Dars turi: Yangi tushuncha, bilimlarni shakllantiruvchi;
õquvchilarning bilim
koʻnikma va malakalarini rivojlantiruvchi.
Darsdan foydalanilgan metodlar: Suhbat, munozara, venn diagrammasi.
Darsda foydalaniladigan jihozlar: Doska,
texnik vositalar, slaydlar,
ko`rgazmali va didaktik materiallar.
Darsning borishi
I.Tashkiliy qism: Õquvchilar bilan salomlashish, sinf xonasining tozaligiga eʼtibor
berish, õquvchilarni yurtimizda sodir boʻlayotgan yangiliklar bilan tanishtirish,
õquvchilarni davomatini aniqlash, doskaga mavzuning nomini yozish.
II.O`tilgan mavzuni takrorlash (mustahkamlash): O’quvchilarning uyga vazifa
topshiriqlarini bajarganligi tekshiriladi, õquvchilarni
baholash uchun suhbat
metodidan foydalaniladi, õquvchilarning mavzuni tushunmagan qismi boʻlsa qayta
tushuntiriladi, mavzu umumlashtirilib xulosa qilinadi.
III.Yangi mavzuni tushuntirish. Suhbat metodidan foydalaniladi: Genetika
30
tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo‘lib bormoqda. Odatdan tashqari o‘zgarishlar
va kasalliklar genotipga bog‘liqdir. Odamlar populyatsiyasida 2000 dan ortiq irsiy
kasalliklar nasldan-naslga o‘tishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar vaularning
paydo bo‘lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbiyot genetikasi o‘rganadi.
Tibbiyot genetikasining dolzarb vazifalari quyidagilardan iborat.
Tibbiyot genetikasi irsiy kasalliklarni aniqlash va davolash uchun bir qator
tezkor immunologik,
biokimyoviy, sitogenetik va boshqa usullarini ishlab chiqdi.
Masalan, fenilketonuriya, raxit, polimiyelit kasalliklarni har xil dori-darmonlar
yordamida davolash yo‘llari topildi.
Tibbiyot genetikasining ahamiyati, ayniqsa insoniyat tarixining hozirgi davrida
beqiyos ortib bormoqda. Chunki yer kurrasidagi ekologik muhitning keskin
yomonlashayotgani va undagi fizik-kimyoviy mutagen omillarning barcha
organizmlarga,jumladan, odamnasliga o‘ta salbiy ta’sir etayotganligi tufayli,
ularda
irsiy kasalliklar ko‘payib bormoqda. Irsiy kasalliklarni o‘rganish,ularning oldini
olish va davolashning samarali metodlarini yaratish sohasidagi tibbiyot
genetikasining mas’uliyati va ahamiyati yanada ortmoqda. Irsiy kasalliklar shartli
ravishda ikkiga: gen va xromosoma kasalliklariga ajratiladi.Gen kasalliklari –
dominant va retsessiv hollarda namoyonbo‘ladi. Dominant gen kasalliklari
fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Odamda ayrim normal genlarning mutatsion
o‘zgarishi natijasida paydo bo‘luvchi irsiy kasalliklar yaxshi o‘rganilgan. Odamning
autosomalari (jinsiy bo‘lmagan xromosomalari)da joylashgan
genlar mutatsiyasi
oqibatida yuzaga keladigan dominant holda nasldan-naslga o‘tadigan irsiy
kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin: sindaktiliya – panjalarning
tutashib ketishi, polidaktiliya – qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi,
mikrotsefaliya – kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismining esa juda
kichik bo‘lishi, bu kasallikka duchor bo‘lgan shaxslaraqliy zaif bo‘ladi. Qayd etilgan
gen kasalliklari dominant holatda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta, nisbatan
osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqtida
boshlash imkoniyatini beradi.
Retsessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo‘lmay,
31
yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasallik rivojlanmaydi.
Retsessiv gen genotipda
geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida
gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen
kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish
mumkin. Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida
uchraydi. Agar o‘z vaqtida aniq tashxis qo‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan
fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi,
aqliy zaiflik belgilari paydo bo‘ladi.Albinizm kasalligi
retsessiv genlarning
gomozigota holatga o‘tishi natijasida paydo bo‘ladi. Bu kasallik odamlar orasida
10000 tadan yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik terida
pigmentlar bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish qobiliyatida kamchiliklar bo‘lishi,
quyosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm
kasalliklari jinsiy X-xromosomaga birikkan holda nasldan-naslga o‘tadigan gen
kasalligidir.Odamdagi xromosoma kasalliklari. Tibbiyot genetikasida sitogenetik
metodni samarali qo‘llash natijasida odamda xromosomalar
soni hamda ular
tuzilishining o‘zgarishi bilan bog‘liq anchagina irsiy kasalliklar bor ekanligi
aniqlangan.Odam kariotipidagi ayrim juft – gomologik xromosomalar sonining
o‘zgarishi (ortishi yoki kamayishi) oqibatida paydo bo‘luvchi odamdagi ba’zi
xromosoma kasalliklari bilan tanishib chiqamiz.Autosomalar sonining o‘zgarishi
natijasida sodir bo‘luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog‘liq bo‘lmagan holda
irsiylanadi. Bunga misol tariqasida odamda uchraydigan “Daun sindromi” irsiy
kasalligini olish mumkin. Daun sindromida 21-juft
gomologik xromosomaning
bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo‘lishi kuzatiladi. Buning oqibatida bemorning
diploid holatidagi (2n) xromosomalari soni odatdagidek 46 ta emas, balki 47 ta
bo‘ladi.
O'qtuvchi yangi mavzu o'rgatish davomida o'quvchilarga savol beradi.
1. Odamlardagi gen kasalliklariga misol ayting?
2. Odamlar populyatsiyasida qanchadan ortiq irsiy kasalliklar nasildan- nasilga
o'tishi aniqlangan?
3. Tibbiyot genetikasi nimalarni o'rganadi?