Pediatrik glokom siniflamasi

PRİMER KONJENİTAL GLOKOM

Hastalık kronolojik olarak tüm bu dönemlerde ortaya çıkabilmektedir. Ortaya çıkışına göre yenidoğanın konjenital glokomu, infantil glokom, geç başlangıçlı infantil glokom gibi terimler kullanılmaktadır

• 
  Ön kamara açısı ve trabeküler sistemin nadir görülen gelişimsel defektlidir
  
• 
  Hastalık “Trabekülodisplazi” olarak da adlandırılmaktadır
  
• 
  Açı açık ama anormal bir yapısı bulunmaktadır
  
• 
  İlk olarak 460-377 BC de Hipokrat tarafından “ Buphtalmos = yunanca öküz gözü ” olarak tanımlanmış
  
• 
  1869 da Von Muralt hastalığın glokomun bir formu olduğunu ortaya koymuştur
  

Genetik ve sıklık

• 
  10 000 de 1 görülür
  
• 
  3/2 oranında erkeklerde sık görülür
  
• 
  Tüm oftalmik hastalıkların % 0.01 olsa da körlük nedenleri arasındaki oranı %2-15 tir
  
• 
  % 25 doğumda % 60 ilk 6 ayda % 80 hayatın ilk 1 yılında hastalık başlar
  
• 
  Primer infantil glokom genellikle sporadik olarak ortaya çıkar
  
• 
  % 10 olguda aile hikayesi vardır
  
• 
  Otozomal resesif geçiş gösterilmiştir (%10) hastalığın penetransı % 40 - % 100 arasında değişmektedir
  

Bir çocuğunda hastalık olanların diğer çocuğunda risk %3 ü geçmezken, iki çocukta hastalık varsa 3. çocukta risk %25 e çıkar

• 
  Hastalıkla ilgili kromozomal anomaliler gösterilmiştir: G1C3A Locus 2p21 de ve sitokrom P4501B1 (CYP1B1)
  
• 
  Romen çingenelerde 1/1250
  
• 
  Suudi Arabistanda da 1/2500 oranında görülür.
  

Patogenez
Ön kamara açısındaki anormal gelişime bağlı aközün dışa akımında obstruksiyon oluşur. Tam olarak mekanizma henüz açığa kavuşmamıştır. Önceleri obstruksiyonun nedeni açıyı örten bir membran (Barkan) olarak düşünülmüştür. Barkan membranı histopatolojik olarak gösterilememiştir. Bu görüşten sonra aközün trabekulum düzeyinde obstrüksüyona uğradığı genel görüştür. Fötal yaşamın 7. ayında ön kamara açısı elemanlarının gelişimi durur. İris periferi hipoplazik olur ve trabeküler ağa anormal biçimde yapışır.
İzole trabekülodisgenezis = anormal iridotrabeküler bileşke gibi anatomik bozukluğu tarif eden terimler kullanılır. Etyopatogenez üzerine söylenen bazı teoriler aşağıda özetlendi.

1. 
   Barkan zarı
   
2. 
   İridokorneal açının oluşumu esnasında mezenşimin kırılması (cleavage) safhasının olmaması
   
3. 
   Apopitozisin oluşmaması = açının normal gelişiminde apopitozise nadiren rastlanır
   
4. 
   Hücre farklılaşmasının olmayışı veya büyüme hızlarının farklı oluşu
   

İlk üç teori doğru değildir. Dördüncü teori daha çok görüş bulmuştur. Konjenital glokomda doku gelişiminin tam olmayışı ve tipik organize trabeküler yapının izlenmeyişi bu teoriyi desteklemektedir.

Klinik

• 
  3 yaş öncesi artmış GİB sonucu
  

• 
  %65- 80 oranında bilateral seyretmektedir
  
• 
  Kornea opasifikasyonu (ödem,skarlaşma)
  
• 
  Kornea büyümesi
  
• 
  Buphtalmos
  
• 
  Korneal epitelyal ödem sonucu = Epifora + Fotofobi + Blefarospazm üçlüsü
  
• 
  Descement membranında kırılmalar =Lokalize ödem ve sonrasında “Haab striaları”
  
• 
  Ön kamaranın derin olması
  
• 
  Skleral incelme, genişleme, korneoskleral bileşkede genişleme = Mavi sklera, myopi,astigmat
  

Işığa maruz kalan bebek irkilir ve annesinin omzuna döner. Ev içinde ise bebek isteksiz ve gönülsüzdür. Yanlışlıkla utangaç bebek olarak yorumlanabilir.
Blefarospazm aşırı göz kırpma şeklinde görülebilir. Sıklıkla epifora ile birliktedir, ancak konjenital nazolakrimal kanal tıkanıklığında olduğu gibi mukoid bir akıntı değildir. Pürülan vasıflı da olmaz .
Haab striaları korneanın akut gerilmesi sonucunda oluşan akut lokalize ödemden kaynaklanır. Hyalin kenarlarda yeni bazal membran oluşumuştur. Bu strialar % 25 doğumda, %60 ilk altı ayda saptanırlar. Horizontal veya limbusa yay gibi bir kavis yapar ve birbirlerine paraleldirler. GİB düşürülünce korneal ödem hızla düzelir ancak strialar ve genişlemiş kornea genellikle düzelmez.
Buftalmuslu gözler travmaya hassastırlar. Ufak bir travma sonrasında bile retina dekolmanı gelişebilir. Az gören bir gözde olsa hastanın öyküsü önemlidir. Detaylı retina muayenesi yapılmalıdır.


KOLAY TANI ZOR TANI
In utero veya ciddi GİB artışı Doğum sonrası dönemde GİB artışı
Yenidoğanda genişlemiş ödemli kornea Genişlemiş kornea, korneal ödem yok

Buftalmus Her iki gözde simetrik bulgular

Asimetrik başlangıç 1 yaşın üzerinde başlangıç (ekspansiyonda azalma)
AYIRICI TANI
1. Epifora ve kırmızı göz

• 
  Konjonktivit = sekresyon genelde pürülandır, fotofobi genellikle yoktur, kırmızı göz eşlik eder
  
• 
  Konjenital nazolakrimal kanal tıkanıklığı = Fotofobi yoktur, mukopürülan akıntı var.
  
• 
  Korneal epitelyal defekt, abrazyon = defektin boyanması, kırmızı göz vardır.
  
• 
  Ketatit ( özellikle HSV )= eşlik eden veziküller olabilir. Eğer yoksa boyama ile korneal lezyon gösterilebilir.
  
• 
  Ön segment enflamasyonu
  

2. Korneal ödem ve

3. Opasifikasyon

• 
  Doğum travması, descement yırtığı varsa strialar oluşur. Doğumda oluşurlar. Genellikle tek taraflıdır. Haab strialarında olan eğim yoktur ve daha vertikal olma eğilimindedirler.
  

• 
  Konjenital Malformasyonlar
  

• 
  Sklerokornea = periferi opak santrali saydam kornealar var. Limbus sınırları ayırt edilemez ve skleral –konjonktival damarlar kornea periferine uzanırlar
  
• 
  Peters Anomalisi = santrali opak kornea vardır ve lens korneaya yapışmış durumdadır
  

• 
  Korneal distrofiler = Bunlar genellikle doğumdan sonra bir yaş civarında korneal opasiteye neden olurlar
  

• 
  Konjenital herediter endotelyal veya stromal distrofi= nadiren glokomla birlikte olur.( GİB normaldir)
  
• 
  Posterior polimorfoz distrofi= otozomal dominanttır. Glokomla birlikte olabilir. Fotofobi olur. Kornea arka yüzeyde veziküler jeografik veya bant tarzında opasiteler görülür.
  

• 
  Keratitler
  

• 
  Herpes
  
• 
  Rubella = katarakt, mikroftalmi vesistemik bulgular eşlik edebilir
  
• 
  Flektenüler
  

• 
  Metabolik birikimler = genellikle eşlik eden sistemik bulgularla ayırd edilebilirler
  

• 
  Mukopolisakkaridozlar
  
• 
  Mukolipidozlar
  
• 
  Sistinozis
  
• 
  Oküloserebrorenal sendrom (Lowe sendromu)=X resesiftir. Katarakt mikroftalmi aminoasidüri olabilir.
  
• 
  İdiopatik
  

4. Korneal genişleme

• 
  Aksiyel Myopi = GİB normaldır. Fotofobi yoktur. Skiaskopi yapılır.
  
• 
  Megalokornea = fotofobi ve lakrimasyon yoktur. Nadirdir
  

5. Optik sinir anomalileri
Bu hastalıklarda GİB normaldir. Diğer bulgulara rastlanmaz. Epifora, Fotofobi yoktur

• 
  Fizyolojik cupping
  
• 
  Optik disk kolobomu
  
• 
  Atrofik optik sinir
  
• 
  Hipoplastik optik sinir
  
• 
  Optik sinir malformasyonu