Universiteti biologiya fakulteti biokimyo va molekulyar biologiya fanidan

8-rasm. Daun sindromi. 
Zamonaviy tibbiyot ko'plab kasalliklarni bartaraf etadi, ammo xromosoma 
mutatsiyalarini davolash yoki hech bo'lmaganda oldini olish hali mumkin emas. Ular 
faqat homilaning intrauterin rivojlanishining boshida aniqlanishi mumkin. Biroq, 
genetik muhandislik hali ham to'xtamaydi. Ehtimol, tez orada xromosoma 
mutatsiyalari keltirib chiqaradigan kasalliklarning oldini olish yo'li topiladi. 

---

15 
Inson tanasi murakkab tizim bo'lib, uning faoliyati turli darajalarda tartibga solinadi. 
Shu bilan birga, barcha hujayralar, organlar va butun tizimlar to'g'ri ishlashi uchun 
ma'lum moddalar muayyan biokimyoviy jarayonlarda ishtirok etishi kerak. Va 
buning uchun siz to'g'ri poydevor qo'yishingiz kerak. Ko'p qavatli bino to'g'ri 
tayyorlangan poydevorsiz turolmagani kabi, inson tanasining "binosi" irsiy 
materialning to'g'ri uzatilishini talab qiladi. Aynan unga kiritilgan genetik kod 
embrionning rivojlanishini nazorat qiladi, barcha o'zaro ta'sirlarni shakllantirishga 
imkon beradi va insonning normal mavjudligini belgilaydi. Biroq, ba'zi hollarda, 
irsiy ma'lumotlarda xatolar paydo bo'ladi. Ular individual genlar darajasida paydo 
bo'lishi yoki ularning katta birlashmalariga tegishli bo'lishi mumkin. Bunday 
o'zgarishlar gen mutatsiyalari deb ataladi. Ba'zi hollarda muammo butun 
xromosomalarga, ya'ni hujayraning strukturaviy birliklariga tegishli. Shunga ko'ra, 
ular xromosoma mutatsiyalari deb ataladi. Xromosomalarning xromosoma to'plami 
yoki tuzilishining buzilishi natijasida rivojlanadigan irsiy kasalliklarga xromosoma 
deyiladi. 
Odatda, tananing har bir hujayrasida bir xil genlar bilan bog'langan bir xil 
miqdordagi xromosomalar mavjud. Odamlarda to'liq to'plam 23 juftdan iborat bo'lib, 
faqat jinsiy hujayralarda 46 xromosoma o'rniga yarim raqam mavjud. Bu 
urug'lantirish jarayonida, sperma va tuxum birlashganda, barcha kerakli genlar bilan 
to'laqonli kombinatsiyani olish uchun kerak. Genlar xromosomalar bo'ylab tasodifiy 
emas, balki qat'iy belgilangan tartibda taqsimlanadi. Bunday holda, chiziqli ketma-
ketlik barcha odamlar uchun bir xil bo'lib qoladi. 
Biroq, jinsiy hujayra shakllanishi jarayonida turli xil "xatolar" paydo bo'lishi 
mumkin. Mutatsiyalar natijasida xromosomalar soni yoki ularning tuzilishi 
o'zgaradi. Shu sababli, urug'lantirilgandan so'ng, tuxumda xromosoma moddasi 
ortiqcha yoki aksincha, etarli bo'lmagan miqdorda bo'lishi mumkin. Nomutanosiblik 
tufayli homilaning rivojlanishi buziladi, bu spontan abortga, o'lik tug'ilishga yoki 
irsiy xromosoma kasalligining rivojlanishiga olib kelishi mumkin. 

---

16 
Xromosoma mutatsiyalari, aniqrog'i, 13 va 15-xromosomalar mintaqalaridagi 
mikrodeletsiyalar mos ravishda Vilms o'simtasini va retinblastomani keltirib 
chiqaradi. Vilms shishi buyrak saratoni bo'lib, asosan bolalarda uchraydi. 
Retinoblastoma - retinaning xavfli o'smasi bo'lib, u bolalarda ham uchraydi. Ushbu 
kasalliklar, agar ular dastlabki bosqichlarda aniqlansa, davolanadi. Ba'zi hollarda 
shifokorlar operativ aralashuvga murojaat qilishadi.