|
Heterogenitatea de locus. În cazul HD se atestă efectele heterogenităţii de locus – sunt
prezente bolile cu simptomatica asemănătoare celei ale HD (HDL=Huntington desease like):
HDL1 (cauzată de repetarea a 8 octapeptizi de pe crs 20p12-pter); HDL2 ( 50 de repetiţii
CAG/GTG); HDL3 (legată de aberaţiile genei de pe crs 4p15.3).
Prognosticul. De obicei, decesul survine peste 10-17-30 de ani (vârsta medie a decedaţilor –
55 de ani). Boala manifestă penetranţă dependentă de vârstă. În medie, primele semne apar la 25-
45 (după altă sursă: 37-40) de ani. Există variaţii considerabile ale simptomatologiei HD. Astfel,
Scwach (1994), efectuând studiul asupra 110 pacienţi, a atestat: depresia – la 39%; schizofrenia –
la 20%; schimbări ale personalităţii – la 92%.
Tratamentul. În prezent nu există niciun tratament curativ, se utilizează numai cel de suport
şi ameliorarea tulburărilor neurologice şi comportamentale ( vitamine B
6
, B
1
, C, gimnastica
curativă etc.). Recent au fost încercate metode operatorii.
Cercetări. CoQ10; Molecula C2-8; Cisteamina; tratamentul chirurgical, celule-stem –
rezultate insuficiente.
Sfat genetic: probabilitatea mare de transmitere la descendenţi; riscul de transmitere a
mutaţiei complete este de 50%; purtătorii de premutaţii în cazul meiozei masculine au riscul de
expansiune de circa 3%.
Dostları ilə paylaş: | 
