|
Aspecte genetice. Gena responsabilă este localizată pe cromozomul 7q31, codifică
proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) şi se transmite
autozomal-recesiv. Sunt cunoscute peste 1 300 de mutaţii ale acestei gene. Mutaţia DF508 este
predominantă (67-75%), mai frecventă în nordul Europei. Consecinţa anomaliei genetice o
reprezintă blocarea sau funcţionarea defectuoasă a canalelor de clor la nivel celular şi implicit
circulaţia defectuoasă a clorurii de sodiu şi apei. Ca rezultat, secreţiile de la nivelul majorităţii
organelor şi sistemelor vor fi cu un conţinut sărac de apă, vâscoase, aderente la epiteliile
canaliculelor excretorii, greu de eliminat spre exterior. Acumularea acestora determină în timp
alterarea funcţiilor organelor şi distrucţia acestora (plamâni, pancreas, ficat, intestin, organe de
reproducere). La nivelul tegumentelor determină o secreţie sudorală cu concentraţie foarte
crescută de sare.
Starea de homozigot al mutaţiei F508del este responsabilă de formele cele mai severe de
boală, heterozigoţii F508del şi alte mutaţii – în 30% din cazuri determină evoluţii mai uşoare ale
maladiei.
Dostları ilə paylaş: | 
