Çarpazlaşmanın populyasiyanın genetik strukturuna təsiri
Hər bir çarpazlaşma heteroziqot genotiplərin əmələ gəlməsinə və
populyasiyaya yeni allellərin və genotiplərin daxil olmasına səbəb olur:
bunun nəticəsində allellərin tezliyi genotiplərin strukturunu dəyişir, gen
tarazlığını pozur. Bu hal xüsusən kəskin fərqlənən heyvan cinsləri və bitki
sortları arasında aparılan çarpazlaşmada və növlərarası çarpazlaşma
zamanı yüksəkdir. Çarpazlaşmalar nəticəsində yeni əlamət və
xüsusiyyətlər meydana gəlir və insan seleksiya prosesində faydalıları ayırır
və artırır.
Çarpazlaşma heteroziqotluğa gətirib çıxarır. Çox zaman birinci
nəsildə orqanizmlərdə heterozis hadisəsi baş verir. Alınan hibridlərin
genotipləri əksər lokuslarına görə heteroziqot vəziyyətdə olurlar. Birinci
nəsildə hibridlərin heteroziqotluğu, xüsusən heyvanlarda həyat
qabiliyyətinin və məhsuldarlığın artmasına səbəb olur. Heteroziqot
orqanizmləri çoxaldanda gələcək nəsillərdə heterozis effekti zəifləyir,
çünki populyasiyada və yaxud cins və sortlar arasında heteroziqot fərdlərin
sayı azalır, homoziqot fərdlərin isə sayı çoxalır.
Qeyd olunan kompleks faktorlar: seçmə, mutasiya prosesi, təcrid,
genlərin dreyfi, miqrasiya, çarpazlaşma, populyasiyanın strukturuna,
allellərin və genotiplərin nisbətinə öz təsirini göstərir. Genlərin tarazlığı
pozulur, populyasiyanın fərdlərinin fenotipik xüsusiyyətləri dəyişir.
Beləliklə, populyasiyanın genetik strukturuna bir sıra faktorların
təsiri nəticəsində onların formalaşması prosesi gedir. Populyasiya
genetikası əsasında alınan nəticələr, elementar təkamül hadisələrini
anlamaq üçün müasir təkamül təliminin ayrılamz hissəsi olub böyük
əhəmiyyət kəsb edir.
Populyasiyanın genetik strukturuna mutasiya prosesinin təsiri
Əgər genlər mutasiyaya uğramırsa, populyasiyada onların tezliyinin
nisbi olaraq daimi qalması mümkündür. Lakin təkamüldə irsi
dəyişkənliyin ilkin mənbəyini mutasiyalar təşkil edir. Doğrudur, gen
təbiətdə nadir hallarda mutasiyaya uğrayır, lakin genofondda çoxlu
miqdarda mutasiyalar baş verə bilər. Yeni mutant genin meydana gəlməsi
başlanğıc genin tezliyini dəyişir. Məs., A geni mutasiyaya uğrayaraq a
geninə çevrilə bilər (A→a). Bu qayda üzrə baş verən hər yeni mutasiya
nəticəsində populyasiya öz sabitliyini saxlaya bilmir. Mutant genlər
orqanizmə müxtəlif təsir bağışlaya bilər, onlar faydalı, zərərli (letal) və
~ 183 ~
yaxud neytral ola bilər. Mutant genin populyasiyada nə dərəcədə faydalı
və yaxud zərərli olmasını seçmə müəyyən edir. Bu nəticəni təbiətdə təbii
seçmə, seleksiya işində süni seçmə müəyyən edir. Dəyişmiş geni daşıyan
fərdlər populyasiyada həm arta, həm də azala bilər. Müxtəlif mutant
genlərin kompleks halda təsiri də orqanizmlərin uyğunlaşma dərəcəsinə
təsir edir.
N.P.Dubinin (1934-1937) göstərmişdir ki, mutasiya prosesi və orqa-
nizmlərin mutasiya qabiliyyəti populyasiya üçün adaptiv əhəmiyyət kəsb
edir. Müxtəlif genlərin mutasiya tezliyi müxtəlifdir. Bəzi genlərin tezliyi
10
2
-yə çatır, yəni hər 100 qametdən birində mutasiya baş verir.
Genetik təzyiq. Gizli resessiv genlərin populyasiyada yayılması
genetik təzyiqə gətirir. Belə hal bir tərəfdən mühitə uyğunlaşmaq üçün
genetik dəyişkənliyin gizli mənbəyi kimi istifadə olunur, digər tərəfdən
mənfi allellərin meydana gəlməsi fərdlərin həyat qabiliyyətinə və
döllülüyünə təsir edərək adların mühitə uyğunlaşmasını aşağı salır və
populyasiyaların sayını azaldır.
Genetik təzyiq üç cür olur: mutasion, tarazlaşdırılmış və keçid.
Mutasion təzyiq dominant allelin (A) resessiv allelə (a) dəyişilməsi
nəticəsində əmələ gəlir, yəni A→a. Bu prosess nə qədər çox baş verirsə,
bir o qədər populyasiya a alleli ilə zənginləşir.
Seçmə, mühitə uyğunlaşa bilməyən homoziqot genotipləri aa çıxdaş
edərək, populyasiyanın resessiv allellərlə zənginləşməsinin qarşısını alır.
Ümumi genetik təzyiq ayrı-ayrı lokuslarınn genetik təzyiqinin cəmi
əsasında yaranır.
Tarazlaşdırılmış genetik təzyiq əsasən heteroziqot genotiplərin
saxlanılması (AB>AA vəBB) və bir də yüksək dominantlıqla (Aa>AA)
şərtləşir. Beləliklə, tarazlaşdırılmış genetik təzyiq AB və Aa genotiplərində
heteroziqot fərdlər mühit şəraitinə yüksək uyğunlaşma nümayiş edərək
fərdlərin həyat qabiliyyətini artırırlar.
Keçid genetik təzyiq – müəyyən şəraitdə adaptiv allel öz
uyğunlaşma xüsusiyyətlərini zəiflətmiş olur, lakin yeni allelin uyğunlaşma
xüsusiyyəti hələ adaptiv səviyyəyə çatmamış olur. Bu zaman genetik
təzyiq başlanğıc allelin hesabına yaradılır.
Süni seçmədə genetiik təzyiq müsbət rol oynaya bilər, çünki o,
genetik dəyişkənliyin mənbəyi kimi mühitin yeni faktorlarına daha da
yaxşı uyğunlaşdığına görə genotiplərin toplanmasına imkan verir.
Genlərin dreyfi. Təsadüfi faktorların təsiri nəticəsində genlərin
sıxlığının dəyişilməsi hadisəsi genetik dreyf adlanır. Bu xüsusi bir proses
olaraq fərdlərin sayı məhdud olan təcrid olunmuş populyasiyada müşahidə
~ 184 ~
olunur. Populyasiyanın ölçüsü nə qədər böyük olarsa, resessiv
homoziqotların üzə çıxması ehtimalı da bir o qədər az olur. Həmçinin
populyasiyanın ölçüsü kiçildikcə heteroziqotların görüşmə ehtimalı və
homoziqot resessiv formaların artması çoxalır. Kiçik populyasiyalarda
təsadüfi olaraq seçmə ziyanlı genləri daha tez çıxdaş edərək, faydalı
genləri toplayır. Həmçinin kiçik populyasiyalarda təsadüfi olaraq ayrı-ayrı
genotiplərin artması ehtimalı inbridinqin nəticəsində çoxalır. Buna görə
kiçik populyasiyalarda seçmə işləri apararaq genlərin dreyfi mənfi təsir
göstərə bilər. Bu hadisəni seleksiya işində nəzərə almaq lazımdır.
Populyasiyanın genetik strukturuna seçmənin təsiri
Populyasiyanın genetik strukturunun dəyişilməsi, təbii və süni
seçmənin təsiri nəticəsində baş verir, bu zaman allellərin və genotiplərin
tezliyi dəyişilir və gen tarazlığı pozulur. Seçmənin təsiri ontogenezin
müxtəlif mərhələlərində qeyd edirlər.
Təbii seçmə xarici mühitin müxtəlif faktorlarının ayrı-ayrı fərdlərə
və bütövlükdə populyasiyalara əsas təsiri ondan ibarətdir ki, orqanizmlərin
müxtəlif həyat şəraitinə uyğunlaşmasını təmin edir. Təbii seçmənin
növlərin təkamülündə və uyğunlaşmaların formalaşmasında rolunu
Ç.Darvin öz tədqiqatlarında göstərmişdir.
Populyasiyanı
təşkil
edən
orqanizmlər
bir-birindən
irsi
xüsusiyyətlərinə görə fərqlənirlər, buna görə də onların xarici mühitin
şəraitinə reaksiyası müxtəlifdir.
Təbii seçmə bəzi genotipləri saxlayaraq və digərlərini çıxdaş edərək
populyasiyada orqanizmlərin müxtəlifliyinə gətirib çıxarır. Təbii seçmənin
populyasiyaya
təsir
intensivliyinin
ölçü
vahidi
orqanizmlərin
uyğunlaşmasıdır. Belə hal seçmənin adaptiv və selektiv təsiri adlanır.
Uyğunlaşmanın göstəricisi müəyyən genotiplərin çoxalma intensivliyi və
sağ qalıb yaşama qabiliyyəti ilə bağlıdır. Müəyyən genotiplərin
uyğunlaşması nə qədər yüksəkdirsə, bir o qədər həmin genotipin
populyasiyada yayılma tezliyi yüksək olacaq.
Uyğunlaşmanın komponentlərinə yaşamanın, döllülüyün, inkişafın
sürəti, cütləşmənin effektivliyi, döllülük yaşının davamlılığı kimi
göstəricilər aiddir.
Təbii seçmə, təbii populyasiyalarda fərdlərin həyat qabiliyyətinin ən
mühüm əlamətlərinə toxunur.
Ev heyvanlarını və mədəni bitkiləri çoxaltdəqda onların populya-
siyalarının strukturuna süni seçmə - xüsusən insan üçün vacib olan və
təsərrüfat nöqteyi nəzərindən böyük əhəmiyyət kəsb edən əlamətlər,
~ 185 ~
məsələn məhsuldarlıq, çoxalma qabiliyyəti, xəstəliklərə qarşı davamlılığı
və s. təsir edir.
Mutasiyaların populyasiyada rolunu müəyyən etmək üçün yuxarıda
qeyd etdiyimiz kimi “populysiyada genotipin adaptiv qiymətliliyi”
anlayışından istifadə edirlər. Populyasiyada bir genotipin digər genotipə
nisbətən daha yüksək yaşamaq və nəsil vermək qabiliyyəti həmin
genotipin adaptasiya qiymətliliyi adlanır. Bu qiymət W=0 olarsa, onda
genetik informasiya nəslə ötürülmür. W=1 olduqda genetik informasiya
nəslə tam ötürülür. Deməli, genotipin bütün nəsli salamat qalır.
Adaptasiyanın qiymətliliyi hər bir allelin seçmədən əvvəl və sonra
populyasiyada sıxlığı ilə hesablanır ki, bu da öz növbəsində seçmə
əmsalından asılıdır.
Seçmə əmsalı S ilə işarə olunur. S-in qiyməti adaptasiya qiymətinin
əksinə olur.
S-in qiyməti 1-ə bərabər olduqda W=0 olur. Əgər S=0 olarsa.
Deməli, populyasiyada seçmə təsir göstərmir, əgər S=1 olarsa, deməli,
nəzərə alınan genotipin nəsli salamat qalmır və ya dölsüz olur. Bu halda
W=0 olur. Seçmə əmsalının qiyməti vahidə yaxınlaşdıqca seçmənin
təzyiqi artır.
Bəzən normal genlər resessiv istiqamətdə deyil, dominant
istiqamətdə mutasiya edir. Belə halda baş verən mutasiya birinci nəsildə
fenotipcə aşkara çıxır. Əgər dominant mutant gen faydalı olarsa, yəni
adaptiv qiymətə maliksə, seçmə onu daşıyan fərdlərin sayını get-gedə
artırır. Dominant gen letal xarakter daşıyırsa və ya tam dölsüzlüyə səbəb
olursa, onda seçmə onu birinci nəsildə aradan götürə bilər.
Resessiv mutasiyaların populysiyada müqəddaratı aşağıdakı kimi
olur. Resessiv mutasiyanı daşıyan fərd, məsələn, aa populyasiyada get-
gedə heteroziqot vəziyyətə keçir və (Aa)-nın artmasına səbəb olur.
Təsəvvür edək ki, populyasiyada resessiv mutant geni daşıyan fərdlər aa
tamamilə aradan çıxarılmışdır. Belə hallarda seçmə əmsalı S=1, yəni
mutantın adaptiv qiyməti W=0 olur.
Populyasiya genetikasına aid izahlı məsələlər
1.
Çovdar bitkisində albinosluq autosom resessiv əlamət kimi
nəslə ötürülür. Tədqiq olunan sahədə 84000 bitki içərisində 210
albinos bitki müşahidə edilmişdir. Çovdar bitkisində albinosluq allel
geninin rastgəlmə tezliyini müəyyən edin.
Həlli:
Çovdar bitkisində albinosluğun autosom resessiv əlamət kimi nəslə
ötürülməsi ilə əlaqədar olaraq albinos bitkilərin hamısı aa-resessiv genə
~ 186 ~
görə homoziqot olacaqdır. Onların, yəni albinos bitkilərin populyasiyada
tezliyi q
2
=
=
= 0,0025 - ə bərabərdir. Onda a resessiv geninin
populyasiyada
tezliyi
-
na
bərabər
olacaqdır.
Beləliklə,
q=
=0,05. Məlum olur ki, populyasiyada a geninin tezliyi 0,05-ə
bərabərdir.
2.
Ümumi albinosluq (dərinin ağ rəngliliyi, dəridə tük
soğanaqları və torlu qişanın epitelisində melanin piqmentinin
olmaması) resessiv autosom əlamət kimi nəslə ötürülür. Bu xəstəliyin
rastgəlmə tezliyi 1:20000 olan nisbətindədir (A. Myunsinq, 1967; K.
Ştern, 1965). Populyasiyada olan heteroziqotların miqdarını
hesablayın.
Həlli:
Məsələnin şərtindən aydın olur ki, albinosluq resessiv autosom
əlamət kimi gələcək nəslə ötürülür. Burada 1:20000 nisbəti q
2
-dır.
Beləliklə a geninin tezliyi q=
=
olacaqdır. a geninin tezliyi
aşağıdakı kimi hesablanır:
p=1 -q; p = 1 -
=
Populyasiyada heteroziqotların miqdarı 2pq-yə bərabər olacaqdır:
2 pq = 2 x
x
= .
Alınmış bu rəqəmi faizlə ifadə etsək, onda 1,4% alarıq.
3.
Lal-karlıq anadangəlmə karlıqla əlaqədardır ki, bu da nitqin
mənimsənilməsinin qarşısını alır. Bu anomaliya autosom resessiv
əlamət kimi nəslə ötürülür. Xəstəliyin orta rastgəlmə tezliyi müxtəlif
ölkələrdə fərqlidir. Avropa ölkələri üçün bu xəstəliyin rastgəlmə
tezliyi 2:10000-ə bərabərdir (V.P.Efroimson, 1968). 8000000 əhalisi
olan rayonda adamların lal-karlığa görə heteroziqotların mümkün
olan sayını təyin edin.
Həlli:
Avropa ölkələrində lal-karlıq xəstəliyinin rastgəlmə tezliyi 2:10000-ə
bərabər olduğu məsələnin şərtində verilir. Bunu bildikdən sonra 8000000
əhalisi olan rayonda adamların lal-karlığa görə heteroziqotların mümkün
olan sayını təyin etmək tələb olunur. Bu anomaliya autosom resessiv
əlamət kimi (a) nəslə ötürülür. Deməli, a geninin tezliyi q=
= 0,014
olacaqdır. a geninin tezliyi isə aşağıdakı kimi hesablanır: p=1-q; p=1-
0,014=0,986.
Populyasiyada heteroziqotların miqdarı 2pq-yə bərabərdir, onda
~ 187 ~
2pq = 2 x 0,986 x 0,014 = 0,028.
İndi də 8000000 əhalisi olan rayonda adamların lal-karlığa görə
heteroziqotların mümkün olan sayını aşağıdakı kimi hesablamaq lazımdır:
8000000:10000 x 0,0028 = 22,4.
4.
Fruktoruziya xəstəliyi (fruktoza qəbulunun zəifləməsi və
sidikdə onun miqdarının artması) subkliniki olaraq meydana çıxır.
Mübadilə defekti qidadan fruktozanı xaric edən zaman azalır.
Xəstəlik autosom-resessiv olaraq nəslə ötürülür və onun rastgəlmə
tezliyi 7:1000000-a bərabərdir. Populyasiyada olan heteroziqotların
miqdarını hesablayın.
Həlli:
Məsələnin şərtinə görə xəstəliyin rastgəlmə tezliyi 7:1000000-ə
bərabərdir. Bu baxımdan populyasiyada heteroziqotların rastgəlmə
tezliyini müəyyən etmək tələb olunur. Bizə məlumdur ki, bu xəstəlik
autosom-resessiv əlamət kimi (a) nəslə ötürülür. Deməli, a geninin tezliyi
q =
= 0,0026 olacaqdır.
a geninin tezliyi isə aşağıdakı kimi hesablanır: p=1-q; p=1-
0,0026=0,9974.
Populyasiyada heteroziqotların miqdarı 2pq-yə bərabərdir, onda
2pq = 2 x 0,0026 x 0,9974 = 0,0052 olacaqdır.
5.
Populyasiyanın fərdlərinin 80%-i AA genotipinə və 20%-i aa
genotipinə malikdir. Populyasiyada tarazlıq yarandıqdan sonra AA,
Aa və aa genotiplərin vahidə görə rastgəlmə tezliyini təyin edin.
Həlli:
Nəzərə alınmalıdır ki, A allelinin (p) A=0,8, lakin a allelinin tezliyi
(q) a=0,2-dir. Hardi-Vanberq qanununa uyğun olaraq populyasiyada
genotiplərin aşağıdakı nisbəti müəyyən edilir: p
2
=0,8
2
=0,644; 2pq=2 x
0,8x0,2=0,32; q
2
=0,2x0,2=0,04. Onda 0,64AA+0,32Aa+0,04aa olar.
Beləliklə, AA genotipinin tezliyi (p
2
) = AA = 0,64, yaxud 64%, Aa
genotipinin tezliyi (2pq)=Aa=0,32, yaxud 32% və aa genotipinin tezliyi
(q
2
)=33=0,04, yaxud 4%-ə bərabər olacaqdır.
6.
İnsan poopulyasiyasında 51%, yaxud 0,51 qəhvəyi gözlü,
amma 49%, yaxud 0,49 göygöz adama təsadüf edilir. Qəhvəyi
gözlülük geni göy gözlülük geni üzərində dominantlıq edir. Deməli,
51%
qəhvəyi
gözlülər içərisində həm homoziqotlar, həm
heteroziqotlar ola bilər. Homoziqot və heteroziqotların rastgəlmə
tezliyini təyin edin.
Həlli:
~ 188 ~
Bir halda ki, göygözlülərin genotipinin tezliyi aa-dır, yaxud q
2
=0,49,
onda göygözlülük geninin tezliyi
= 0,7 olacaqdır. Belə ki, p+q=1,
onda qəhvəyigözlülük geninin tezliyi p=1-0,7=0,3 olmalıdır. Dominant
homoziqotların tezliyi isə p
2
=0,3
2
=0,09, yaxud 9% olacaqdır. Beləliklə, p-
nin tezliyi və q-nün tezliyini bilərək heteroziqotların tezliyini, daha
doğrusu, 2pq-nü müəyyən etmək olar: 2pq=2 x 0,3 x 0,7=0,42, yaxud
42%.
Beləliklə, populyasiyanın tərkibi aşağıdakı kimi olacaqdır: 9%
qəhvəyigözlü homoziqot, 42% qəhvəyigözlü heteroziqot və 49% göygöz
homoziqot.
7.
Şəhərdə doğulmuş 27312 uşaqdan 32-si aa resessiv xəstəlik
forması ilə doğulmuşdur. Təzə doğulmuş uşaqlar arasında aa
genotipinin tezliyini onluq kəsrlə ifadə etməklə müəyyənləşdirmək
lazımdır. Təzə doğulmuş nə qədər uşağa aa genotipi ilə bir uşağın
düşdüyünü təyin etmək vacibdir.
Həlli:
Məsələnin şərtindən belə bir nəticəyə gəlmək olar ki, təzə doğulmuş
uşaqlar arasında aa-nın tezliyi aşağıdakı qaydada hesablanmalıdır:
32:27312=0,00117. Onda ikinci suala cavab vermək üçün belə bir
hesablama aparılmalıdır:
=
, yaxud bunu yuvarlaq şəkildə
göstərmək olar: .
Aşağıdakı məsələləri tələbələr sərbəst həll edirlər:
1.
Qaramalda şothorn cinsində qırmızı rəng ağ rəng üzərində
natamam dominantlıq edir. qırmızı rəngli qaramalın ağ rənglilərlə
çarpazlaşmasından alınan hibridlər çal rəngli olmuşdur. Şothorn cinsini
yetişdirmək üçün ixtisaslaşdırılmış xüsusi rayonda 4169 qırmızı rəngli,
3780 çal rəngli və 756 ağ rəngli heyvan qeydə alınmışdır. Bu rayonda olan
qaramalda qırmızı və ağ rəng genlərinin rastgəlmə tezliyini aşkar edin.
2.
Ayrılmış 84000 çovdar bitkisindən 210-u albinos olmuşdur.
Bunlarda rr resessiv gen homoziqot vəziyyətindədit. Albinosluq əlamətini
daşıyan heteroziqot bitkilərin, həmçinin R və r allellərin rastgəlmə tezliyini
hesablayın.
3.
Populyasiyada 64% homoziqot AA, 4% homoziqot aa və 32%
heteroziqot qeydə alınmışdır. Buna əsaəsn p-nin (A alleli) və q-nün (a
alleli) tezliyini müəyyən etmək tələb olunur.
4.
26000 uşaq arasında resessiv xəstəliyə tutulmuş 11 dəstə aşkar
edilmişdir. Xəstəliyin yayılmasını və populyasiyanın genetik quruluşunu
~ 189 ~
müəyyən etmək tələb olunur.
5.
İnsan populyasiyasından seçilmiş adamlar arasında qaragözlülər
868 nəfər, mavigözlülər 542 nəfər təşkil etmişdir. Qaragözlülərin dominant
(A), mavigözlülərin (a) resessiv əlamət olduğu məlumdur. Belə
populyasiyada mavigözlü fenotiplərin sıxlığını hesablamaq tələb olunur.
~ 190 ~
VIII. İNSAN GENETİKASI
İnsan genetikasını öyrənən elm sahəsi – antropogenetika adlanır.
İnsan digər orqanizmlər kimi cinsi yolla çoxalır, dominant və
resessiv əlamətlərə malikdir, irsiyyət qanunauyğunluqları insana da xasdır.
Lakin insan genetikasını öyrənməyin bir sıra çətinlikləri vardır:
1.
Hər şeydən əvvəl insanın genetikasını öyrənməkdə bitkilər və
heyvanlar aləmində tətbiq olunan əsas hibridoloji üsuldan istifadə etmək
çox çətindir. İnsanların ailə qurması, nəsil artırması tədqiqatçının arzusu
ilə deyil, bir sıra sosioloji amillərlə əlaqədardır.
2.
İnsan nisbətən az nəsil verən canlıdır.
3.
Xromosomların miqdarının çox olması.
4.
İnsan gec yetişəndir. Bir insan ömrü ən yaxşı hallarda bir-iki nəsli
öyrənməyə çata bilər.
5.
Lakin bu çətinliklərə baxmayaraq alimlər insanın genetikasını
öyrənməyə yollar tapmışlar. Hələ XIX əsrin axırlarında F. Qalton (Ç.
Darvinin bibisi oğlu) insanın genetikasını öyrənmək üçün bir neçə üsul
irəli sürmüşdü. Bunlardan genealoji, əkizlər və statistik üsulları qeyd
etmək olar. Get-gedə insanın genetikasını öyrənməkdə bir neçə üsul
formalaşmağa başlamışdır. Bunlardan genealoji, sitogenetik, biokimyəvi,
toxuma kulturası, populyasiya üsulları və sairəni göstərmək olar.
İnsan genetikasının öyrənilmə üsulları
Genealoji üsul. Ayrı-ayrı ailələrdə müşahidə olunan müəyyən
əlamətin nəsillər üzrə necə keçdiyini öyrənmək üçün genealoji sxem (nəsil
ağacı) tərtib edilir. Genealoji (yunanca genes – mənşə deməkdir) üsulun
tətbiqi zamanı genetik maraqlandığı əlamətə malik adamın, başqa sözlə,
probandın, bir neçə qohumları üzrə müşahidə aparır. Probandı öx işarəsi
ilə və ya kişi və qadın göstərən işarələrin içərisində qara nöqtə qoymaqla
göstərirlər. Bir ailə üçün genealogiya tərtib etdikdə aşağıdakıları nəzərə
alırlar. Ailəni təşkil edən kişi (kvadratla) sağda, qadın isə dairə ilə solda
qeyd olunur. Yuxarıdan aşağıya doğru nəsillər roma rəqəmləri ilə, övladlar
isə ərəb rəqəmləri ilə qeyd olunur. Genealogiya tərtib edərkən aşağıdakı
işarələrdən istifadə edirlər:
Əkizlər üsulu. İnsanın genetikasını öyrənməkdə əkizlər üsulunu ilk
dəfə F. Qalton irəli sürmüşdür. Bildiyimiz kimi, əkizlər müxtəlif olurlar.
Genetik ədəbiyyatda bir yumurta əkizləri (BƏ) və müxtəlif yumurta
əkizləri (MƏ) terminləri daha çox işlənir. Lakin bəzən bir yumurta
əkizlərinə identik əkizlər, müxtəlif yumurta əkizlərinə iki yumurta əkizləri
~ 191 ~
də deyilir. Bəzən iki yumurta əkizləri də ayrılıqda hər cüt eyni yumurtadan
da əmələ gələ bilər. Buna görə də bir yumurta əkizləri (BƏ) və müxtəlif
yumurta əkizləri (MƏ) terminlərini işlətmək düzgün olar.
BƏ-i bir yumuirtanın eyni spermatozoidlə mayalanması nəticəsində
əmələ gəldiyi üçün eyni cinsiyyətli olub (ya hər ikisi oğlan və ya qız) və
bir-birlərinə çox oxşayırlar, daha doğrusu bir-birinin güzgüdəki əksi, surəti
kimi olurlar. MƏ-i ayrı-ayrı yumurtaların müxtəlif spermatozoidlə
mayalandığı üçün həm müxtəlif cinsiyyətli (oğlan-qız), həm də eyni
cinsiyyətli (oğlan-oğlan və ya qız-qız) ola bilərlər. MƏ-i bir-birinə, eyni
valideynlərdən ayrı-ayrı vaxtlarda dünyaya gələn, övladlar dərəcəsində
oxşaya bilər.
Kişi
Qadın
Cinsiyyət aydın deyil
Öyrənilən əlamət
Öyrənilən resessiv geni daşıyan heteroziqot
Tez ölmüş
Nigah
Kişinin iki qadınla nigahı
Qohum nigah
Valideynlər
Uşaqlar və onların doğum ardıcıllıqları
Müxtəlif yumurta əkizləri
Bir yumurta əkizləri
~ 192 ~
BƏ və MƏ-lərini bir-birindən aşağıdakı xüsusiyyətlərinə görə
fərqləndirmək olar:
1.
BƏ-lər mütləq eyni cinsiyyətil olmalıdır. MƏ-lər isə eyni
cinsiyyətli, həm də müxtəlif cinsiyyətli ola bilər.
2.
BƏ-lərinin bir ümumi xarionu, MƏ-lərinin müxtəlif xarionları
olur.
3.
BƏ-lərində resiprok transplantasiya avtotransplantasiyada olduğu
kimi müvəffəqiyyətli, MƏ-lərində isə müvəffəqiyyətsiz nəticə verir.
4.
BƏ-də konkordant, MƏ-də diskordant olur. Diaqnostika üçün
xarici şəraitin təsiri altında ən az dəyişkənliyə uğrayan əlamətlər götürülür.
Məs., qan qrupları, gözün, saçın rəngi, barmaq uclarının və əl ayasının dəri
relyefi kimi əlamətlərlə BƏ və MƏ-lərini ayırd etmək mümkündür.
BƏ-də bəzən müşahidə olunan fenotipik fərqlər embrional inkişafın
hələ orqanogenez baş verməmiş mərhələlərində cütlərdən birində somatik
mutasiyalar nəticəsində meydana gələ bilər.
Əkizlər metodu mühit şəraiti və irsiyyət probleminin həllində çox
böyük əhəmiyyət kəsb edir. BƏ-lərinin eyni və müxtəlif şəraitdə
yetişdirilməsi sayəsində müxtəlif faktorların təsiri öyrənilir. Bunlardan
hansı əlamətlərin daha çox, hansılarının daha az müxtəlif xarici mühit
amillərin təsirinə məruz qalmaları, hansı əlamətlərin heç bir dəyişikliyə
uğramaması müəyyən edilir. Beləliklə, BƏ və MƏ üzərində aparılan
təcrübələrdə irsiyyət faktorlarının insanın təşəkkülündəki əhəmiyyəti
aşkara çıxarılır.
Dostları ilə paylaş: |