4-rasm . Inversiya Xromosomaning inversiya natijasida invertlangan qismi sentromeraning bir
tomonida (parasentrik inversiya) yoki uning qarama-qarshi tomonlarida (perisentrik)
joylashishi mumkin. Tsentromera xromosomaning birlamchi siqilish hududi deb
ataladi. Odatda, inversiyalar tananing tashqi belgilariga ta'sir qilmaydi va
patologiyalarga olib kelmaydi. Biroq, to'qqizinchi xromosomaning ma'lum bir qismi
inversiyasi bo'lgan ayollarda homiladorlik paytida tushish ehtimoli 30% ga oshadi
degan taxmin mavjud.(4-rasm)
Translokatsiya - bu bir xromosoma bo'limining boshqasiga o'tishi. Bu
mutatsiyalar xromosomalararo tipga kiradi. Translokatsiyaning ikki turi mavjud.
1. O'zaro - bu ma'lum sohalarda ikkita xromosoma almashinuvi.
10
2. Robertsonian - ikkita xromosomaning qisqa qo'l bilan birlashishi
(akrosentrik). Robertson translokatsiyasi jarayonida ikkala xromosomaning
qisqa bo'limlari yo'qoladi.
O'zaro translokatsiyalar odamlarda tug'ilish muammolariga olib keladi. Ba'zida
bunday mutatsiyalar abortga olib keladi yoki konjenital rivojlanish patologiyalari
bo'lgan bolalar tug'ilishiga olib keladi.
Robertson translokatsiyasi odamlarda juda keng tarqalgan. Xususan, agar
translokatsiya 21-xromosoma ishtirokida sodir bo'lsa, homila tez-tez qayd etilgan
konjenital patologiyalardan biri bo'lgan Daun sindromini rivojlantiradi.
Izoxromosomalar - bir qo'lini yo'qotgan, lekin ayni paytda uni boshqa qo'lning
aniq nusxasi bilan almashtirgan xromosomalar. Ya'ni, aslida, bunday jarayonni bitta
flakonda o'chirish va inversiya deb hisoblash mumkin. Juda kam hollarda bunday
xromosomalarda ikkita sentromera bo'ladi.
Shereshevskiy-Tyorner sindromi bilan og'rigan ayollarning genotipida
izoxromosomalar mavjud.
Yuqorida tavsiflangan barcha turdagi xromosoma mutatsiyalari turli xil tirik
organizmlarga, shu jumladan odamlarga ham xosdir
Xromosoma mutatsiyalari. Mutatsiyalar jinsiy xromosomalarda va
autosomalarda (hujayraning boshqa barcha juftlashgan xromosomalari) sodir
bo'lishi mumkin. Agar mutagenez jinsiy xromosomalarga ta'sir etsa, organizm uchun
oqibatlar, qoida tariqasida, og'ir bo'ladi. Shaxsning aqliy rivojlanishiga ta'sir
qiluvchi va odatda fenotipdagi o'zgarishlarda namoyon bo'ladigan konjenital
patologiyalar paydo bo'ladi. Ya'ni, tashqi mutant organizmlar oddiylardan farq
qiladi.
O'simliklarda genomik va xromosoma mutatsiyalari ko'proq uchraydi. Biroq,
ular hayvonlarda ham, odamlarda ham uchraydi. Xromosoma mutatsiyalari,
misollarini biz quyida ko'rib chiqamiz, og'ir irsiy patologiyalarning paydo bo'lishida
11
namoyon bo'ladi. Bular Wolff-Hirschhorn sindromi, "mushuk yig'lashi" sindromi,
9-xromosomaning qisqa qo'li bo'ylab qisman trisomiya kasalligi va boshqalar.