan juda 72 yaxshi o‟rganilgan organizmlardagina ularning genetik xaritasi to‟liq tuzilgan (drozofila pashshasi, makkajo‟hori, neyrospora va boshqalarda). Genetik xarita har bir birikkan gen guruhlari uchun alohida tuziladi. Ҳar bir xromosomadagi genlarning nomlari hamda ular orasidagi masofa morganidalarda belgilanib, sentromeralarining joylashishi ham ko‟rsatiladi. Drozofila pashshasida hammasi bo‟lib 4 ta birikkan genlar guruhi bor. X – xromosomada joylashgan genlar birinchi guruhni, ikkita katta metatsentrik xromosomalardagi genlar esa ikkinchi va uchinchi guruhni nihoyat eng kichik xromosomadagi genlar to‟rtinchi guruhni hosil qiladi. Drozofila pashshalarida olib borilgan chatishtirish tajribalarini odamlarda qo‟llab bo‟lmaydi. Shuning uchun olimlar 60 yillarning ohiriga kelib odamlardagi 3 ta autosom va X - xromosomalardagi ayrim birikish guruhlarini aniqlashga muvofiq bo‟ldilar.
Odamlarda birikkan gen guruhlarini va gen xaritalarini tuzishda quyidagi usullardan foydalanilmoqda: avlodlar shajarasini tuzish, somatik hujayralarini chatishtirishdan olingan duragay hujayralarni genetik tahlil qilish, xromosomaning shakliy o‟zgarishlarini o‟rganish, oqsil molekulasidagi aminokislotalarning joylashish tartibini tahlil qilish, viruslarning xromosomaga ta‟sirini aniqlash va boshqalar. Tadqiqotlar natijasida hozirda odamlarda 25 ta guruh bog‟lanish tiplari aniqlangan. 22 guruhi autosomalarda, ikki guruhi X, U xromosomalarda va bir guruhi esa mitoxondriyalardagi DNK larda joylashgan. Odam genomini o‟rganishning asosiy maqsadi, uning xromosomalardagi genlarini aniq joylanishini bilish va genetik xaritasini tuzishdir.
Genetik xaritani bilish ko‟pgina irsiy kasalliklarning oldini olishga, o‟rganishga va davolashga yordam beradi. Genetik xarita tuzishda xromosomalarning tanlanib bo‟yalish xususiyatidan ham keng foydalaniladi. Xromosomalarni maxsus bo‟yoklar bilan bo‟yalganda uning qismlari har xil bo‟lib, ya‟ni tanlanib bo‟yaladi.
Shu bo‟yalgan qismlarga qarab undagi genlarning joyi aniqlanadi. Xromosomalarning genetik xaritasini tuzish juda mashaqqatli ish bo‟lishiga qaramasdan hozirgi paytda o‟rganilmagan xromosomalarning genetik xaritalari tez sur‟atlar bilan yaratilmoqda. Genetik xaritada genlarning taxminiy joylanishi va genlar orasidagi masofa ko‟rsatiladi. Genetik xaritalarni geografik xaritalarga o‟xshab turli mashtablarda tuzish mumkin. Eng kichik mashtabli xarita xromosomalarni deferensial bo‟yalishi orqali tuziladi. Bunda asosan bitta nukleotitdan foydalaniladi. Demak eng yirik mashtabli xaritada bitta xromosomadagi nukleotidlar ketma-ketligi to‟liq ko‟rsatilishi kerak bo‟ladi. Odam genomi taxminan 3000 sM (santimorgani) daga teng deb hisoblansa uning xaritisini tuzish esa juda mashaqqatli ish ekanligini ko‟z oldimizga keltirishimiz mumkin.
Hozirda odamning hamma xromosomalariga kichik mashtabli xaritalar tuzilgan bo‟lib ikkita belgini ifodalovchi genlar (markerlar) orasi 7.10 mln. juft asoslardan yoki 7.10 Mb (megobaz; 1 Mb=1 mln. juft asos kiradi) dan iboratdir. Yangi ishlab chiqilgan usullar yordamida odamlarning 50 ming markerga teng ma‟lumotlarini saqlaydigan genetik xaritalari tuzilgan. Bu degani ularning orasida 10 mingdan ortiq juft asoslar borligidir va ular orasida bir qancha genlar joylashganligidir.
Shuning uchun hali hamma genlarning ma‟lumotlari to‟liq o‟rganilmagan. Mitoxondriyalardagi DNK molekulalari halqalar shaklida joylashgan bo‟lib, o‟zida 16569 juft asoslarni saqlaydi. Yadro DNK sidan farq qilib ular oqsillar bilan bog‟lanmaydi va "sof" holda joylashadi. Mitoxondriya genlarida intron qismlari ham bo‟lmaydi. Genlar orasidagi masofa ham unchalik katta emas. Mitoxondriyadagi uncha katta bo‟lmagan DNK molekulasi o‟zida 13 ta gen, kodlaydigan oqsillar va 22 ta t-RNK genini saqlaydi. U to‟liq o‟rganilib undagi hamma genlar aniqlangan.
Mitoxondriya genlari xromosoma genlaridan farq qilib, hujayrada juda ko‟p nusxalar hosil qiladi. Ҳozirgi vaqtda mitoxondriyalar va sitoplazmalardagi mutatsiyalar oqibatida kelib chiqadigan bir qancha kasalliklar aniqlangan. Sababi bola mitoxondriyalarni onadagi ootsit hujayralari (yetilgan tuxum hujayralarida to‟rtta mitoxondriya borligi aniqlangan) orqali oladi. Kasallik asosan onadan bolaga o‟tadi. Kasal otadan esa hech kaysi bolaga berilmaydi. Ҳamma bolalar sog‟lom bo‟ladi. Masalan: ko‟zning Libera ko‟rish nervi atrofiyasi, mitoxondriyali mioensefalopatiya, Kernsa-Seyra sindromi va boshqalar. Ҳozirda 30 ga yaqin mitoxondriyalardagi DNK larda sodir bo‟ladigan mutatsion kasalliklar o‟rganilgan.