Sitoloji üsul. Bu üsulla insanların xromosom kompleksini, genomda
və ya ayrı-ayrı xromosomlarda baş verən dəyişmələri öyrənirlər. Bu və ya
başqa bir əlamətdə, orqanda baş verən dəyişilmələrin, anomaliyaların
sitoloji quruluşda əks olunmasını və bu qayda üzrə bunların arasındakı
uyğunluqları aşkara çıxarırlar.
Biokimyəvi üsul – insan orqanizmində mübadilə məhsullarının
metobolik çevrilmələrinin pozulması səbəbləri öyrənilərkən tətbiq edilir.
Məlumdur ki, mübadilə məhsullarının metobolik çevrilmələri
prosesində təqribən 10 minə yaxın müxtəlif ferment iştirak edir. Onlardan
indiyədək irsi patologiyalar 140-150 ferment də müəyyənləşdirilmişdir.
Bu, fermentlərin ümumi sayının təxminən 1-2%-ni təşkil edir.
Hazırda 300-dən artıq irsi maddələr mübadiləsi xəstəlikləri
müəyyənləşdirilmişdir. Onların diaqnostikası üçün keyfiyyət və yarım-v
keyfiyyət testlər sistemi tətbiq edilir. Bunun sayəsində, qanda, sidikdə,
həzm şirəsində və müxtəlif hüceyrələrdə maddələr mübadiləsi
məhsullarının miqdarı və keyfiyyətindəki pozuntuları aşkara çıxarmaq
~ 193 ~
mümkün olur. məsələn, fenilketonuriya xəstəliyində sidiklə birlikdə
fenilpiroüzüm turşusunun, homosistinuriya zamanı homosistilinin izafi
ifraz olunur, habelə alkaptonuriya xəstəliyinə tutulmuş adamların sidiyi
havada qaralır ki, bu da moqogentizin turşusunun oksidləşməsi ilə
əlaqədardır və s.
Toxuma kulturası üsulu. İnsanın bədənindən hüceyrələri,
toxumaları götürüb, süni yaradılımış qidalı mühitdə yaşadır və onların
irsiyyəti öyrənilir.
Populyasiya-statistik üsul. Bu üsul bu və ya başqa bir normal və ya
anormal əlamətin müəyyən əhali arasında yayılması dərəcələrini aşkara
çıxarmaqda çox bpyük əhəmiyyətə malikdir.
Populyasiya üsulu. İnsanın genetikasını öyrənməkdə populyasiya
üsulu müəyyən rol oynayır. Bu üsul əhali arasında bu və ya başqa gen və
xromosom anomaliyalarını müəyyən etmək məqsədilə tətbiq olunur. Bu
insanın irsi xəstəliklərin yayılmasının təhlili üçün, yaxud qan qohumlarının
evlənməsinin
verdiyi
nəticələri
müəyyənləşdirmək
və
insan
populyasiyasının bütövlükdə formalaşmasının filogenetik cəhətlərini
aydınlaşdırmaq üçün müəyyən əhəmiyyətə malikdir.
Müxtəlif anomaliyaların populyasiyalarda yayılma tezliyi onların
müxtəlif təzahür dərəcəsi ilə müəyyən edilir. Bu zaman onlarda genotipik
struktur resessiv allellərin əksəriyyətinin heteroziqot halında tapılması ilə
əlaqədar olur. Məsələn, Avropa sakinlərinin təqribən hər yüz nəfərindən
biri amovratik idiotluq geni üzrə heteroziqot olduğu halda, onun
homoziqota, resessiv halda təzahürü 1000000:25 nisbətində müşahidə
edilir. Yəni həmin xəstəliyə 1 mln-dan 25-i tutulur. Avropa ölkələrində
albinizmin təsadüfedilmə tezliyi 1:20000, heteroziqot isə 1:70-dir.
Məhdud ölçülü populyasiyalarda nəinki əmioğlu və əmiqızıları
əsasında, həm də 5-6-8-10-cu nəsil budağının qohumları arasında da
nigahın zərərli nəticələri özünü göstərir. Hazırda izolyatların çoxunun
parçalanması ilə əlaqədar olaraq resessiv genlərin homoziqot halında
təzahürü kəskin surətdə azalmışdır. Lakin resessiv əlamətlər üzrə
homoziqotların meydana gəlməsi çox halda müxtəlif qohumluq dərəcəli
şəxslər arasındakı nigahlarla əlaqədardır.
Nilin və Şellin məlumatına görə, albinosların valideynləri arasında
əmi, bibi, dayı, xala sisbləri (törəmələri) arsında nigahların tezliyi 18-24%,
amovratik idiotluğa mübtəla olanların valideynləri arasında 27-53%,
anadangəlmə ixtiozda 30-40%, anadangəlmə daltonizmdə - 11%, piqment
kserodermada – 20-26% təşkil edir. Əhali arasında müxtəlif
anomaliyaların sıxlığı müxtəlif olur. Məs., tədqiq olunan Avropa
~ 194 ~
ölkələrində resessiv anomaliyalardan albinosluq 20 000:1 olduğu halda,
amovratik səfehlik (Şpilmayer-Fot xəstəliyi) gənclik dövründə 1000
000:25 olur.
Əlbəttə, resessiv anomaliyaların sıxlığı yaxın qohum evlənmələr
sayəsində artır.
Təcrid olunmuş rayonlarda xəstəliklərin, anomaliyaların sıxlığı,
təcrid olunmamış böyük sahələrə və yaxın qohum evlənmələri az olan
ölkələrə nisbətən dəfələrlə artıq olur.
Cənubi Panamada San-Blaz rayonunda albinosların sıxlığı nəzərə
çarpacaq dərəcədə çoxdur. İsveçrənin Rone kəndində 2200 əhalidən 50-si
lal-kardır. Buna səbəb keçmişdən təcrid olunmuş bir rayonda əhali
arasında qohum evlənmələrinin imkanlarının daha çox olması və bu
rayondan başqa yerə keçənlərin az olmasıdır.
İctimai-iqtisadi formasiyalar inkişaf etdikcə insanların geniş iqtisadi
əlaqələrinə təzadlar törədən təcridlər xeyli dərəcədə aradan götürülmüşdür.
Lakin buna baxmayaraq hər ölkədə bu və ya başqa bir dominant və ya
resessiv allellin yayılması dərəcəsi ilə populyasiya genetikası məşğul olur
ki, bunun da nəzəri, xüsusilə böyük praktiki əhəmiyyəti vardır.
Biz yuxarıda qeyd etmişdik ki, insanlarda qan qrupları üç allel gen
ilə (J
A
,J
B
,J
0
) müəyyən edilir. Ayrı-ayrı ölkələrdə bu allellərin sıxlığı
müxtəlifdir. Məs., Hindistanda və Çində J
0
allelinin sıxlığı çox olduğu
halda, Amerika və Avstraliyanın yerli əhalisində azalır və sıfra enir.
Amerika hindularında (həmçinin Avstraliyanın yerli əhalisində və
Polineziyada) ən çox J
0
alleli, Amerikanın yerli əhalisində, Hindistanda,
Ərəbistanda, Tropik Afrikada, Qərbi Avropada J allelinə seyrək rast
gəlirlər.
Cədvəldə homoziqotlarla heteroziqotlar arasındakı nisbət (1AA+2
Aa+1aa) Hardi-Vaynberq qanununa (p
2
+2pq+q
2
) əsasən hesablanır. Biz
populyasiya mövzusunda qeyd etmişdik ki, allellərin Hardi-Vaynberq
qanununa əsaən sabit nisbətdə olmasını seçmə, miqrasiya və mutasiyalar
poza bilər. Müxtəlif populyasiyalarda ayrı-ayrı ABC sistemli qan qrupları
allellərin azlığı, çoxluğu və olmaması həmin ölkələrdə vəba və çiçək
epidemiyasının yayılması ilə izah edilir. Vəbanı əmələ gətirən Pasteuvella
pestis O antigeni xassəsinə malikdir. Buna görə də O qan qrupundan olan
adamlara bu parazit öldürücü təsir göstərir. Çünki həmin adamlar yoluxma
zamanı kifayət qədər antitel hazırlaya bilmir, belə də çiçək xəstəliyi A
allelini daşıyan adamlar üçün təhlükəli olmuşdur. Deməli, vəba yoluxması
olan yerlərdə j
0
alleli çiçək yoluxmasında isə J
A
allelləri eliminasiya
olunmuşlar, yəni bu allelləri daşıyan adamlar əksərən məhv olmuşlar.
~ 195 ~
Cədvəl 12
ABO sistemli qan qruplarının və allellərin müxtəlif insan
Populyasiyasında yayılması
Populyasiyalar
Qan qruplarının sıxlığı
(%-lə)
Allel genlərin sıxlığı
(vahidin hissəsi)
O
A
B
AB
J
A
J
B
J
0
Amerika hinduları
(Toba)
Avstraliya aborigenləri
Eskimoslar (ABŞ)
İngilislər (London)
Almanlar (Berlin)
İtaliyanlar (Siciliya)
Çinlilər (Xunya-xer-nu)
Hindlilər (Qoa)
98,5
48,1
41,1
47,9
36,5
45,9
34,2
29,2
1,5
51,9
53,8
42,4
42,5
33,4
30,8
26,8
0
0
3,5
8,3
14,5
17,3
27,7
34,0
0
0
1,4
1,4
6,5
3,4
7,3
10,0
0,007
0,305
0,333
0,250
0,285
0,213
0,220
0,208
0
0
0,027
0,050
0,110
0,118
0,201
0,254
0,993
0,694
0,642
0,692
0,604
0,678
0,587
0,540
Vaxtilə Asiya ölkələrində vəba və çiçək çox yayıldığından başqa
allelərə nisbətən J allelinin sıxlığı artmışdır.
Qan qrupları üzrə polimorfizmi, oraqvarı hüceyrə anemiyasının və
bir sıra digər əlamətlərin nə dərəcədə yayılması populyasiya üsulu ilə
öyrənilmişdir.
Cədvəl 13
İnsanlarda bəzi morfoloji əlamətlərin bir yumurta və müxtəlif yumurta
əkizlərində diskordantlığın (oxşamamazlığın) müqayisəsi
Əlamətlər
Diskordantlığın sıxlığı, %-lə
BƏ
MƏ
Gözün rəngi
Saçın „ „
Dərinin „ „
Saçın forması
Qaşların „ „
Burunun „ „
Dodağın „ „
Qulağın „ „
Papilyar xətlər
0,5
3,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
2,0
8,0
72
77
55
21
49
65-70
35
80
60
Cədvəldən məlum olur ki, bütün əlamətlər üzrə diskordantlıq BƏ-
lərinə nisbətən MƏ-lərin cütləri arasında daha çox olur. Hətta, patoloji
~ 196 ~
əlamətlər və anomaliyalar öyrənildikdə də BƏ-lərin cütləri ilə MƏ-lərin
arasındakı oxşarlıq dərəcələrinin (konkordantlığın) müxtəlifliyi aşkara
çıxarılmışdır.
Cədvəldən məlum olur ki, BƏ cütlərində öyrənilən əlamətlərə görə
oxşarlıq MƏ-nə nisbətən daha çoxdur.
Bu faktlarda BƏ-nin eyni genotipdə olmaları və ümumiyyətlə,
genetik faktorlarının rolu bir daha aydın göstərilir. Buradan aydın görünür
ki, genotiplər eyni olduqca öyrənilən anomaliyaların sıxlığı da artır. Yaxın
qohum evlənmələrində genotiplər müəyyən dərəcədə eyniləşməyə doğru
getdiyindən anomaliyaların da sıxlığı arta bilir.
İnsanda qanın xassələrinin irsiyyəti
İnsanda qanın irsi xüsusiyyətləri onun tərkibində A və B
antigenlərinin olub-olmamasından asılıdır. İnsanda qan dprd qrupa
bölünür:
O və ya I qrup qan eritrositlərində heç bir antigen və ya aqlütinogen
olmur, lakin qan plazmasında hər iki antitellər (aqlütininlər – α və β) olur.
A və ya II qrup qan eritrositlərində bir antigen (aqlütinogen) A,
plazmada isə β antiteli (aqlütinini) olur.
B və ya III qrup qan eritrositlərində antigen (aqlütinogen) B,
plazmada isə α antiteli (aqlütinin) olur.
AB və ya IV qrup qanın eritrositlərində hər iki antigen (aqlütinogen)
A və B olur, lakin plazmada antitellər (aqlütininlər) α və β olmur.
Bu deyilənlər aşağıdakı cədvəldə verilmişdir:
Cədvəl 14
Qan qrupları
Antigen (aqlütinogen)
Antitel (aqlütimin)
O (I)
A (II)
B (III)
AB (IV)
- - - - - - - -
A
B
A, B
α, β
β
α
- - - - - - -
Qan köçürmədə üzə çıxan çətinlik də qanın tərkibi ilə əlaqədardır. A
antigeni olan qan qrupunu α antiteli olan qan qrupuna köçürmək olmaz, B
antigeni olan qan qrupunu isə β antiteli olan qan qrupuna köçürmək olmaz.
Çünki A antigeni α antiteli ilə, B antigeni isə β antiteli ilə aqlütinasiya edir.
I qan qrupunda heç bir antigen yoxdur, hər iki antitel var. II qrupda A
antigeni, III qrupda B antigeni, IV qrupda A və B antigenləri olduğundan
bunların heç birini I qrupa köçürmək olmaz. Digər qruplar üçün də bu cür
~ 197 ~
izahat aparmaq olar.
Cədvəl 15
Qan qrupları
Qan verə bilər
Qan ala bilər
I
II
III
IV
I, II, III, IV
II, IV
III, IV
IV
I
I, II
I, III
I, II, III, IV
İnsanlarda qan qrupları üç allel genlə müəyyən olunur: J
0
, J
A
, J
B
. J
0
resessiv, J
A
və J
B
isə dominantdır. Lakin bu dominantlıq kodominant
tipindədir.
I qrup homoziqot J
0
J
0
;
II qrup homo və heteroziqot J
A
J
A
, J
0
J
A
;
III qrup homo və heteroziqot J
B
J
B
, J
B
J
o
;
IV qrup hər iki dominant genə görə heteroziqot J
A
J
B
genotipində
olur.
Valideynlərin qan qrupunu təyin etməklə uşaqların qan qrupunu
müəyyən etmək olar. Bundan bəzən tibbi ekspertizada valideynliyi təsdiq
etmək üçün istifadə edilir:
Cədvəl 16
Valideynlər
Uşaq
Ata
Ana
Ola bilər
Ola bilməz
I (J
0
J
0
)
I (J
0
J
0
)
I (J
0
J
0
)
I (J
0
J
0
)
II (J
A
J
A
, J
A
J
0
)
II (J
A
J
A
, J
A
J
0
)
II (J
A
J
A
, J
A
J
0
)
III(J
B
J
B
, J
B
J
0
)
IV (J
A
J
B
)
I (J
0
J
0
)
II (J
A
J
A
, J
A
J
0
)
III (J
B
J
B
, J
B
J
0
)
IV (J
A
J
B
)
II (J
A
J
A
, J
A
J
0
)
III (J
B
J
B
, J
B
J
0
)
IV (J
A
J
B
)
III (J
B
J
B
, J
B
J
0
)
IV (J
A
J
B
)
I
I, II
I, III
II, III
I, II
I, II, III, IV
II, III, IV
I, III
II, III, IV
II, III, IV
III, IV
II, IV
I, IV
III, IV
--
I
II, IV
I
Qan qruplarının irsiyyətinə aid izahlı məsələlər.
1.
II qan qrupuna malik ananın I qan qrupuna malik uşağı
vardır. Atanın mümkün olan qan qrupunu təyin edin.
Həlli:
Məsələnin şərtinə görə II qan qrupuna malik ananın I qan qrupuna
malik uşağı olmuşdur. Bu halda atanın mümkün olan qan qrupunu
müəyyən etmək tələb olunur. Bunun üçün məsələni iki varianta həll etmək
~ 198 ~
olar:
Valideynlərin ehtimal olunan
genotipləri
Uşaqların genotipləri və qan qrupları
1.
J
A
J
0
x J
A
J
0
2.
J
B
J
O
x J
A
J
0
J
A
J
A
(II), J
A
J
0
(II), J
A
J
0
(II), J
0
J
0
(I)
J
A
J
B
(IV), J
B
J
0
(III), J
A
J
0
(II), J
0
J
0
(I)
2.
Ananın qan qrupu I, atanınkı isə IV-dür. Uşaqlara
valideynlərdən birinin qan qrupu keçə bilərmi?
Həlli:
Ananın qan qrupu I, yəni J
0
J
0
, atanın qan qrupu isə IV, yəni J
A
J
B
olduğu halda uşaqlara valideynlərdən birinin qan qrupunun keçə bilməsini
müəyyən etmək tələb olunur. Bunu aşağıdakı sxemə görə müəyyən etmək
olar:
P ♀ J
0
J
0
x J
A
J
B
♂
Qametlər
J
0
J
A
J
B
J
A
J
0
J
B
J
0
Sxemdən aydın olur ki, uşaqlara valideynlərdən heç birinin qan
qrupu keçə bilmir.
3.
Oğlan uşağının qan qrupu I, amma onun bacısının qan qrupu
– IV olmuşdur. Onların valideynlərinin qan qrupunu təyin edin.
Həlli:
Məsələnin şərtinə görə oğlan uşağının I qan qrupuna, onun bacısının
IV qan qrupuna aid olduqları halda, onların valideynlərinin qan qrupunu
təyin etmək tələb olunur. Bu məqsədlə aşağıda verilmiş çarpazlaşma
sxeminə müraciət etmək lazımdır:
P
J
A
J
0
x
J
B
J
0
Qametlər
J
A
J
0
J
B
J
0
J
A
J
B
J
A
J
0
J
B
J
0
J
0
J
0
Bu çarpazlaşma sxeminə əsasən məlum olur ki, valideynlər II (J
A
J
0
)
və III (J
B
J
0
) qan qrupuna malik olmuşdur.
4.
Doğum evində iki uşaq qarışıq düşmüşdür. Uşaqlardan birinin
valideynləri I və II qan qrupuna , digər uşağın valildeynləri isə II və
IV qan qrupuna malikdir. Tədqiqat zamanı uşaqlardan birinin I,
digərinin IV qan qrupuna malik olduğu aşkar edilmişdir. Bu
uşaqlardan hansının kimə məxsus olduğunu təyin edin.
~ 199 ~
Həlli:
Məsələnin şərtində verilmiş suala cavab vermək üçün uşaqların və
valideynlərin ehtimal olunan genotiplərini göstərən cədvəl tərtib etmək
lazımdır:
Valideynlər
Uşaqların mümkün olan
genotipi və qan qrupları
1-ci
2-ci
1-ci ər-arvad
J
0
J
0
J
A
J
A
J
A
J
0
J
0
J
0
(I), J
A
J
0
(II)
2-ci ər-arvad
J
A
J
A
J
A
J
0
J
A
J
B
J
A
J
0
(II), J
A
J
0
(II), J
B
J
0
(III),
J
A
J
B
(IV)
Cədvəldən görünür ki, 1-ci valideynlərin istənilən genotipi zamanı
onların uşaqlarının qanı IV qrupa deyil, I qan qrupuna malik ola bilər. Eyni
zamanda 2-ci valideynlərin isə I qrupa deyil, yalnız IV qan qrupuna malik
uşaqları ola bilər. Beləliklə, I qan qrupuna malik uşaq birinci
valideynlərin, IV qan qrupuna malik uşaq isə ikinci valideynlərin
olmalıdır.
5.
Arvadın qanı I qrup, kişinin qanı isə IV qrup olan ailədə
doğulan oğlan – daltonik III qan qrupuna malik olmuşdur. Hər iki
valideyn yaxşı görmə qabiliyyətinə malikdir. Doğulacaq oğlan
uşağının sağlamlığı hansı qan qrupuna aid olacağı ehtimalını təyin
edin. daltonizm (toyuq korluğu) resessiv əlamət kimi x-xromosomu ilə
nəslə keçir.
Həlli:
Bu məsələdə doğulmuş oğlan uşağının sağlamlığı və hansı qan
qrupuna aid olacağını təyin etmək tələb olunur. Sualın cavabı aşağıdakı
çarpazlaşma sxeminə əsasən müəyyən etmək olar:
P ♀ J
0
J
0
x J
A
J
B
♂
Qametlər
J
0
J
A
J
B
J
A
J
0
J
B
J
0
Buradan aydın olur ki, doğulan oğlan uşağının 25%-i II (J
A
J
0
), yaxud
III (J
B
J
0
) qan qrupu ulə sağlam doğulacaqdır. Beləliklə, arvad fenotipcə
yaxşı görmə qabiliyyətinə malik olsa da, genotipcə daltonizmin daşıyıcısı
olmuşdur.
~ 200 ~
6.
II qan qrupuna aid valideynlərin I qan qrupuna malik və
hemofilik oğlu olmuşdur. Valideynlərin heç biri hemofiliyadan əziyyət
çəkmir. Ailədə ikinci uşağın sağlam doğulacağını və hansı qan
qrupuna malik olacağını təyin edin. hemofiliya resessiv əlamət kimi x-
xromosomu ilə ilişikli nəslə keçir.
Həlli:
Məsələnin şərtində verilir ki, II qan qrupuna malik valideynlərin I
qan qrupuna aid və hemofilik oğlanları olmuşdur. Belə ailədə ikinci uşağın
sağlamlığının və hansı qan qrupu ilə doğulacağını müəyyən etmək tələb
olunur.
Beləliklə, ailədə 75% oğlan uşağı I (J
0
J
0
), yaxud II (J
A
J
A
və J
A
J
0
) qan
qrupu ilə sağlam doğulacağı gözlənilir.
Aşağıdakı məsələləri tələbələr sərbəst həll edirlər:
Dostları ilə paylaş: |