Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

IV. 

Ereditatea X-lincată recesivă 

 

1. Femeile sunt, de regulă, heterozigote, purtătoare; 

 

2. Afecţiunea se manifestă la băieţii care moştenesc gena recesivă X-lincată, în doză unică; 

fenomenul poartă denumirea de hemizigoţie; este o formă particulară de „heterozigoţie” la băieţi, 

atunci când alela mutantă este localizată pe cromozomul X, fără a avea o alelă corespondentă pe 

cromozomul Y. 

 

3. Băieţii afectaţi sunt totdeauna fiii unor mame purtătoare sau afectate. 

 

4. Transmiterea se face prin discontinuitate, se „sar” generaţii. 

 

5.  Femeile afectate provin din tată afectat căsătorit cu femei purtătoare sau afectate.  

  

V. 

Ereditatea Y-lincată (holandrică) 

1.  Este foarte rară.  

2.  Există  câteva  caractere  somatice  legate  de  cromozomul  Y.  Exemple:  hipertrihoza 

urechilor, unele forme de alopecie. 

3.  Tipul obişnuit de căsătorie este între tatăl afectat şi mama normală. 

4.  Este caracteristică „continuitatea în generaţii”. 

5.  Sunt afectaţi doar băieţii. 

6.  bărbatul afectat are toţi feciorii afectaţi şi fiicele normale.  

 

Urmărirea  transmiterii  caracterului  normal  sau  patologic  în  succesiunea  generaţiilor,  se 

realizează  utilizând  datele  anchetei  familiale  sau  istoricul  familial  şi  alcătuirea  arborelui 

genealogic sau pedigree-ul probandului. 

Criterii de alcătuire şi interpretare a arborelui genealogic sau pedigree-ului: 

1.  Aprecierea modului de transmitere a caracterului ereditar sau a patologiei:  

50%  din  trăsăturile  curent  descrise  sunt  moştenite  după  modelul  dominant,  cca  30%  după 

modelul recesiv, iar cca 10% după modelul X-lincat. 

2.  Aprecierea stării de heterozigoţie sau homozigoţie, urmărindu-se: 

•  dacă trăsătura este transmisă de la o generaţie la alta sau se sar generaţii; 

•  dacă părinţii care transmit trăsătura sunt afectaţi sau neafectaţi; 

•  rata de segregare; 

•  severitatea manifestărilor clinice la diferite persoane ale aceleiaşi familii; 

•  dacă există consangvinizare în familie; 

•  vârsta de manifestare a bolii. 

3.  Diferenţierea  modului  de  transmitere:  autozomal  sau  gonozomal,  aprecierea  criteriului 

gender;  

Pentru aceasta se vor urmări:  

•  dacă persoanele afectate sunt de acelaşi sex sau sunt de ambele sexe;  

•  dacă sexul părintelui (sau părinţilor) care transmite trăsătura este identic sau diferit de cel 

al persoanelor afectate.