Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

 

Bolile  monogenice  reprezintă  afecţiuni  genetice,  cauzate  în  special  de  mutaţii  ale  unei 

singure gene. 

---

25 

 

Clasificarea Bolilor monogenice: 

•  După modul de transmitere: 

1.  Autozomal-dominant  –  coreea  Huntington,  sindromul  Marfan,  neurofibromatoza 

Recklinghauzen,  acondroplazia,  retinoblastomul,  hipercolesterolemia  familială,  boala 

polichistică renală a adultului, osteogeneza imperfecta etc. 

2.  Autozomal-recesiv  –  fenilcetonuria,  mucoviscidoza,  maladia  Willson,  sindromul 

adrenogenital, hemoglobinopatiile, beta-talasemia, galactozemia etc. 

3.  X lincat-dominant  –  rahitismul  rezistent  la vit. D sau hipofosfatemia familială, incontinentia 

pigmenti, sindromul Goltz, sindromul oro-facio-digital, displazia smalţului dentar etc. 

4.  X  lincat-recesiv  –  hemofilia  A  şi  B,  daltonismul,  distrofia  musculară  progresivă 

Duchenne/Becker, albinismul oculo-cutanat etc. 

5. Y lincat (holandric) – hipertrihoza pavilionului urechii, unele forme de alopecie. 

•  În funcţie de clasa din care face parte proteina anormală sau mutantă: 

1.  Boli  enzimatice  (erori  înnăscute  de  metabolism)  –  care  afectează  funcţionarea  normală  a 

unor  căi  metabolice  prin:  absenţa  produsului  final  (pigmentul  melanic  în  albinism), 

acumularea  de  precursori  (galactozemia,  mucopolizaharidozele),  cantitatea  crescută  a  unui 

metabolit  (sindromul  adrenogenital  datorat  producţiei  excesive  de  androgeni  prin  absenţa 

21-hidroxilazei)  sau  devierea  unei  căi  metabolice  (ex.  producerea  de  acid  fenilpiruvic  în 

fenilcetonurie). 

2.  Boli  produse  prin  anomalii  ale  proteinelor  de  transport  –  ex.  proteina  canalului  ionilor  de 

clor în fibroza chistică. 

3.  Boli prin anomalii ale proteinelor structurale – ex. distrofia musculară Duchenne (afectarea 

distrofinei),  sindromul  Marfan  (afectarea  fibrilinei),  osteogenesa  imperfecta  (afectarea 

colagenului  de  tip  I  şi  II),  microsferocitoza  ereditară  (afectarea  spectrinei);  sindromul 

Ehlers-Danlos (afectarea colagenului de tip I). 

4.  Boli  prin  anomalii  ale  proteinelor  implicate  în  comunicarea  intracelulară  şi  controlul 

dezvoltării – ex. hilercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală 

autozomal-dominantă. 

5.  Boli  ale  proteinelor  implicate  în  controlul  homeostaziei  extracelulare  şi  prin  absenţa  unor 

proteine de importanţă vitală – ex. imunoglobulinele în agamaglobulinemie, factorul VIII al 

coagulării în hemofilia A, factorul IX al coagulării în hemofilia B, hormonul somatotrop în 

nanismul hipofizar etc.. 

6.  Boli  prin  anomalii  ale  receptorilor  –  ex.  testiculul  feminizant  (receptor  anormal  pentru 

androgeni),  rahitismul  rezistent  la  vitamina  D  (receptor  anormal  pentru  vitamina  D).